新华健康|“博士渔夫”:探寻儿童致病基因——河南省儿童医院...
目前,河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室已筛出阳性病例5000余例,绝大多数经基因检测进一步确诊。早期诊断治疗减少了患者致残致死率,改善了预后,部分患者甚至可以像正常人一样上学、工作和生活。作为人口大省,河南省儿童总人数超过2000万人。可以预见的是,随着河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室的建设,罕见病患儿...
“博士渔夫”:探寻儿童致病基因
早期诊断治疗减少了患者致残致死率,改善了预后,部分患者甚至可以像正常人一样上学、工作和生活。作为人口大省,河南省儿童总人数超过2000万人。可以预见的是,随着河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室的建设,罕见病患儿只能到北京、上海等地求医问诊的状况将逐步得到改善。张耀东表示,将以儿童重大遗传病精准诊治、发病机...
想生个健康宝宝?请做好这些准备|健康总动员|卵子|孕前|怀孕|缺陷...
所以并不是非高危人群,就不需要做遗传学检查,根据目前国际指南的建议,建议对所有准备怀孕的女性,都进行孕前的单基因病携带者筛查。筛查人群最高发的上百种单基因隐性遗传病,包括耳聋、白化病、地中海贫血等,及时筛查加上早期干预,进一步降低出生缺陷的发生风险。来源:今日闵行...
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广东省出生缺陷防控项目第一批定额减免补助产前基因诊断严重致死致残单基因疾病与发病率包括:21-轻化酶缺乏症(1/10000)、白化病(1/18000)、高苯丙氨酸血症(1/10397)、Duchenne/Becker型肌营养不良(1/3853)、血友病(2.73/100000)、脊髓性肌菱缩症(1/6000)、甲基丙二酸血症(1/28000)、瓜氨酸血症(1/9200)、非...
全球患者超2亿,人均携带2.8个致病变异,罕见病离你我有多远?
多数罕见病是由基因缺陷造成,具有遗传性,且通常病情较为严重、致残率较高,甚至危及生命。“罕见病”因其罕见治疗手段难找,常被称为“孤儿病”,治疗该群体的药物也常被称为“孤儿药”。目前,全球大约只有5%至10%的已知罕见病有药可治。又因与常见病的临床表现重叠程度大,罕见病早期诊断困难,误诊、漏诊率较高...
一岁女童住院4天花55万?这种病致死率、致残率高!出现这些症状要警惕
由于我国人口众多,再加上诊断技术的进步,罕见病在我国并不罕见(www.e993.com)2024年10月10日。约56.9%的罕见病在儿童时期发病,“蝴蝶宝贝”、“漂亮孩子”、“瓷娃娃”、“熊猫宝宝”、白化病、苯酮尿症、线粒体病等都属于儿科罕见病。综上所述脊髓性肌萎缩症是一种遗传性疾病具有高致死率、高致残率治疗费用昂贵最重要的是要进行...
多数罕见病致残致死率高 做好基因诊断至关重要
绝大多数罕见病危害性大、致残致死率高,很难治疗。目前,我国具备有效药品治疗条件的罕见病不超过10种。并且治疗费用昂贵,普通患者根本无力承担。广东省妇幼保健院医学遗传中心主任尹爱华提醒,做好基因水平的诊断工作至关重要。由于正常人群也或多或少地携带了某些基因的致病突变,虽然不发病,但可能遗传给子孙后代而发病,...
八成罕见病是遗传 多数罕见病致残致死率高
绝大多数罕见病危害性大、致残致死率高,很难治疗。目前,我国具备有效药品治疗条件的罕见病不超过10种。并且治疗费用昂贵,普通患者根本无力承担。广东省妇幼保健院医学遗传中心主任尹爱华提醒,做好基因水平的诊断工作至关重要。由于正常人群也或多或少地携带了某些基因的致病突变,虽然不发病,但可能遗传给子孙后代而发病,...
国际罕见病日|从“生命起点”把关,降低罕见病发生率
国际罕见病日|从“生命起点”把关,降低罕见病发生率转自:紫牛新闻“瓷娃娃”“木偶人”“蝴蝶宝宝”“月亮孩子”……这些看似美丽的名字,对应的医学术语是:成骨不全症、多发性硬化症、大疱性表皮松解症、白化病……它们共同的名字——罕见病。自2008年起,每年二月的最后一天是“国际罕见病日”。今年2月29...
一岁女童住院4天花55万?这种病致死率高!出现这些症状要警惕
这种病致死率高!出现这些症状要警惕近日,一则新闻“1岁娃住院4天花了55万医药费”引起人们的关注。根据西安交通大学附属第二医院儿科神经康复病区住院收费票据显示,该幼女从今年8月17日开始,住院4天直到8月21日,花费55万元,家长在事后接受采访时表示全程知情。