免费用药:JMKX001899招募KRAS基因G12C突变肺癌和肠癌!

3、基因突变检测并确定为KRAS(G12C)突变的,组织学或细胞证实晚期肺癌和肠癌。既往接受过含铂类药物化疗或靶向治疗(如EGFR、ALK和ROS1等)或抗PD1/抗PD-L1免疫治疗后出现疾病进展或不耐受。(内控要求含铂+免疫进展)4、依据RECIST1.1版,需至少有一经CT或MRI检查显示的可测量病灶检查显示的可测量病灶。5、基...

Nature子刊:带你认识甲状腺癌基因变异特征及临床管理

在大多数肿瘤中,这种激活是通过BRAF或RAS癌基因的互斥突变发生,而一部分甲状腺癌是由涉及RTK相关基因(主要是RET)的基因重排引起。BRAF和RAS突变:BRAFV600E致癌突变是PTC中最常见的变异。BRAFII类变异(即非V600E突变,如BRAFK601E)和BRAF融合发生于少数PTCs。无BRAF突变的PTCs通常有RAS致癌基因突变,与HRAS和...

NSCLC靶免治疗方案捷报频传,重磅摘要速览|2024 ESMO

总体上,BEP组中81%的患者具有EML4-ALK融合(最常见:无论EML4是否突变,阿来替尼都显示出与化疗可比的DFS益处。CDKN2A、CDKN2B、TP53和MTAP是最常见的突变基因;同时发生在单个肿瘤中。在ALINA研究的早期NSCLC患者中,TP53突变的发生率(24%)低于ALEX研究(NCT02075840)的转移性NSCLC患者(41%)。在阿来替尼组中,TP53野生...

读书笔记丨感恩并传承CTONG-中国肺癌原创临床研究|吉非|肺腺癌|...

在肺腺癌中,扩增频率较高的热点基因是NKX2-1,TERT,MDM2和MCL1基因,缺失频率较高的热点基因是CDKN2A和15q11.2(其上含有POTEB,NF1P2,SYK,RPL5和PIK3R1)。基因突变、肿瘤负荷及融合基因检测:肺腺癌中,TP53,EGFR和KRAS较常见;而在肺鳞癌中TP53,KEAP1,NFE2L2和KRTAP4-7较常见。与TCGA(TCGAcohort2014)相比,CH...

综述:免疫豁免部位的原发性大B细胞淋巴瘤

其他MCD特征也常见于IP-LBCL,包括CDKN2A和HLAI类基因突变和纯合子缺失、靶向BTG1、BTG2、KLHL14和PIM1的体细胞超突变、BCL2获得和扩增以及TBL1XR1错义突变。MCD亚型具有30多种遗传特征(突变、易位和DNA拷贝数改变),尽管尚未确定每种特征的功能影响,但MCDDLBCL的突变基因列表中代表着癌症的许多标志,包括抵抗...

侵袭性T细胞淋巴瘤的诊断、风险分层和治疗(2024更新)

较差的结局归因于较高的基因组复杂性,其特征为频见可引起化疗耐药的p53相关基因(例如TP53、TP63、CDKN2A、WWOX和ANKRD11)(www.e993.com)2024年11月5日。近期报告了PTCL-TBX21病例中的异质性,其中表观遗传修饰(最常见的为TET2和DNMT3A)突变存在活化的CD8+T细胞毒基因签名(Genesignature)且OS结局更差。

北京协和肝外科赵海涛团队等多单位联合发表中国人胆道癌基因突变...

研究者分析了803例BTC中CNV驱动突变的群体频率,最常见的扩增癌基因是CCND1(6.97%),其次是MET(6.72%),MDM2(6.6%)和ERBB2(5.85%),而主要的抑癌基因是CDKN2A(5.73%)和CDKN2B(5.35%)。接下来,将这些基因组突变与BTC队列中的临床特征联系起来,TP53突变在GBC患者中更为常见;KRAS突变在晚期BTC(III-IV期)和ECC患...

【衡道丨干货】USCAP 2022摘要精选(一):胆胰篇

对于目前无法靶向的基因组改变,KRASwt组中ARID1A和RB1的基因组改变频率更高,而KRASm组中以TP53、CDKN2A/B、MTAP、SAMD频率更高。除了在1.6%KRASm胰腺导管腺癌中已发现的KRASG12C突变,目前一些潜在靶向基因在KRASwt中突变频率较高,包括ERBB2(扩增或短变异GA),BRAF、PIK3CA、FGFR1/2、PTEN、ATM。虽然频率较低...

存在BRAFV600E突变的儿童高级别胶质瘤的一线靶向治疗

所有患者经分子病理检查确定存在BRAFV600E突变,其他分子病理学检查由所在机构进行。对组织病理学和分子病理检查进行中心审查,确定了高级别胶质瘤和BRAFV600E突变的诊断。分子检测结果如下:CDKN2A/B纯合性缺失9例(9/17),H3K27M突变4例(4/11),TERT启动子突变2例(2/12),EGFR突变1例(1/14),ATRX突变1例(1/13...

晚期膀胱癌基因改变的分子靶向治疗

由于FGFR改变的UC中T细胞浸润减少,FGFR改变的UC不太可能对免疫疗法产生反应[54]].事实上,在上述评估erdafitinib的II期试验中,在19名先前接受过PD1/L1抑制剂治疗的患者中,只有一人有反应。然而,另一项评估与FGFR3突变状态相关的反应率的回顾性研究,包括两个关键的免疫治疗试验(...