探索中枢神经系统脱髓鞘疾病:从病因分类到治疗前沿

SCA是一组遗传性疾病,其特征是小脑和脑干部位的退行性变性,导致运动协调障碍和其他神经系统功能异常。SCA可根据致病基因的不同分为多个亚型。10、炎症性脱髓鞘性脑病(InflammatoryDemyelinatingEncephalopathy):这是一组罕见的脱髓鞘性疾病,其特征是大脑和/或小脑的炎症性病变,导致神经功能障碍和认知功能损害。这些疾...

【宝宝知道】小孩视力SCA的正常范围是多少?

不少家长会有疑问,检查视力中的SCA代表什么?孩子视力SCA的正常值范围应该是多少呢?听首都儿科研究所眼科副主任医师张浩讲一讲。编辑|宣传中心首都儿科研究所特别声明:以上内容(如有图片或视频亦包括在内)为自媒体平台“网易号”用户上传并发布,本平台仅提供信息存储服务。Notice:Thecontentabove(including...

28岁女性,为什么会出现视力下降和步态异常?丨临床推理

该患者的发现与此一致,但因视力太差而无法充分检测色觉。尽管SCA7患者可能有许多眼动特征,但追踪和扫视减慢可能是唯一的初始特征,并且随着减慢的进展可能会掩盖其他小脑眼动异常,在某些情况下会导致完全的眼肌麻痹。因此,结合病理性缓慢的扫视和早期视力丧失确定了诊断,并将其与SCA2区分开来,SCA2的发病年龄和...

小脑和前庭疾病的药物治疗

虽然使用氨基吡啶治疗小脑性共济失调和相关临床表现(例如下跳性眼球震颤)的适应症正在建立,但对于常见的前庭疾病(如前庭偏头痛和急性单侧前庭病)的治疗迫切需要具有限制性纳入标准的随机对照试验来证明其疗效。

神经综述 // 脊髓小脑共济失调非运动症状研究现状

视网膜黄斑变性和视力损害是SCA7的典型临床特征,研究发现SCA7的视力损害与CAG重复次数具有相关性。当CAG重复次数在50-55时,是SCA7最经典的类型,其特点是视觉损害和共济失调同时存在。这些症状开始于青春期,持续时间为20-40年。色觉缺陷和视网膜电流图(electroretinogram)等检查结果的异常可能提示病程为早期。而当CAG重...

精彩病例:「共济失调」背后的原因究竟为何?|癫痫|症状|小脑|脊髓|...

进一步通过患者临床表现关键词检索及文献复习,我们锁定患者的诊断应该是进行性肌阵挛性癫痫,考虑给予患者进行PolyQ以及全外显子基因检测确诊,并需要与我们一开始最为怀疑的脊髓小脑性共济失调进行鉴别(www.e993.com)2024年11月11日。鉴别诊断▌遗传性脊髓小脑性共济失调遗传性脊髓小脑性共济失调(HereditarySpinocerebellarAtaxia,简称SCA)是一类神经系...

为什么她走路摇摇摆摆,形似企鹅?

SCA共同症状体征是,30-40岁隐袭起病,缓慢进展,也有儿童期及70岁起病者;下肢共济失调为首发症状,表现走路摇晃、突然跌倒和讲话含糊不清,以及双手笨拙、意向性震颤、眼球震颤、痴呆和远端肌萎缩等;检查可见肌张力障碍、腱反射亢进、病理征、痉挛步态、音叉振动觉及本体觉丧失。通常起病后10-20年不能行走。