双相情感障碍是一种基因突变所致的遗传病吗?
2.个体化治疗指导:基因检测可以帮助医生了解患者的基因变异情况,从而指导个体化的治疗方案。不同基因变异可能对药物反应和疗效产生影响,基因检测可以帮助医生选择最适合患者的药物和剂量,提高治疗效果。3.预测疾病风险:基因检测可以帮助确定个体患双相情感障碍的风险。一些特定的基因变异与双相情感障碍的发病风险相关,通...
全球首例!15岁Ⅰ型戈谢病患儿在沪开展基因治疗
王秀敏带领的研究团队,正在探索青少年戈谢病基因治疗。本文均为受访者供图被纳入国家《第一批罕见病目录》的戈谢病,是一种由葡萄糖脑苷脂酶(GBA)基因变异引起的常染色体隐性遗传性溶酶体贮积病,多于儿童期发病,最小可至新生儿期。患者需要终身服药,若不及时进行有效治疗,会产生各种并发症导致死亡。在临床上,...
罕见病治疗新希望,全球首例I型戈谢病青少年患者基因治疗在上海完成
基因治疗是输注以病毒为载体的基因治疗产品,给药后可特异性转导靶器官,并在靶器官中长期表达GCase蛋白,戈谢病患者体内各脏器蓄积的有害糖脂代谢物会被GCase蛋白降解,从而有效治疗戈谢病。目前,该受试者已完成治疗后8周的密切随访。孩子状态良好,已停止昂贵的酶替代治疗,酶活性恢复正常,生活质量较前明显提高。
先天性软骨发育不良是遗传病吗能治好吗
尽管现代医学对某些遗传性疾病有较好的治疗方法,但先天性软骨发育不良的病因与遗传有关,目前尚无特效疗法,因此很难彻底治愈。此外,患者还可出现颅缝早闭、前额狭窄等现象。先天性软骨发育不良需要定期监测生长发育情况,并在专业医师指导下进行适当的康复训练,以改善预后。39健康网(39)专稿,未经书面授权请...
高血压肥厚性心肌病能治好吗
虽然现代医学有针对症状缓解和预防并发症的治疗方法,如β受体阻滞剂等,但并不能改变已经发生的基因变异,因此无法彻底治愈。此外,高血压本身也是该疾病的危险因素之一,持续的高血压状态会进一步加重心肌负担,促进心肌肥厚的发展。由于病因难以根除,所以该疾病通常需要终身管理。
横纹肌肉瘤有良性的吗能治好吗
核心提示:横纹肌肉瘤没有良性的,因为该疾病是由基因突变引起的恶性肿瘤,所以不能治好(www.e993.com)2024年10月17日。横纹肌肉瘤是一种恶性肿瘤,不存在良性的情况,因此无法治愈。该疾病的病因与多种基因变异有关,这些变异可能导致细胞失去正常的生长横纹肌肉瘤没有良性的,因为该疾病是由基因突变引起的恶性肿瘤,所以不能治好。
遗传多发性骨软骨瘤能治好吗
遗传多发性骨软骨瘤不能被完全治愈。该疾病是由基因突变引起的常染色体显性遗传病,涉及多个基因位点的变异,这些变异会导致细胞过度增殖形成软骨瘤。目前没有针对特定基因突变的有效治疗方法,因此无法根除病变。虽然手术切除是治疗局部压迫症状的有效方法,但并不能改变疾病的遗传性质。
检测到“问题基因” 就能预防出生缺陷?
沈亦平介绍,有时基因检测会有“额外的”发现,比如意外发现与肿瘤或者与老年痴呆相关的基因变异,“很多疾病都和基因有关,尤其是心脑血管疾病和肿瘤,它们并不是马上就有症状,而是累积到一定程度才有症状显现”。他表示,有时提前发现基因“隐患”是好事,可以提前预防疾病。但更多的时候,未来的疾病无法提前干预。当无法...
...逆转APOE4毒性的罕见基因变异!阿尔茨海默病的治疗有望诞生新靶点
研究者在斑马鱼中测试了FN1的具体功能。敲除斑马鱼fn1b基因后,用Aβ42处理后可见,纤连蛋白功能丧失减少了胶质-血管相互作用,这在其他研究中已被证实是一种针对淀粉样蛋白毒性的保护机制,可以增强对有毒蛋白聚集体的清除和免疫活性。由此可见,纤连蛋白实际上是对β淀粉样蛋白清除的负向调节机制。纤连蛋白为免疫细...
研究:光学基因组图谱技术能有效帮助诊断罕见病DMD
该患儿2020年6月12日(7月龄)因肺炎住院治疗。当时患儿能翻身、能独坐,无明显大运动发育落后,查体未发现腓肠肌肥大,针对DMD基因的MLPA检测未发现缺失/重复。10月龄时,进一步进行全外显子组测序检测,未检出相关基因变异。21月龄时,家长发现患儿走路不稳,容易摔跤。自发病以来,患儿智力、语言发育正常。