瑞典2岁女孩来穗治罕见病 国外类似基因疗法425万美元

江华介绍，这种疾病是进行性加重的，一旦发生，会进展很快。这种病目前无法根治，而造血干细胞移植和基因治疗是可能有帮助的治疗方法。江华评估，异体造血干细胞移植对于Alma并不是最佳选择，她的父母均带有疾病基因，无法作为供体，而异体移植一时难以找到合适供体，等待期中疾病仍会迅速进展，而且异体移植中使用的抗排异...

...之路,努力不让一个患者“掉队” 为罕见病调动每一个社会细胞力量

“确诊难、缺少药、药价高”一直是罕见病患者难以言说的“痛”。对于罕见病诊治这道世界性难题,我国多部门携手社会各界关爱罕见病患者,加速探索符合中国国情的罕见病防治保障之路,构建“早发现、早诊断、早治疗、可管理、有药用、能负担”的全链条模式,努力不让一个患者“掉队”。——罕见病诊疗更精准。“脾...

他和席琳·迪翁患了一样的罕见病,僵人综合征有的治吗?

该病能治!治疗方法主要有免疫疗法、苯二氮卓类及骨骼肌松弛药治疗。患者王某,65岁20天前突然出现右下肢僵硬,肌肉痉挛、疼痛、肿胀,行走困难,接着症状蔓延至左下肢及腰背部出现双下肢僵硬肿胀,疼痛难忍,不能活动及触碰双下肢,腰背部僵硬,强迫腹部前突,并伴有言语不清,紧张时加重。由于僵硬疼痛导致整晚不能入...

“能治罕见病”成牟利新噱头 违规诊所怎么管?

罕见病的治疗一直存在寻医难、确诊难、用药难等诸多痛点，然而却有这么一群人，瞄准患者们迫切的健康需求，将“能治罕见病”当成了牟利的工具。近日有多位“脊髓小脑性共济失调”患者反映，自己通过互联网渠道在某中医诊所接受了诊疗，但花了数万元高价买来的药物，对于治疗却没有任何改善作用。告知诊所客服之后，对...

“能治罕见病”的中医诊所:网帖引流,话术开药,线上诊疗无资质

“治好了，好的是一辈子。”“(服用后)后代人不会有遗传的可能。”最终，陈明还是决定听从对方建议。他从亲戚和银行借钱，微信转账给客服。然而，直到吃完“人参含片”和中药，他的病仍未好转。“人参含片”到底是什么？在它的外包装上，标有“压片糖果”。客服说，它不是药材。在客服的推荐下，于颖也买了“...

罕见病不“罕治”!高价“孤儿药”入医保,深圳8岁患儿获益

随着慢慢长大,“胎记”也随之增长,轩轩被确诊患上了一种叫Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)的罕见病,如果不进行治疗,放任瘤体持续不受控制地增长,将给轩轩健康带来严重后果(www.e993.com)2024年11月20日。幸运的是,2023年12月13日,治疗该病的“孤儿药”——司美替尼被纳入最新国家医保目录,并于2024年1月1日起生效。原本一年药品需要40万余元,经...

治不好的原因竟是得了这种罕见病…

治不好的原因竟是得了这种罕见病…2024年2月29日是第十七个国际罕见病日,今年的国际主题是“关注罕见,点亮生命之光(ShareYourColours)”。一、什么是罕见病?罕见病(RareDiseases)是指发病率很低的疾病,世界卫生组织将患病人数占总人口0.065%-0.1%之间的疾病定义为罕见病,是人类医学面临的最大挑战之一...

骗子乃大敌!熊丙奇:中医能治好蔡磊的渐冰症?反驳即崇洋媚外?

如果将中医玩成了“玄学”,似乎碰对了能治好;碰不对,虽治不好,也治不死——无论怎样都能自圆其说,且将一些封建迷信的心理施之于其中,中医就会成为骗子们利用的最佳“皇帝外衣”,则面对目前人类仍无法攻克的“罕见病”时,这些挂名中医的骗子们,频频于此“吃人血馒头”,专门欺骗走投无路患者的事,就会时有发...

一针上千万元!基因疗法成罕见病治疗突破口,在中国距离商业化落地...

罕见病治疗新希望基因治疗是一种利用遗传物质(如DNA、RNA)来治疗或预防疾病的医学方法。它通过将正常基因导入到有基因缺陷的细胞中,以纠正或补偿异常基因引起的疾病,从而达到治疗的目的。基因治疗可以针对遗传性疾病,如囊性纤维化、血友病、某些类型的遗传性失明和免疫缺陷,也可以用于治疗非遗传性疾病,如癌症和某些类...

我二女儿得罕见病,退化到不能说话,做康复治疗,一年花了30多万

虽然花费上万元的费用,我就想着,钱嘛,可以再挣,娃的病能看好最重要。当时每天都上十几节课,但妍宝的状态却越来越差。康复治疗的第四个月,妍宝又一次因为肺炎感染住院,住院的第19天,用了一款最好的消炎药还是不管用,并且开始坐不稳了。当初孩子出生时,我们没做那项基因检测,一方面是迫于经济压力,检测费...