【宝宝知道】小孩视力SCA的正常范围是多少?

不少家长会有疑问,检查视力中的SCA代表什么?孩子视力SCA的正常值范围应该是多少呢?听首都儿科研究所眼科副主任医师张浩讲一讲。编辑|宣传中心首都儿科研究所特别声明:以上内容(如有图片或视频亦包括在内)为自媒体平台“网易号”用户上传并发布,本平台仅提供信息存储服务。Notice:Thecontentabove(including...

28岁女性,为什么会出现视力下降和步态异常?丨临床推理

SCA7的眼科表现可能包括中央视力丧失、蓝色色盲、眼底检查黄斑改变、视野检查显示旁中心暗点以及ERG上视锥功能和视杆功能异常。该患者的发现与此一致,但因视力太差而无法充分检测色觉。尽管SCA7患者可能有许多眼动特征,但追踪和扫视减慢可能是唯一的初始特征,并且随着减慢的进展可能会掩盖其他小脑眼动异常,在某些...

为什么她走路摇摇摆摆,形似企鹅?

辅助检查:头颅MRI平扫+弥散+增强均未见异常;腰椎穿刺示:脑脊液压力110mmH2O(1mmH2O=0.0098kPa),无色透明;认知功能检查结果:MMSE评分24分(≥27分为正常);记忆与执行筛查量表评分:72分(≥80分为正常);MoCA评分20分(≥26分为正常)。基因二代测序和Sanger验证,提示存在SCA23的新型杂合错义突变,诊断为脊髓小...

神经综述 // 脊髓小脑共济失调非运动症状研究现状

视网膜黄斑变性和视力损害是SCA7的典型临床特征,研究发现SCA7的视力损害与CAG重复次数具有相关性。当CAG重复次数在50-55时,是SCA7最经典的类型,其特点是视觉损害和共济失调同时存在。这些症状开始于青春期,持续时间为20-40年。色觉缺陷和视网膜电流图(electroretinogram)等检查结果的异常可能提示病程为早期。而当CAG重...

精彩病例:「共济失调」背后的原因究竟为何?|癫痫|症状|小脑|脊髓|...

患者基因检测结果为EPM11基因,432C>G(p.C144W)杂合突变,即确诊为进行性肌阵挛癫痫。同时对其已出现症状的妹妹和其他未发病的直系亲属也进行了相应位点的检测,确诊其妹妹同时携带此突变,也为进行性肌阵挛癫痫患者,其他为发病的直系亲属均未携带此突变。

全球新药进展早知道7.29|血清型|新药|球菌|肺炎|-健康界

结果显示,在总体SCA人群中,trigriluzole组与安慰剂组患者的f-SARA评分变化均为4.9分,无显著统计学差异(www.e993.com)2024年11月11日。Biohaven表示,造成该结果的原因是研究期间SCA患者疾病进展的情况低于预期。SCA是一种显性遗传性疾病,其特征是进行性共济失调,影响手、手臂和腿的协调以及平衡和言语能力。SCA通常在成年早期出现症状,并在数年内进展...

头晕眼花、站立不稳,一年半后才发现竟是这个病的“锅”?|前庭|...

2.患者没有神经病理症状和正常的神经传导检查,排除了CANVAS(小脑共济失调、神经病变和前庭反射综合征)。3.脊髓小脑共济失调(SCA)也是一种可能的致病原因,但该患者完善基因检测后,明确其全外显子组SCA检测呈阴性,且无家族史。白医生陷入了沉思,此时患者的BVP症状明确,究竟是什么原因致病?

多系统萎缩的诊断与鉴别

患者可有家族史,不出现严重的自主神经功能障碍。影像上SCA患者与MSA-C患者有重叠,临床中一般可以通过基因筛查明确诊断。总结MSA是成年起病的进展性神经退行性疾病,病因不明,预后不佳。临床表现为自主神经功能障碍、帕金森综合征和小脑综合征的多种组合。