肾上有个错构瘤怎么回事儿

肾上有个错构瘤可能是遗传性结节性硬化症、肾囊性肾癌、肾肉瘤、肾动脉粥样硬化、肾淀粉样变性等疾病引起的,需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及时就医,明确诊断。1.遗传性结节性硬化症遗传性结节性硬化症是一种常染色体显性遗传病,涉及TSC1和TSC2基因突变。这些基因编码的蛋白有助于控制细胞生长和分化,异...

反复扳动手指弄出声响 小心“厚皮指症手”

临床上本病主要应与指节垫、幼年类风湿关节炎、骨膜增生厚皮症、手足胶原斑、肢端肥大症、Thiemann's病、幼年性透明蛋白纤维瘤病、皮肤结节性硬化等疾病相鉴别。如何治疗?该病呈良性经过,一般无须特殊处理。对于有反复挤压手指不良习惯的患者应劝说其纠正,若患者存在心理障碍则建议其到心理专科进行诊治。外科手术...

专家视角 | 可治性罕见病,蝴蝶结症的故事

TSC,结节性硬化症一种常染色体显性遗传疾病,常侵犯多脏器及组织的遗传性疾病,全球发病率为1/6000～1110000,男女比大约为1.44∶1,多见于儿童。患者的面部会出现红褐色或与皮肤同色的小突起,以鼻子为中心,向鼻翼两边以蝴蝶形状长出,并对称散布在面部,就像是在脸上画出了一个蝴蝶结的图案。这种病有一个美丽...

7年随访!复杂多变的小儿结节性硬化症用mTOR抑制剂效果咋样

我们通过将依维莫司加入抗癫痫治疗方案,成功控制了两例患者的难治性癫痫发作。这些发现提示,依维莫司联合治疗可能是减少难治性癫痫发作的有效选择。总之,涉及肿瘤学家、神经科医生、心脏病专家、肾脏科医生、精神科医生和遗传咨询师的多学科方法对于成功管理TSC很重要。mTOR抑制剂不仅越来越多地用于TSC的错构瘤和...

一个与视网膜色素变性极为相似的疾病——Usher综合征

这是一种遗传心脏病,由基因突变导致,是导致青壮年群体猝死的主要原因,复发的可能性较大,需要密切关注并采取相应措施。为了进一步明确诊断,在医生的建议下,联系到佳学基因进行基因检测,明确发病原因及诊断。佳学基因对李华进行致病基因鉴定基因解码结果显示,李先生SCN5A基因出现杂合突变,该突变是导致Brugade综合征的...

中新健康|上海专家抽丝剥茧为“晚期肿瘤”患者揪出“真凶”

在明确了结节性硬化症后,如何治疗却成了棘手的问题(www.e993.com)2024年11月23日。据悉,目前外科治疗往往会导致肾功能的丢失,甚至肾脏也需要被切除,即使医生对单个病灶进行栓塞,也无法阻止其他病变的进展,同时可能会有栓塞后综合征、急性肾衰和感染等并发症。目前,依维莫司是治疗结节性硬化症的针对性药物,但是如何使用却又成为新的问题。

为什么会得肾错构瘤

为什么会得肾错构瘤可能是由结节性硬化症、遗传性肾癌、肾腺瘤、肾细胞癌、糖皮质激素诱导的肾错构瘤等病因引起的,需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及时就医,明确诊断。1.结节性硬化症结节性硬化症是一种常染色体显性遗传病,涉及多个基因异常,导致皮肤、大脑和肾脏等部位出现良性肿瘤。这些肿瘤可能压迫邻近器...

【保险药品目录】关于转发《安徽省医疗保障局安徽省人力资源和...

无法手术切除的、局部晚期或转移性的、分化良好的、进展期非功能性胃肠道或肺源神经内分泌肿瘤(NET)成人患者;4.需要治疗干预但不适于手术切除的结节性硬化症(TSC)相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤(SEGA)成人和儿童患者;5.不需立即手术治疗的结节性硬化症相关的肾血管平滑肌脂肪瘤(TSC-AML)成人患者;6.来曲唑或阿...

6个月的孩子发育迟缓、癫痫、皮肤长白斑?医生:这可能是结节性硬化症

结节性硬化症引起的癫痫如何治疗?对于结节性硬化症引起的婴儿痉挛症,首选氨己烯酸,托吡酯、拉莫三嗪、ACTH或类固醇类药物等也有效,必要时可以考虑外科手术治疗。小儿神经内科医生提醒大家,当孩子出现发育落后、癫痫发作,如果还有皮肤白斑的情况,一定要警惕结节性硬化症,及时做相关检查,早日明确诊断,进行针对性治疗。

散结三联液告诉你患有结节性硬化症可以生下一代吗

tst15703结节性硬化症(tuberoussclerosiscomplex,TSC)又称Bourneville病,是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征,可出现脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累,异常分化的非恶性瘤细胞组成的错构瘤为本病的主要病例特点。临床特征是面部血管纤维瘤、癫痫发作和智能减退,脑部常见神经元移行障碍,典型表现为多发性结节,可...