“新筛”覆盖有限、特食难寻 罕见遗传代谢病诊治难题待解
理论上,疾病筛查的优先级应该与疾病发生率有关。如果一地某种遗传代谢病发病率高,就应该考虑将该病种纳入新生儿筛查范畴。但事实上,新筛的扩面往往与当地经济实力、医疗卫生水平有关,这使得一些疾病高发区的患儿难以第一时间确诊。2018年,由上海新华医院顾学范教授牵头的中国新生儿筛查专家组为配合《新生儿筛查技术规范》...
儿童遗传代谢病血尿检
核心提示:儿童遗传代谢病的血尿检可能需要进行氨基酸分析、脂肪酸氧化代谢检测、有机酸测定、肾功能检查以及基因检测等。由于遗传代谢病可能涉及多个系统和器官的功能异常,建议寻求遗传代谢专科医生进行评估和治疗。儿童遗传代谢病的血尿检可能需要进行氨基酸分析、脂肪酸氧化代谢检测、有机酸测定、肾功能检查以及基因检测等。
润燥止咳,来勺蜂蜜?可惜很多人都没有吃对……
尿酸高的人群果糖经过代谢会促进尿酸生成,痛风患者会加重病情,导致机体内血尿酸水平升高,不利于痛风病情的控制。尿酸高的人食用蜂蜜,要避开痛风急性发作期,可在病情稳定期少量地冲淡地喝。果糖不耐受人群蜂蜜中的糖以单糖为主,即葡萄糖和果糖,通常占蜂蜜总成分的65%以上,有的品种含糖量甚至高达80%。这也是为...
微生物在白酒中留下了什么“健康因子”?探秘国台酒中的健康物质
此项研究表明:乙酸、乳酸等有机酸对酱香白酒饮后代谢具有正向调控作用,有机酸加速了白酒中乙醇分解代谢速度。此外,“茅台镇第二大酿酒企业”国台数智酒业集团还在国台国标酒挥发性组分中检测出30多种萜烯类化合物,主要以单萜和倍半萜的形式存在于酒体中。萜烯有很强的药用价值,有抗炎和抗氧化作用,与其他化合物协...
您宝宝的第一次健康体检——串联质谱筛查
串联质谱技术通过一滴血一次检测20-30多种遗传代谢病(主要包括三大类疾病:氨基酸代谢性疾病,有机酸代谢性疾病、脂肪酸氧化代谢性疾病),总体发病率约为:1:3000至1:5000。07接到异常结果通知后请及时复查一般情况下,筛查结果正常的婴儿,医院不主动通知家长。只是初次检测异常结果的某些因素,如喂奶延迟、标本污染、...
新生儿遗传代谢病筛查知多少
遗传代谢病(InheritedMetabolicDisorders,IMD)是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和(或)蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵等生物合成发生遗传缺陷而导致的疾病,多为单基因遗传病,包括氨基酸、有机酸、脂肪酸等先天性的代谢缺陷(www.e993.com)2024年9月15日。遗传代谢病病种繁多,已发现约2000多种,每年新增疾病100余种,单病发病率低,但总体发...
代谢性酸中毒会导致脑梗
代谢性酸中毒会导致脑梗核心提示:代谢性酸中毒可能由高乳酸血症、糖尿病酮症酸中毒、肾功能不全、严重腹泻、饥饿性酮症等引起,需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及时就医,明确诊断。代谢性酸中毒可能由高乳酸血症、糖尿病酮症酸中毒、肾功能不全、严重腹泻、饥饿性酮症等引起,需根据具体因素进行针对性治疗。
为什么浓茶的嘌呤含量高?能喝吗?
嘌呤是一种具有双环结构的有机化合物,存在于多食物中,包括肉类、海、豆类等。嘌呤在体内会被代谢成尿酸,并通过尿液排出。过多的嘌呤摄入会导致尿酸浓度升高,进而引发痛风等疾病。三、浓茶中的嘌呤含量茶叶中嘌呤的含量并不高,与咖啡豆、可可豆等食物相比,茶叶属于嘌呤含量较低的食物。对于普通茶叶而言,每百克干...
痛风/尿酸高——健身究竟是缓解还是加剧?(要认清本质)
然而,这类代谢类疾病目前没有一劳永逸的解法,需要长期注意生活饮食的各个方面。运动和痛风-痛风患者不要逃避运动!缺乏运动会让痛风风险直线上升。《美国临床营养学》发布的针对男性跑者的调查也表明,如果只看跑步一项,日常跑步速度越长、10公里用时越短,痛风发病率最高能低50%。(Paul,2008)...
不看不知道,原来白酒和健康的关系这么奇妙
中国工程院院士孙宝国在《国酒》一书中写到:肌醇、甘露醇等多元醇是白酒甜味和醇厚感的重要成分,同时这些化合物还具有多种生理活性。肌醇具有治疗肝炎、血中胆固醇过高等疾病的功效;甘露醇具有利尿、降低眼内压等功效。而乙酸、丁酸、乳酸等低分子有机酸是白酒中的重要成分,不仅呈香呈味,还是酒中酯类化合物的前体物质...