男性同型半胱氨酸高的原因及治疗

核心提示:男性同型半胱氨酸高可能是甲基丙二酸血症、叶酸缺乏、维生素B6缺乏、维生素B12缺乏、甲状腺功能减退等引起的,需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及时就医,明确诊断。1.甲基丙二酸血症甲基丙二酸血男性同型半胱氨酸高可能是甲基丙二酸血症、叶酸缺乏、维生素B6缺乏、维生素B12缺乏、甲状腺功能减退等...

宝宝尿检甲基丙二酸稍高

若甲基丙二酸稍高,可能与代谢异常有关,建议咨询医生以排除潜在的代谢疾病。甲基丙二酸是一种有机酸,通过检测血液或尿液中的含量来评估机体的代谢状态。甲基丙二酸偏高可能表明体内存在代谢障碍,如丙酮酸脱氢酶缺乏症或甲基丙二酸血症等。这些疾病可能导致血液中的甲基丙二酸积累,进而引起神经系统损伤。患者可以遵医...

中国经验:肝移植术后孤立性甲基丙二酸血症患者的长期结局

甲基丙二酸血症(methylmalonicacidemia,MMA)是一种先天性代谢障碍,是最常见的有机酸血症之一。孤立性MMA由甲基丙二酰-CoA突变酶(MMUT,OMIM#251000)缺乏引起,临床特征包括发作性代谢紊乱或卒中伴酸中毒、神经系统并发症、发育迟缓和嗜睡,最终导致昏迷,症状更为严重,死亡率相对较高,发病时间通常在患者出生后第一年...

甲基丙二酸血症孩子会正常吗

核心提示:甲基丙二酸血症的孩子是否能正常取决于其症状控制情况以及是否存在并发症。甲基丙二酸血症的孩子是否能正常取决于其症状控制情况以及是否存在并发症。甲基丙二酸血症是由于机体缺乏相应酶类,导致甲基丙二酸不能完全氧化分解,在体内蓄积引起的一系列临床综合征。轻型患者可能仅有轻微的症状,如生长迟缓、运动...

市场监管总局:《特殊医学用途配方食品注册优先审评审批工作程序...

目前符合纳入条件的类别主要包括:(1)苯丙酮尿症类、枫糖尿症类、丙酸血症/甲基丙二酸血症类、酪氨酸血症类、高胱氨酸尿症类、戊二酸血症I型类、异戊酸血症类、尿素循环障碍类等罕见病类特医食品。(2)糖尿病全营养配方食品、呼吸系统疾病全营养配方食品、肾病全营养配方食品、肝病全营养配方食品、肌肉衰减综合症全...

发病率约为1/5500,“柠檬宝宝”山东地区发病率远高于全国

据悉,丙酸血症发病概率相对较低,2023年,山东省丙酸血症发病率仅有1/235184(www.e993.com)2024年10月31日。大多数“柠檬宝宝”患有甲基丙二酸血症,根据牛婷婷提供的数据,2023年,山东省的发病率大约为1/5500。虽然发病率不同,但患两种疾病的患者都需要终身用药。潍坊市妇幼保健院儿童保健科副主任遗传代谢病门诊主治医师裴薇表示,在潍坊地区新生儿...

罕见病产业发展“三难”:成本高、支付保障不足、回报艰难

特医食品面临三重挑战。《报告》指出,在罕见病类特医食品可及性方面,患者面临着“难知晓、难购买、难负担”的问题。曾有甲基丙二酸血症患者(一种遗传代谢性疾病)根据医生的模糊信息到线上购物网站搜索疾病名,结果买错了产品类型,患者期待更多来自专业临床营养师的指导。

“柠檬宝宝”这些地区发病率远高于全国

据悉,丙酸血症发病概率相对较低,2023年,山东省丙酸血症发病率仅有1/235184。大多数“柠檬宝宝”患有甲基丙二酸血症,根据山东省妇幼保健院儿童保健科主任牛婷婷提供的数据,2023年,山东省的发病率大约为1/5500。虽然发病率不同,但患两种疾病的患者都需要终身用药。

阿里健康:一场柠檬宝宝“口粮”保卫战

甲基丙二酸血症,是一种罕见的常染色体隐性遗传病。由于体内某些关键酶和辅助因子缺陷,患者无法正常代谢食物中的某些氨基酸,导致酸性物质在体内异常蓄积,严重时会危及生命。因为血里有酸、尿里有酸,急性期发病时会酸中毒,被人们善意地称为“柠檬宝宝”。

阿里巴巴上线“罕见病关爱平台” 为患儿家庭提供综合性援助

以甲基丙二酸血症为例，它是一种罕见的常染色体隐性遗传病。由于体内某些关键酶和辅助因子缺陷，患者无法正常代谢食物中的某些氨基酸，导致酸性物质在体内异常蓄积，发生代谢性“酸中毒”，严重时会危及生命。对他们来说，在日常生活中多吃一口肉、多喝一口奶都有可能“中毒”。特医奶粉，去掉了患儿代谢不了的氨基酸...