最新发布:中国成人SMA疾病登记研究结果证实诺西那生治疗成人SMA...

研究表明,与自然病程相比,诺西那生可使5qSMA成人患者运动功能获得改善或保持稳定,并且安全性良好,诺西那生治疗SMA患者的获益风险评估同样呈现为积极。因此,诺西那生可为中国成人5qSMA患者带来治疗获益。总结随着此次会议上诺西那生治疗中国成人5qSMA患者的研究数据的披露,再次肯定了诺西那生治疗SMA的有效性和安全...

精准医学点亮生命美好时刻

“在这硕果累累的季节里,我们庆祝的不仅是一个孩子的茁壮成长,更是医学智慧与人类情感交织共融的美好篇章。”全国政协委员,北京大学常务副校长、北京大学医学部主任乔杰院士深情地说道,“感谢孩子父母的坚持与努力,你们的理解与信任,勇气和担当,加速了我们迈向临床成功应用的脚步,也由此促进了技术推广和整个行业的快速发...

南医神经医学中心打通绿色通道 为罕见病患者续上“救命药”

南医神经医学中心以多学科协作的模式，把SMA纳入综合管理，在九月初开出了首张成人SMA口服药处方，这也是佛山市在该罕见病治疗上的一次重大突破，曦曦（化名）妈妈得知“家门口”就有药，也决定一试。“这两年，医保局把价格也打下来了，现在医保报销后，一个月大概2000元左右，勉强还是能承受，在自己能力范围内，...

SMA转换治疗洗脱期太短担心安全性?这项研究给出了答案!

此前JEWELFISH研究已表明,既往经治的SMA患者接受利司扑兰治疗12个月的安全性与利司扑兰初治SMA患者中报道的结果一致,这些经治患者在由诺西那生转换至利司扑兰治疗时需经过一段洗脱期(≥90天)[2]。近期,浙江大学医学院附属儿童医院毛姗姗教授团队在《Muscle&Nerve》上发布了一项研究,表明在接受诺西那生治疗后...

利司扑兰中国真实世界研究出炉,拓宽SMA治疗版图

*仅供医学专业人士阅读参考口服小分子药物利司扑兰治疗SMA大有可为!脊髓性肌萎缩症(spinalmuscularatrophy,SMA)是由于运动神经元存活基因1(motorneuronsurvivalgene1,SMN1)突变导致SMN蛋白功能所致的常染色体隐性遗传病[1]。SMA患者起病年龄差异性大,从出生前至成人期均可发病,主要表现为以四肢近端为主的...

“防”胜于“治”,SMA基因筛查

为了进一步规范和完善我国SMA三级预防,中华医学会神经病学分会、中华医学会神经病学分会神经遗传学组共同讨论并撰写了《脊髓性肌萎缩症中国三级预防指南》:一级预防针对高危人群和一般人群进行扩展性携带者筛查(expandedcarrierscreening,ECS),并进行干预,避免SMA出生缺陷的发生;二级预防通过产前诊断减少SMA患者的出生;...

奇迹!我国首例在发病前治疗的SMA患儿,2周岁基本正常!

“我们从2022年开始在临床推广新生儿基因筛查项目,贝贝是在临床推广前的研究阶段发现的,所以是第一名通过基因筛查而确诊的SMA患儿,同时也是国内首例在发病前就得到特效药治疗的SMA患儿。”杨昕说。经过浙大儿院遗传与代谢科、神经内科专家的联合指导下,同时也在爸爸妈妈的全力配合下,贝贝在不到2月龄时便接受了诺西那...

罕见人生·倡议|多位专家发起倡议,呼吁对SMA早筛早诊早治

近日,参与发起《倡议》的广州市妇女儿童医疗中心遗传内分泌代谢科主任医师、中华医学会罕见病分会副主任委员刘丽在接受澎湃新闻采访时表示,早筛、早诊、早治,对患者预后有较大帮助。刘丽称,随着公众对SMA疾病认识的提高,延误诊断的现象有所改善,但SMA患者的治疗,是一个多学科合作的系统性工程,仍有较大的努力空间...

中国疾病预防控制中心辐射防护与核安全医学所中国疾控中心辐射...

中国疾病预防控制中心辐射防护与核安全医学所(以下简称采购人)就中国疾控中心辐射安全所消防报警设备货物采购安装项目的有关服务进行竞争性谈判采购,现邀请合格的供应商参加报价。项目名称:中国疾控中心辐射安全所消防报警设备货物采购安装项目项目编号:2024-FSSab005...

??一例1月龄SMA患儿的诊疗经过

SMA可分为4型,1型患儿在出生后6个月内起病,最大运动能力不能达到独坐,多数患儿在2岁内死于呼吸衰竭1。利司扑兰口服溶液用散是首个在中国获批治疗SMA的口服疾病修正治疗药物,对于儿童患者尤为友好。接下来让我们一起学习一例SMA-1型患者使用利司扑兰治疗的诊疗经过吧。