“地贫”筛查、基因诊断、产前诊断的重要性
通过科学的诊断、遗传咨询,可以大大降低重症地贫患儿的出生率。(三)产前诊断产前诊断作为孕期最后一个重要防护机制,通过对羊水、绒毛、脐带血进行检查,能及时地评估出重度地贫胎儿的风险。在广西对于已怀孕的高风险孕妇,提供了免费防控的技术服务方案,确保孕妇能够及时进行产前诊断,如羊水穿刺、脐静脉穿刺或绒毛膜取样...
“XYY”不是天生坏种!基因遗传专家:不应恶魔化“超雄综合征”
这种方法仅是起到提示作用,并不是确诊。完全确定胎儿是否患有“超雄综合征”,需要进行羊水染色体核型检查,也就是我们常说的“羊水穿刺”。南方网:有研究指出,超雄综合征患者中有15%-20%的病人有中度性腺机能减退,从而导致他们有异常后代,您如何看待这一问题?李铭臻:这类人群大部分不会有怀孕方面的问题,只有很...
地贫孕妇今后有望免受羊水穿刺之苦
据了解,广东省是全国地贫的“重灾区”,每年有将近1万名地贫患儿出生。其中就有大约1000名是重症患儿,且成活率偏低。而地贫是一种遗传病,在广东省约有11%的人群携带地贫基因,因此产前检测对于患有轻度地贫的“准父母”来说尤为重要。根据以往的检测技术,刺穿羊水或绒毛进行取样基因检测是最有效的检测手段。但这会...
“火力全开”!我院全力以赴应对节后羊水穿刺高峰
面对等待羊水穿刺的孕妈妈们不断增多,产科团队根据现场情况,有条不紊做好安排,及时增派人手,缓解就诊高峰。在科室团队的齐心协力下,加班加点为当天所有预约产妇完成了羊水穿刺检查,检验科和遗传实验室团队也开足马力,及时为孕妈妈们提供准确的报告。产科专家表示,由于春节期间睡眠不规律,饮食偏重口味,再加上走亲访友...
每6个广东人就有1个是携带者!这一类人必须做地贫筛查
由于夫妻双方都是地贫,夫妻双方携带同型地中海贫血基因,需要做羊水穿刺确诊胎儿的情况。南方医科大学临床医学专业医学学士英国莱斯特大学分子病理和毒理学硕士南方医科大学获得妇产科医学博士学位美国注册诊断医疗超声医师协会成员(ARDMS)广东省医师协会母胎医学分会委员广东省地贫防治协会委员广东省精准医学遗传病分会委员从事...
羊水穿刺很恐怖?为您揭秘“羊膜腔穿刺术”的全过程
介入性产前诊断是在超声引导下经孕妇腹部抽取胎儿样本(绒毛、羊水、脐血),检查胎儿是否有染色体疾病或单基因疾病,是预防出生缺陷的最重要措施(www.e993.com)2024年9月21日。而羊水穿刺是最常见的介入性产前诊断方法,但很多孕妈妈谈之色变,直呼恐怖。。。那么究竟“羊水穿刺”是不是那么可怕呢?让我们为您揭秘“羊膜腔穿刺术”全过程。什么是...
地贫可防 婚前专项体检、产前检查不能少
吴学东表示,高发地人群首先要了解自己是否为地贫基因携带者。如果已经怀孕,则要在怀孕后按时作产前检查,了解自己是否属于地贫高危人群。Tips产前检查时机早孕绒毛采样检查:宜在孕10周-13周进行。羊水穿刺检查:宜在孕16周-22周进行。地中海贫血能治愈吗?
这种病广东人高发,造血干细胞移植是目前唯一能治愈和性价比最高的...
对此,吴学东表示,高发地人群,首先要了解自己是否为地贫基因携带者,如果已经怀孕,则要在怀孕后按时作产前检查了解自己是否是地贫高危人群。产前检查时机:早孕绒毛采样检查宜在孕10周-13周进行;羊水穿刺检查宜在孕16周-22周进行。造血干细胞移植,目前唯一能治愈地贫和性价比最高的方法...
胎儿是否地贫妈妈抽血可知
深圳商报讯(记者谢静)昨日,记者从深圳华大基因研究院获悉,科研人员近日联合开发了一种最新无创产前检测技术,通过抽取妈妈的血液,可准确检测出胎儿是否患有地中海贫血。“传统诊断法羊水穿刺有一定风险,而基因检测仅需抽取孕妇的血液就可完成,无风险且准确率高。”据研究人员介绍,这项技术由中山大学附属第一医院...
深圳市龙岗区妇幼保健院产检项目有哪些?2023龙岗妇幼产检项目全...
*注意:唐氏筛查结果分为高风险,低风险和临界风险三种情况,高风险和临界风险建议进一步检查。唐氏筛查高风险就说明发生唐氏儿的概率比较高,如果nt与早唐筛查有问题,一般建议无创DNA或者是羊水穿刺,如果彩超合并有其他方面的异常,或者是有年龄比较大,最好直接选择做羊水穿刺,因为羊水穿刺更准确。