药师说药丨使用PARP抑制剂前,你做基因检测了吗?

DNA损伤修复(DDR)是机体保持DNA结构完整性和稳定性的重要机制,而同源重组修复(HRR)是DNA双链损伤的核心修复方式之一,而BRCA1/2基因所对应的蛋白质,在同源重组修复过程中,则是一个关键的蛋白质,BRCA1/2突变会失去相应的蛋白质功能,造成同源重组修复缺陷(HRD),增加基因组不稳定性,造成恶性肿瘤的发生[6]。聚腺苷二...

浙大刘婷团队揭示BRCA1/2缺陷细胞通过复制叉稳定性重建导致PARP...

刘婷课题组的这项研究中发现,在BRCA1/2缺陷的细胞中,当UFMylation的E3连接酶UFL1被敲减时,部分恢复了由PARP抑制剂所引起的基因组不稳定性,并证明该表型的出现并非由于同源重组修复被重建,而是由于在复制压力下,新生DNA链不再受到降解。进一步的研究表明,在BRCA1/2缺陷的细胞内,UFL1催化核酸酶MRE11的关键招募蛋白...

【指南与共识】| 基于中国人群的BRCA胚系突变筛查专家共识(2024年...

BRCA基因包括BRCA1和BRCA2,可编码DNA同源重组过程中的关键功能蛋白,是维持人体基因组稳定性的核心基因[1]。目前已经确认BRCA基因存在大量致病性的胚系突变,并与多种肿瘤,特别是家族性乳腺癌和卵巢癌,以及胰腺癌、前列腺癌、黑色素瘤的发生风险存在密切关联[2]。相较于在肿瘤患者中进行BRCA基因突变检测的“诊断性”作...

BRCA突变IVB期卵巢癌肉瘤PARPi维持治疗带来长期获益

然而,既往探索PARPi用作BRCA突变卵巢癌患者维持治疗的疗效的研究主要集中在HGSOC,不包括癌肉瘤。临床前研究结果表明,PARPi可能有效治疗表现出同源重组缺陷和BRCA突变的OCS。本病例的成功结果提供了数据支持PARPi治疗BRCA突变卵巢癌肉瘤的潜在益处,需要进一步研究来评估该患者群体的临床疗效并开发最佳治疗策略...

2024 ESMO BC丨李曼教授:新方案,新选择——靶向、免疫+内分泌治疗...

研究发现约12%的转移性乳腺癌患者会伴有同源重组修复缺陷(homologousrecombinationdeficiency,HRD)[1],主要由HRR相关基因胚系突变导致,HRR是DNA双链断裂的首选修复方式。HRR相关基因包括BRCA1/2、PALB2、CHEK2、ATM、FANCA等,同源重组修复缺陷临床检测与应用专家共识(2021版)指出,乳腺癌患者中HRR相关基因突变频率为...

罗氏、海思科、先声再明等看好,这个“合成致死”新靶点有何潜力?

临床前研究显示,HSK39775在多个肿瘤细胞系中显示出潜在疗效,并在同源重组修复缺陷模型中具有强效的抗肿瘤活性,该药有潜力用于治疗同源重组修复缺失相关癌症,尤其是与BRCA突变相关的癌症,如乳腺癌、卵巢癌及前列腺癌(www.e993.com)2024年11月8日。在2024年的AACR年会上,海思科也公布了HSK39775的临床前研究数据。

以质控促规范,以规范促提升 | 肿瘤HRD检测前景可期

同源重组修复缺陷(HRD)可导致细胞水平的DNA双链断裂损伤修复途径发生障碍,造成基因组和染色体不稳定,表现为对引起DNA断裂的铂类药物以及PARP抑制剂高度敏感。通过HRD检测,临床可以更准确地识别PARP抑制剂等治疗的潜在获益人群,进而优化治疗决策,提高治疗效果。

亚虹医药2023年年度董事会经营评述

乳腺癌基因突变(BRCA1/2mut)或同源重组缺陷阳性(HRD+)与乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌和胰腺癌等多种肿瘤发生风险有关,阻断肿瘤依赖的DNA损伤修复通路USP1,将导致肿瘤细胞DNA损伤不能有效修复而死亡,发挥对肿瘤的治疗作用。APL-2302单药对携带BRCA1/2mut或HRD+的肿瘤细胞具有强效的杀伤作用;联合一代或二代PARP抑制...

若是卵巢癌遗传易感,可做预防切除_澎湃号·湃客_澎湃新闻-The Paper

除了BRCA1和BRCA2,HRD(同源重组修复缺陷)和HRR(同源重组修复)也能检测出基因有害突变,但是风险比BRCA序列基因低。所以,如果你有卵巢癌遗传背景,一定要去做基因检测。当然也有特殊情况,比如一级亲属患的是黏液性癌、生殖细胞肿瘤和生殖间质肿瘤,突变风险非常低,可以不做基因检测。

海思科医药集团股份有限公司 第五届董事会第十一次会议决议公告

5、本次增资不构成关联交易，不构成《上市公司重大资产重组管理办法》规定的重大资产重组。二、增资标的基本情况1、公司名称：HAISCOHOLDINGSPTE.LTD.(1)成立时间：2020年3月13日(2)注册地：新加坡(3)注册资本：10万美元(4)经营范围：投资控股(5)财务状况（合并报表）：截至2022年12月31日，海思科控股...