双相情感障碍是一种基因突变所致的遗传病吗?

虽然没有单一的基因突变可以直接导致双相情感障碍,但有一些基因变异与该疾病的风险增加相关。以下是一些与双相情感障碍相关的基因突变:1.CACNA1C基因突变:CACNA1C基因编码电压门控钙通道亚单位,该基因的突变与双相情感障碍的风险增加相关。2.ANK3基因突变:ANK3基因编码蛋白质ANK3,该蛋白质在神经元中发挥重要作...

大模型重构生命科学!最大基础模型面世,解锁DNA超长序列,参数规模...

例如,在癌症治疗中,完整的基因序列信息可以帮助确定癌细胞中特定的基因突变,从而为靶向治疗提供精确的靶点,提高治疗效果。大模型带来的除了数据处理能力,还有强大的泛化能力,给行业问题解决带来全新的思路。生命语言远比自然语言复杂,模态之间存在清晰的转化和层级关系。比如DNA、RNA、蛋白质之间的中心法则;细胞图像,细...

大涨150%,RNA编辑疗法爆火

近年来，基因编辑工具的开发，为纠正致病基因突变创造了机会。其中RNA编辑技术与CRISPR-Cas9技术是两大热门基因编辑手段，旨在对遗传信息进行精确修改，以提供持久的治疗效果。两者区别在于，CRISPR-Cas9技术通过直接剪切DNA链上的特定基因序列，实现对基因的编辑。而RNA编辑技术通过特定的酶或编辑因子，对mRNA上的碱基进行...

未被哈佛大学录取的科学家,32年后因microRNA技术获2024年诺贝尔奖

简单来说，RNA的主要作用包括遗传信息的传递——信使RNA（mRNA）、转运RNA（tRNA）和核糖体RNA（rRNA），以及基因表达的调控的非编码RNA——microRNA（miRNA）和长链非编码RNA（lncRNA）等。其中，miRNA正是非编码RNA中的一种。由于它的长度很短，仅有21-23个核苷酸组成，因此，这种非编码小核糖核酸（RNA）分子也...

2024年诺贝尔生理学或医学奖,为何授予这两位研究microRNA的科学家?

这些令人惊讶的结果表明,来自lin-4的这种小RNA负责抑制lin-14。它是如何起作用的呢?在完成博士后研究后,VictorAmbros在哈佛大学建立了自己的实验室,继续分析lin-4突变体,并做出了一个令人惊讶的发现:lin-4基因不编码蛋白质,而是编码一种很短的RNA,这种来自lin-4基因的小RNA负责抑制lin-14基因。

两位美国科学家获得2024年诺贝尔生理学或医学奖,microRNA技术能否...

2006年诺贝尔奖获得者AndrewZ.Fire和CraigC.Mello描述了RNA干扰，即通过向细胞中添加双链RNA来使特定mRNA分子失活(www.e993.com)2024年11月15日。而且，microRNA的异常调节可能导致癌症，并且在人类中发现了microRNA的基因突变，导致先天性听力损失、眼睛和骨骼疾病等疾病。microRNA产生所需的一种蛋白质发生突变会导致DICER1综合...

利用DNA和RNA测序组合方法鉴定非小细胞肺癌靶向治疗的基因变异特征

RNA测序显著补充了基因融合DNA测序的不足。肺癌是全球范围内最常见的恶性肿瘤之一,其中非小细胞肺癌(NSCLC)约占肺癌病例的85%[1]。准确而全面地研究NSCLC患者的特定基因突变,有助于通过使用靶向药物的治疗显著改善患者的结局和预后。二代测序(NGS)技术被美国国家综合癌症网络(NCCN)和中国临床肿瘤学会(CSCO)指南推荐...

我国科学家实现以RNA为媒介的基因精准写入

因此,以RNA为供体的大片段精准写入技术,在安全性、可递送性方面都具有显著的优势。然而,现有以RNA为供体的技术,要么无法实现>200bp的DNA片段高效整合(如引导编辑等),要么依靠基因组随机整合从而带来基因组随机突变风险(如逆转录病毒等)。是否能够以RNA作为供体,实现功能基因尺度的大片段DNA基因组精准定点整合?仍然是...

RNA和DNA测序助力儿童淋巴瘤精准诊疗,结合案例分析

在过去十年中,DNA和RNA下一代测序(NGS)技术迅速发展,变得更快,更具成本效益,且技术要求更低,改变了分子诊断的格局。在儿童癌症中,基于RNA测序(RNAseq)的融合基因检测显示出比传统方法更高的灵敏度,使诊断率提高了约40%。2018年,RNAseq和全外显子组测序(WES)导致鉴定出至少5个成人弥漫性大B细胞...

基因编辑:技术创新与伦理规范

基因编辑技术处于不断发展和改进中。其一,研发多种新型基因编辑技术。不依赖DNA双链断裂的新一代基因编辑工具不断取得突破,包括碱基编辑(baseediting,BE)、先导编辑(primeediting,PE)等,为治疗复杂人类遗传疾病或基因突变所致的人类遗传疾病提供了有效工具。而基于BE、PE等存在的编辑范围有限、编辑效率低、易用性...