郑刚教授:非编码基因组在心血管疾病中的临床意义(上篇)
非编码基因组与心血管疾病相关性ncRNA在临床应用中具有重要意义,可分为多种类别,包括微小RNA(miRNA)、长非编码RNA(lncRNA)和环状RNA(circRNA)[9]。小干扰RNA(siRNA)可用于靶向ncRNA。RNA干扰(RNAi)介导的siRNA具有高度适应性,用于沉默其信使RNA(mRNA)的蛋白质编码基因。miRNA是22个核苷酸的RNA分子,通过改变翻译过...
...全转录组关联分析揭示人类DNA中的“化石病毒”为重大精神疾病...
HERV约占人类基因组的8%,是由遗传物质组成的“非编码”序列,这些遗传物质起源于生殖细胞在进化过程中的古逆转录病毒感染。研究表明大多数HERV插入发生在约120万年前。HERV与许多精神疾病有关,但大多数研究在分析复杂的多基因性状方面能力不足,因此HERV在病因中的作用尚不清楚。英国伦敦国王学院的研究团队及合作者在...
别打了!小心一巴掌致聋后听力不能恢复!
实则内因是由于这类患者内耳有结构异常—先天性内耳畸形,这个疾病又称为大前庭导水管综合征(Largevestibularaqueductsyndrome,LVAS),它与我国第二常见的耳聋基因SLC26A4密切相关。这种疾病的特点是患者出生时听力多为正常,但慢慢地会陷入无声世界。到底是什么基因?SLC26A4基因定位于人类染色体7q31,编码一...
Nat Commun丨一种探测内源性痛觉阿片肽释放的基因编码传感器
作者开发并表征了NOPLight,这是一种基因编码的sensor,能敏感地检测内源性N/OFQ释放的变化,并对NOPLight的亲和力、药理学特性、光谱特性、动力学、配体选择性以及与细胞内信号转导分子的潜在相互作用进行了体外表征。体内研究利用光纤记录实现了对外源性N/OFQ受体配体结合NOPLight的直接记录,以及在自然行为期间和化学遗...
...Metab | 改写教科书:刘兴国组发现线粒体基因编码第14个蛋白质
刘兴国团队研究人员首次发现了线粒体DNA可以利用细胞质内的标准遗传密码子编码一个全新的线粒体蛋白CYTB-187AA,该蛋白与SLC25A3相互作用通过调节ATP的产生以参与早期发育。这项研究是刘兴国团队在前期一系列研究线粒体反向调控细胞核功能机制的基础上,以线粒体为核心进行探索的又一项原创性工作。该研究不仅发现了CYTB...
武昌法院副院长孟益做客“周二之约”,为网友解惑金融保险难题
被告后,保险公司辩称,梅女士所患肾错构瘤,在《疾病和有关健康问题的国际统计分类》(ICD-10)中归类为Q85.901,属于先天性畸形、变形和染色体异常(其疾病编码为Q00-Q99),所以他们不应承担责任(www.e993.com)2024年10月26日。法院审理认为,免责条款属于保险公司减轻或免除己方责任的格式条款,保险公司应作出提示,并对该条款的内容作出明确说明,且...
遗传多发性骨软骨瘤病
遗传多发性骨软骨瘤病核心提示:遗传多发性骨软骨瘤病是一种由遗传因素导致的软骨异常增生性疾病。遗传多发性骨软骨瘤病是由于染色体5q32.1区域上的EXT基因突变引起的。EXT家族成员编码参与细胞外基质蛋白合成的蛋白激酶,当这些基因遗传多发性骨软骨瘤病是一种由遗传因素导致的软骨异常增生性疾病。
Genes Dis:我国科学家发现一种与晚发性阿尔茨海默病相关的新型APP...
阿尔茨海默病(Alzheimer'sdisease,AD)是一种进行性的神经退行性疾病,影响到全世界数千万人,它是导致痴呆的最常见原因。早发性AD(early-onsetAD)通常与APP、PSEN1和PSEN2基因的突变有关,更具侵袭性,具有非典型症状。相比之下,一项新的研究发现的一种称为E674Q的新型“上海APP(ShanghaiAPP)”突变与晚发性...
蛋白ABIN1影响I-型干扰素信号调控造血系统发育疾病新机制
TNIP1基因编码ABIN1蛋白,位于人类第五条染色体的长臂端,而这一区域是5q缺失类型骨髓增生异常综合症病人中高频率发生缺失的染色体区域。此外,科学家在小鼠模型研究中发现TNIP1基因的缺失对小鼠造血系统发育至关重要,而ABIN1蛋白是否参与骨髓造血异常增生综合症(MDS)发生发展尚不清楚。
研究揭示ABIN1蛋白通过I-型干扰素信号调控造血系统发育疾病新机制
TNIP1基因编码ABIN1蛋白,位于人类第五条染色体的长臂端,而这一区域是5q缺失类型骨髓增生异常综合症病人中高频率发生缺失的染色体区域。此外,科学家在小鼠模型研究中发现TNIP1基因的缺失对小鼠造血系统发育至关重要,而ABIN1蛋白是否参与骨髓造血异常增生综合症(MDS)发生发展尚不清楚。