盘点致癌基因

FH基因的突变会导致遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌(HLRCC)的发生。VHL基因VHL基因的变异会提升罹患透明细胞肾细胞癌(CCRCC)的几率,并且,这种基因变异还可能与其他部位如大脑、脊柱、胰腺、眼睛以及内耳的癌症发展存在关联。其他癌症类型如下。CDKN2A:基因突变可能增加黑色素瘤的风险,还可能与肺癌、乳腺癌、胰腺癌等...

中国科学院王跃翔团队:揭示胃肠道间质瘤基因组与转录组全景

1.基因组与转录组特征:GIST含有非常少的编码突变,是迄今为止在人类癌症中观察到的最低体细胞编码突变率之一。随着GIST的进展,体细胞编码突变、拷贝数变异(CNV)和结构变异(SV)的总数增加。2.基因组重排事件:染色体分裂和kataegis主要发生在侵袭性GIST中,这两个大规模的基因组重排事件在塑造侵袭性GIST基因组的结构...

基因修饰原发肿瘤小鼠模型,为您的科研一键加速

品系简称:Cdkn2a-Flox/Kras-LSL-G12D/Pdx1-Cre-Tg品系目录号:NM-XA-234942相关基因:Cdkn2a/Pdx1/Kras(G12D)小鼠背景:C57BL/6Cdkn2a/Kras-G12D/Pdx1小鼠是一种胰腺导管腺癌模型小鼠,可以很好地反馈侵袭性PDAC之前的胰腺癌前病变等。Cdkn2a/Kras-G12D/Pdx1小鼠包含了KRAS基因突变与CDKN2A缺失。人类9...

Nature | 尿路上皮癌进化的基因密码

利用FishHook工具分析复发性结构变异,研究人员发现其中55%的变异发生在与癌症相关的基因附近,特别是CCND1基因,它在大多数样本中通过ecDNA形成结构变异而扩增。此外,研究人员还观察到,与CCND1扩增相关的肿瘤样本中,CDKN2A基因(编码抑制CDK4/6的肿瘤抑制因子p16)的纯合缺失更为常见,提示ecDNA介导的CCND1扩增的UC肿瘤激...

基因疗法第一网红,翻盘越来越难了

而上述7名接受Skysona治疗的儿童患上了血癌,大致原因也是如此。据研究人员称,新出现的血癌与与癌症相关基因中的克隆向量插入有关,同时也与某些感兴趣位点的体细胞突变累积有关,包括KRAS、WT1和CDKN2A基因中的突变。虽然患癌风波将会如何影响蓝鸟还不得而知,但这无疑再次为我们敲响了安全性警钟。

CDKN2A基因拷贝缺失定量检测方法获得中国和美国发明专利授权

近日,由病因学研究室邓大君教授等申报的国际发明专利“定量检测人CDKN2A基因拷贝缺失的方法、引物及其用途”获得了美国专利局的授权(专利号US20220275454B2)(www.e993.com)2024年11月16日。该专利在2024年6月4日亦获得中国专利授权(专利号CN201980096165.4)。CDKN2A/P16基因不仅会通过DNA甲基化途径发生表观遗传失活,还会通过体细胞基因拷贝数缺失(SCN...

CRMed:复旦余发星团队开发胸膜间皮瘤基因治疗新策略 | Cell Press...

作者在对胸膜间皮瘤患者样本进行全外显子测序的研究中,发现了包括NF2、BAP1、CDKN2A/B和TP53在内的多种抑癌基因的高频突变或缺失。此外,LATS2的失活突变也在胸膜间皮瘤患者中被发现。NF2和LATS2分别是Hippo抑癌信号通路中的重要接头蛋白与激酶,它们的突变提示Hippo信号通路在胸膜间皮瘤的发生发展中发挥重要作用。

Cell Rep Med | 余发星团队报道胸膜间皮瘤基因治疗新策略

01复旦大学生物医学研究院/附属儿科医院余发星团队在CellReportsMedicines上发表了一项关于胸膜间皮瘤基因治疗的新策略。02研究发现,胸膜间皮瘤的发生发展涉及多种抑癌基因的失活突变,如NF2、BAP1、CDKN2A/B和TP53等。03通过小鼠胸膜间皮瘤的遗传肿瘤模型,研究团队验证了该基因治疗新策略的有效性。

蓝鸟基因治疗7名儿童患上血癌;安斯泰来基因疗法卖了22亿美元;辉瑞...

研究人员表示,新出现的血癌与癌症相关基因中的克隆载体插入有关,并且与某些感兴趣位点的体细胞突变累积有关,包括KRAS、WT1和CDKN2A基因。Skysona是一种基因疗法,通过将功能性ABCD1基因副本传递到患者的造血干细胞中,促进能够表达功能性ALDP蛋白的成熟单核细胞的产生。ALDP在分解非常长链脂肪酸中起着重要作用。

为什么胶质瘤患者需要检测CDKN2A/B缺失变异?

研究发现,CDKN2A/B纯合缺失变异与星形细胞胶质瘤、少突胶质细胞瘤、胶质母细胞瘤等胶质瘤亚型患者的预后相关。胶质瘤是最常见的原发颅内恶性肿瘤,有较高的死亡率和致残率。然而,不同胶质瘤患者的总生存期差异显著。临床上,根据患者的免疫表型、血管增生、核分裂象、基因变异等因素,对患者进行预后分层。