探索中枢神经系统脱髓鞘疾病:从病因分类到治疗前沿

SCA是一组遗传性疾病,其特征是小脑和脑干部位的退行性变性,导致运动协调障碍和其他神经系统功能异常。SCA可根据致病基因的不同分为多个亚型。10、炎症性脱髓鞘性脑病(InflammatoryDemyelinatingEncephalopathy):这是一组罕见的脱髓鞘性疾病,其特征是大脑和/或小脑的炎症性病变,导致神经功能障碍和认知功能损害。这些疾...

【宝宝知道】小孩视力SCA的正常范围是多少?

不少家长会有疑问,检查视力中的SCA代表什么?孩子视力SCA的正常值范围应该是多少呢?听首都儿科研究所眼科副主任医师张浩讲一讲。编辑|宣传中心首都儿科研究所特别声明:以上内容(如有图片或视频亦包括在内)为自媒体平台“网易号”用户上传并发布,本平台仅提供信息存储服务。Notice:Thecontentabove(including...

28岁女性,为什么会出现视力下降和步态异常?丨临床推理

SCA7的眼科表现可能包括中央视力丧失、蓝色色盲、眼底检查黄斑改变、视野检查显示旁中心暗点以及ERG上视锥功能和视杆功能异常。该患者的发现与此一致,但因视力太差而无法充分检测色觉。尽管SCA7患者可能有许多眼动特征,但追踪和扫视减慢可能是唯一的初始特征,并且随着减慢的进展可能会掩盖其他小脑眼动异常,在某些...

梦想不受限于视力!你喝过他们做的“手心咖啡”吗?

在节目中录制时，恰逢学通刚刚拿到SCA资格认证，终于成为了一名能够执证上岗的专业咖啡师。节目中，学成出师的学通，也收获了一份来自“手心咖啡店”店长晓晓的“毕业礼物”。那就是，需要在街头摆摊，为市民现场调制咖啡饮品。虽说有两位嘉宾助阵，但是学通的出摊首秀并不顺利。现场，学通制作一杯咖啡需要8分钟左...

神经综述 // 脊髓小脑共济失调非运动症状研究现状

视网膜黄斑变性和视力损害是SCA7的典型临床特征,研究发现SCA7的视力损害与CAG重复次数具有相关性。当CAG重复次数在50-55时,是SCA7最经典的类型,其特点是视觉损害和共济失调同时存在。这些症状开始于青春期,持续时间为20-40年。色觉缺陷和视网膜电流图(electroretinogram)等检查结果的异常可能提示病程为早期。而当CAG重...

头晕眼花、站立不稳,一年半后才发现竟是这个病的“锅”?|前庭|...

2.患者没有神经病理症状和正常的神经传导检查,排除了CANVAS(小脑共济失调、神经病变和前庭反射综合征)(www.e993.com)2024年11月11日。3.脊髓小脑共济失调(SCA)也是一种可能的致病原因,但该患者完善基因检测后,明确其全外显子组SCA检测呈阴性,且无家族史。白医生陷入了沉思,此时患者的BVP症状明确,究竟是什么原因致病?

失明10年老人重见光明,基因治疗将为盲人重启光明

在2020年,欧洲药品管理局(EMA)批准了世界上第一个用于治疗β地中海贫血(β-地贫)和镰刀细胞贫血(SCA)的基因治疗药物Zynteglo,它可以通过修复造血干细胞中缺陷的β-珠蛋白基因来提高红细胞含氧能力。

青少年沉迷电子产品对健康有何影响?

在此项研究中,研究团队通过统计35万名英国和美国的青少年数据,应用规范曲线分析(SCA)来解决方法学挑战,严格分析电子产品对青少年健康的影响。通过数据分析发现:1、电子产品使用和健康影响之间存在微弱的负相关关系,最多可以解释0.4%的影响;2、吸食大麻和被欺凌对青少年的影响比使用电子产品的影响大得多;...

利用电磁侧信道对移动设备进行屏幕嗅探攻击

但是,SCA可以超越屏幕上显示的可见光谱信息。在本文中,提出了一种低成本的SCA攻击,它可以通过捕获发送到手机屏幕的电磁信号来恢复显示在移动设备屏幕上的信息,称之为显示屏嗅探,它使用天线和基本的SDR,攻击证明了从移动设备泄漏的辐射所构成的安全威胁。已经发布了本文中攻击的实现方式,可以进行进一步的测试和扩展。

为什么她走路摇摇摆摆,形似企鹅?

SCA共同症状体征是,30-40岁隐袭起病,缓慢进展,也有儿童期及70岁起病者;下肢共济失调为首发症状,表现走路摇晃、突然跌倒和讲话含糊不清,以及双手笨拙、意向性震颤、眼球震颤、痴呆和远端肌萎缩等;检查可见肌张力障碍、腱反射亢进、病理征、痉挛步态、音叉振动觉及本体觉丧失。通常起病后10-20年不能行走。