克氏综合征男性不育新突破!北大团队Nature发文!
此外,我们发现正常女性(46,XX)以及超雌综合征(47,XXX)患者的FGC也不发生X染色体失活。因此,我们提出人类FGC中X染色体重新激活后不再失活。其中,XIST无法结合到X染色体以及XACT对XIST的拮抗作用可能是FGC中X染色体未失活的原因”。然而,克氏综合征患者FGC中X染色体不失活会如何影响其发育呢?不改变细胞的命运,...
韩国母亲执意生下“超雄综合症”儿子,长大后行为吓到全家人
此外,超雄综合症患者可能表现出强烈的性冲动和较差的自我控制能力。这种特征在青春期后尤为明显,可能导致不适当的性行为或甚至性犯罪。然而,需要强调的是,并非所有超雄患者都会表现出这些极端行为,许多患者在适当的教育和支持下可以正常生活。不过,在生下超雄综合症的孩子之前,一定要考虑清楚,可能承担的后果和发生的...
超雄就是“暴力恶魔”,超雌就是“笨蛋美人”吗?
总体来说,超雄综合征和超雌综合征患者除了可能会有生育障碍、认知障碍以及精神问题之外,大多数还是能够正常生活的。如何预防或治疗?孕妇在进行产前检测的时候,可以通过羊水穿刺等检测技术,对胎儿的染色体核型进行检查,如果检测出是超雄或者超雌综合征患者,医生需要结合遗传学、心理学、临床表现等多学科知识对父母进行...
超雌综合征是笨蛋美人吗?
另一个相似点在于,超雌大部分不会表现出异常,少数有表型异常的人表现出来的问题和程度也有可能存在相当大的差异。研究发现超雌儿童出现运动和言语发育迟缓的概率更高,学龄期出现认知缺陷和学习障碍的风险更大。相比于一般人群,超雌更容易出现注意力缺陷多动障碍(25%-35%)、情绪障碍(焦虑和抑郁)和其他心理障碍。...
多出来的一条X染色体是如何导致男性胎儿生殖细胞发育异常的?乔杰...
研究团队进一步探索了额外的X染色体在克氏综合征患者FGC发育阻滞中的作用。该研究发现,人类FGC,包括克氏综合征(47,XXY)、正常女性(46,XX)以及超雌综合征(47,XXX)的FGC,均不发生X染色体失活。利用自主开发的RNA/DNA/蛋白三重荧光原位检测技术(TripleinsitufluorescencedetectionofRNA,DNAandprotein,TISF...
明知孩子患有超雄综合症,却执意要生下来,从此陷入无尽噩梦
“目前你肚子里的孩子已经有了性别,我暂时不能说(www.e993.com)2024年11月8日。我先告诉你超雄综合征男患者在语言表达方面有一些障碍,可能出现学习困难、注意力缺陷、多动症等问题。但超雌综合征女患者并无明显的疾病症状,只有少数人表现为月经周期不规则、月经稀少、卵巢结构不清。”刘巧深思了一会儿,说:“那,是女孩就没有问题了吧?”...
Nature:乔杰/袁鹏/闫丽盈/魏瑗团队揭示X染色体剂量异常导致胎儿...
团队进一步探索了额外的X染色体在克氏综合征患者FGC发育阻滞中的作用。该研究发现,人类FGC,包括克氏综合征(47,XXY)、正常女性(46,XX)以及超雌综合征(47,XXX)的FGC,均不发生X染色体失活。利用自主开发的RNA/DNA/蛋白三重荧光原位检测技术(TripleinsitufluorescencedetectionofRNA,DNAandprotein,TISF)和...
超雄综合征 你了解吗
超雄综合征男性的生育能力一般正常,有可能通过让妻子自然受孕的方式生育性染色体正常的后代。当然,也有研究发现,部分超雄综合征男性存在生育障碍或其后代性染色体异常的风险升高,这一群体可采用辅助生殖技术帮助妻子受孕、生育健康后代。随着母体血液游离胎儿DNA(NIPT)检测的广泛应用,超雌综合征(47,XXX)、超雄综合征(47...
“21岁确诊超雄,但我不是天生坏种”
在那以后我才知道原来自己是XYY综合症。检查结果出来后,我惊讶了几分钟就平静了。平静的根源,我想应该是来源于这21年来的正常生活,我觉得这个病对我目前的日常生活没什么大的影响。反倒是我妈很焦虑,她害怕这对我的入职会有影响。不过一个月后我就顺利入职了,我妈也就不焦虑了。
超雄,真是“天生坏种”?_澎湃号·湃客_澎湃新闻-The Paper
同样,对超雄一词的滥用也会使一部分人陷入困境。腹中的染色体异常的孩子在尚未出世前便被下了“坏种”的定论,而正常生活的超雄孩子被冠以暴力倾向的污名,何为坏种取决于其基因染色体,而其中的生物密码实际上仍不确定。当疾病溢出其本身所指,甚至被滥用与调侃,这在一定程度上剥夺了患者原有的身份、削弱了患者呼喊的...