上观315|不靠谱的遗传病基因筛查:阴性的检测结果 为何生出患病的...

尽管它可以排除大部分高发的遗传病,但不能排除小概率事件,提供的风险参考实际上也是“打折扣”的。华大基因筛查产品的局限性,让温先生夫妇付出了巨大的代价,甚至可能是孩子的生命。万幸,目前温先生的孩子已经进行了造血干细胞的移植,还比较稳定。但中间过程代价之大,过程之艰辛,平常人难以想象。基因筛查产品“乱象...

一个残忍的真相:父母若患有这5种癌,可能会代代“遗传”

乳腺癌:好莱坞著名女星安吉丽娜朱莉的母亲与外祖母都是因为乳腺癌去世的,朱莉本人也检查出了有57%的概率会患乳腺癌,她因此切除了乳腺。毫无疑问。乳腺癌的家族遗传特性也十分明显,它一般是因为人体内BRCA1和BRCA2这两种基因突变导致的。临床统计显示,家族中有一位近亲患乳腺癌,后代患乳腺癌风险会增加3倍;如果是两位...

“我有遗传病,但坚持生了五胎:一个白化病、一个唇腭裂、一个精神...

明知有明显的遗传性疾病,然而她还是坚持生了5个孩子。再加上丈夫前妻留下的大女儿,她顺理成章地成了六个孩子的母亲。抱着侥幸心理生下的孩子,结果如何?非常遗憾!这六个孩子中健康、健全的寥寥无几,一个精神失常,一个先天唇腭裂,还有一个男孩患有白化病。值得庆幸的是,这位妈妈没有选择自暴自弃,而是在...

廊坊零距离·求真:正常夫妇为什么会生育遗传病患儿?

携带有隐性致病基因的母亲生育时，男孩有1/2的概率患病；女孩会有1/2的概率成为这一隐性致病基因的携带者。这种情况下，只有男孩会发病，也就是传统上说的“传男不传女”。第三种情况是夫妻俩很正常，也没有携带致病基因的突变，但精子、卵子以及受精卵在发育成熟的过程中，出现了新的基因突变，也会导致新生儿遗...

孩子确诊罕见遗传病,父母崩溃:医生推荐华大基因筛查,结果都是阴性

业内人士认为,作为风险筛查,这样设计产品会导致检测范围留有盲区,有很大局限性。尽管它可以排除大部分高发的遗传病,但不能排除小概率事件,提供的风险参考实际上也是“打折扣”的。华大基因筛查产品的局限性,让温先生夫妇付出了巨大的代价,甚至可能是孩子的生命。万幸,目前温先生的孩子已经进行了造血干细胞的移植,还...

聚焦遗传病基因检测,细说全外和医学全外检测的临床应用

伴X连锁隐性遗传(XLR):女儿同时遗传父母双方突变才患病,母亲患病儿子也患病;伴Y连锁遗传(Y-link):父系遗传,只发生在男性,且在男性家系中世代遗传;线粒体遗传(mtDNA):母系遗传,母亲遗传给子女,且在女性家系中世代遗传(www.e993.com)2024年11月20日。针对单基因遗传病的诊断,传统上依赖于系谱分析、生化、影像等手段评估,但由于疾病间的共性...

为啥爸妈健康 孩子会遗传父母致病基因?

从这张列表可以看出,女儿所具有的5种单基因遗传病致病基因中有2种遗传自父亲的杂合致病基因,其中1种为显性遗传,另外3种遗传自母亲的杂合致病基因,其中1种为显性遗传。在心血管疾病的H型高血压和高尿酸血症这两项中,由于妻子都是纯合致病基因突变个体,父亲都是杂合个体,因此对于这两种疾病女儿各自有50%的机率是...

一个与视网膜色素变性极为相似的疾病——Usher综合征

原发性高草酸尿症(PH)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,其患病率约为3/1000000。基因解码研究表明:AGXT基因、RHPR基因和HOGA1基因是常见可能导致原发性高草酸尿症的致病基因。导致原发性高草酸尿症相关症状的致病基因有很多,每个人的致病基因和发病机制均不相同,不能一概而论。需要根据具体的症状及检测致病基因的...

母亲有这3种遗传病,只“传男不传女”,如果有希望你能生女儿

大量研究表明,血友病这种遗传病症是通过人类体内代号为X的DNA载体在亲子之间传递的。这种代号DNA载体女性会有两条,而男性只有一条。并且,男性这种DNA载体只会来自母亲一方。换句话讲,如果父亲患有血友病,那么他的儿子将不受影响。但如果母亲患有血友病,那么儿子患血友病的概率会非常高且会远远大于女儿。

如果妈妈有这些疾病,还是生女儿好,因为遗传给儿子的概率高

老人们常说:“儿子随妈,女儿随爸”,其实,这说的就是基因遗传的现象,还是有一定科学依据的。相貌既然可以遗传,那有些病自然也是能够遗传给孩子的。其中,如果妈妈患有这2种遗传病,那么传给儿子的几率是远远高于女儿的,切不可疏忽大意。第一种:色盲症...