毓璜顶医院公益直播课第185期:基因突变导致反复试管失败
胶东在线9月20日讯(记者秦秀鹏)近日,烟台毓璜顶医院生殖医学科围绕“基因突变导致反复试管失败”主题开展健康科普直播,生殖医学科副主任刘雪梅为需要的家庭答疑解惑。她介绍,基因是遗传信息的基本单位,负责控制生物的生长、发育、代谢及遗传特征。基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。就是在一个...
北京华诺奥美基因生物科技申请用于富巨细胞骨肿瘤基因突变检测的...
专利摘要显示,本发明提供一种用于富巨细胞骨肿瘤基因突变检测的试剂盒及其应用,属于检测领域,试剂盒包括进行检测的正反向引物和探针,待检测的基因突变位点覆盖如下位点:H3F3A基因的c.100G>T、c.100_101delinsTT、c.100_101delinsCT、c.100_101delinsAT、c.100G>C、c.101G>T、c.80A>T突变位点和H3F...
遗传性尼曼-匹克病少见基因突变位点c.3452C>T (p.Ala1151Val)|...
患者NPC1基因c.3452C>T(p.Ala1151Val)位点遗传自受检者母亲(杂合变异),NPC1基因c.3557G>A(p.Arg1186His)位点遗传自受检者父亲(杂合变异),均为错义突变,两变异呈复合杂合(反式)排列。遗传自受检者母亲NPC1基因c.3452C>T(p.Ala1151Val)位点为本次检出新的突变位点,患者胞妹NPC1基因c.3557G...
真实世界,KRAS基因G12C突变肺癌的治疗路径?生存时间多长?
KRAS基因是非小细胞肺癌里比较常见的基因突变,这个基因在咱们中国患者群体的突变概率不如EGFR基因,但是KRAS基因在西方患者群体的突变概率比较大,据报道,30%的肺腺癌患者存在KRAS基因突变,其中最为常见的突变是KRAS基因的G12C位点,发生突变的概率达到了13%。由于之前很长一段时间KRAS基因的G12C没有靶向药,所以这个基...
KRAS基因的G12D没有靶向药?泛KRAS突变位点的抗癌好药AST2169脂质...
说到KRAS基因,我们是即熟悉又头痛,KRAS基因在多个实体瘤里被发现,但是突变位点很复杂,直到目前才有针对KRAS基因G12C的靶向药出现,但是除去G12C之外的其他突变位点,则是一直没有对应的药物出现。KRAS基因比较常见的突变位点在12、13、61和146位密码子,其中密码子12是最常见的突变位点,在12位密码子里面G12D是最为...
《科学》重磅:攻克“不可成药”靶点,新策略将效力提升10倍以上!有...
究其原因,小分子抑制剂要与蛋白结合、抑制蛋白的活性,首先要在蛋白上找到合适的口袋结构(www.e993.com)2024年9月25日。但KRAS蛋白的表面太光滑了,很难找到供小分子结合的位点。直到最近十年,靶向KRAS的治疗迎来了曙光。对于KRAS基因,多数突变发生在第12号密码子上。其中,由一个半胱氨酸替换甘氨酸的KRASG12C突变,是一种重要的突变形式。研究人...
吉大三院发现RhD血型新序列
近日,吉大三院输血科发现1例罕见血型,经基因测序分析,确定是1个稀有、新的基因突变位点,导致产生RhD血型的罕见血型。目前,这一新发现已通过美国国家生物信息中心(NCBI)专家审核,正式被“GenBank”数据库收录并发布,作为新基因被世界共享。吉大三院输血科主任刘铁梅在省妇幼保健院会诊时发现该血液标本,并在该院输血...
安医大一附院曹云霞教授团队帮助线粒体突变患者获得健康子代
7月8日早上八时,在湖北省十堰市一家医院的产房中诞生了一名意义非凡的女婴,标志着安医大一附院曹云霞教授/纪冬梅副教授的线粒体研究团队,在应用胚胎植入前遗传学检测-线粒体DNA检测(PGT-MT)技术首次帮助线粒体DNA14459G>A(m.14459G>A)位点突变Leigh综合征家系孕育健康新生命获得成功。
...检测为一位刚满16天的婴儿检出COLQ基因突变,辅助临床诊治!
后经家系WES基因检测,两名患儿均携带COLQ基因c.173del(父源)和c.C706T(母源)的复合杂合变异,而无症状表现的女儿并未携带COLQ基因突变(图8)。文献提到,c.C706T突变位点既往有报道致病性,而c.173del为COLQ新的突变,根据ACMG评级规则(1PVS+1PM+1PP)及本案例证实为致病性变异,支持两名患儿均为CMS5的诊断...
上海团队发现自闭症新基因位点,首次用基因编辑改善小鼠自闭行为
·在这项研究中,研究者们发现了与自闭症密切相关的MEF2C基因上一个新的致病位点p.L35P。在这个位点上发生突变的小鼠产生了与自闭症相似的症状。随后,研究者们开发了一款能够直接编辑单个碱基的基因编辑器,将其嵌入病毒外壳中并给基因突变的小鼠注射,使突变的基因成功得到纠正,改善了小鼠的自闭症行为。