国际白化病日丨让我们共同守护“月亮的孩子” 不止是今天

“除眼部对症治疗外，白化病目前尚无有效治疗办法，只能通过物理方式缓解或减轻病症，因此还是要以预防干预为主。”肖伟荣主任表示，产前基因诊断预防患儿出生是目前主要的干预措施。它可以通过分子生物学手段测定父母的基因，进行筛查与诊断。对于风险高的夫妇来说，也可以选择辅助生殖手段，生出健康宝宝。肖伟荣主任提醒，...

关爱“月亮的孩子”丨白化病日

目前白化病尚无有效治愈手段,我们只能通过一些对症治疗,比如遮光、使用光敏性药物、激素等消除白斑。除此之外,我们可以从源头上进行预防——扩展性携带者基因筛查。携带者基因筛查是指通过基因检测了解自身是否是致病基因的携带者。如果双亲为白化病基因携带者,本身不发病,但夫妇双方同时将所携带的致病基因传给子女,子...

“月亮的孩子”,为何一出生就比别人“白”?

“除眼部对症治疗外，白化病目前尚无有效治疗办法，只能通过物理方式缓解或减轻病症，因此还是要以预防、干预为主。”肖伟荣表示，产前基因诊断预防患儿出生是目前主要的干预措施。它可以通过分子生物学手段测定父母的基因，进行筛查与诊断。对于风险高的夫妇来说，也可以选择辅助生殖手段，生出健康宝宝。“日常生活中，白化...

【秦医卫 · 疾患透视】带您一起了解“月亮的孩子”～

目前尚无有效的治疗方法,主要是防治眼部损害和降低皮肤癌风险,因尽可能减少紫外线对眼睛和皮肤的损害。紫外线强烈时,应尽量减少外出,或穿长袖衣服、戴帽子、墨镜、涂抹防晒霜等。产前基因诊断和胎儿镜可助于白化病产前诊断,遗传咨询和婚育指导,可有效预防。非综合征型白化病通常不影响寿命,发育、智力水平、生育能力...

【国际罕见病日】带您一起了解“月亮的孩子”～

目前尚无有效的治疗方法,主要是防治眼部损害和降低皮肤癌风险,因尽可能减少紫外线对眼睛和皮肤的损害。紫外线强烈时,应尽量减少外出,或穿长袖衣服、戴帽子、墨镜、涂抹防晒霜等。产前基因诊断和胎儿镜可助于白化病产前诊断,遗传咨询和婚育指导,可有效预防。

正值壮年的他眼皮肤白化病,血小板功能障碍,肺纤维化,竟是得了海...

Hermansky-Pudlak综合征(HPS),又名海-普综合征,白化病-血小板病综合征,白化病-出血素质综合征,由Heimansky和Pudlak于1959年首次报道而命名,全世界范围内均有发病(www.e993.com)2024年11月20日。是常染色体隐性遗传病,可导致出血时间延长、白化病、溶酶体胶质样沉积等病状。患者通常于30～50岁之间死于肺纤维化、出血、结肠炎等严重并发症。

白化病

急性期的HPS患者可采取输血治疗。CHS患者可出现严重的免疫缺陷,通常需要考虑进行骨髓移植。吸烟可加重肺纤维化。严重肺纤维化的患者可考虑肺移植。炎性肠病可使用激素类或其他抗炎药物治疗。参考文献李巍,魏爱华,白大勇,齐展,郝婵娟.白化病的临床实践指南[J].中华医学遗传学杂志,2020(03):252-253-254-255-256-...

...工作委员会】 在“月色”的世界,我们携手共进——关爱白化病儿童

这种分型的白化病较为少见。它指患者除了出现以上两种分型的白化病症状外,还会出现免疫功能低下或者出血素质的Hermansky-Pudlak综合症等其他症状。综合征型白化病常会累及到身体其他器官,如心,肺,肾等产生慢性炎症或纤维化病变。4.白化病可以治愈吗???很遗憾的是,目前并没有针对白化病的有效的治疗手段。白化病患者的...

国际白化病宣传日丨出生缺陷干预 拒绝不罕见的罕见病

不过大家也不必过分忧心。除少部分综合征性白化病亚型可合并其他脏器或系统的病变,例如肺纤维化、肠炎、免疫缺陷等,导致白化病患者幼年或中年期死亡外,大部分白化病对患者寿命没有影响。除眼部对症治疗外,白化病目前尚无有效治疗办法,应以预防干预为主,且其已被列入我国出生缺陷干预的疾病之一。

【国际罕见病日系列谈】白化病的唯一“解药”:产前基因诊断

除少部分综合征性白化病亚型可合并其他脏器或系统的病变,例如肺纤维化、肠炎、免疫缺陷等,可导致白化病患者幼年或中年期死亡外,大部分白化病对患者寿命是没有影响的。问:白化病能治好吗?魏爱华:除眼部对症治疗外,白化病目前尚无有效治疗办法,强调以预防干预为主,已被列入我国出生缺陷干预的疾病之一。