喜讯!华大基因遗传性耳聋基因检测试剂盒 (联合探针锚定聚合测序法...
2020年4月华大基因自主研发的遗传性耳聋基因检测试剂盒(联合探针锚定聚合测序法)通过NMPA批准上市,截至2024年6月,超过760万名新生儿和成人接受了华大基因遗传性耳聋基因检测服务。华大基因此次取得了国家药品监督管理局颁发《医疗器械变更注册(备案)文件》的遗传性耳聋基因检测试剂盒(联合探针锚定聚合测序法)在...
研究证实华大基因产前筛查技术预测妊娠期糖尿病风险的准确性
模型的分类准确率、精确率分别为88.14%和84.07%,召回率为93.04%,F1分数为88.33%,AUC为96.49%。对模型的选择的区域进行注释,发现这些区域包括2,190基因,可以富集到327个GO术语和18个KEGG通路。基因中包括了已报道的妊娠糖尿病相关基因α和β防御素基因,DEFA1、DEFA3和DEFB1。GO术语和KEGG中也包括多个1型糖尿病...
华大基因产前筛查:为什么一定要做产前基因筛查
综上所述,产前基因检测在孕期保健中具有不可替代的作用。它不仅能够评估胎儿染色体异常和遗传疾病风险、降低遗传疾病发生率、支持孕期健康管理,还具有较高的科学性和准确性。因此,孕妇在孕期一定要重视产前基因检测,并根据医生的建议进行相应的检查和干预措施。
华大基因产前筛查:什么时间做产前基因检测比较合适?
这种检测方式因其低风险性和高准确率(98%~99%以上)而在临床上得到广泛应用。合适时间:一般来说,无创产前基因检测的最佳时间是在孕12周到23周之间。孕16周左右是较为推荐的检测时间,因为此时母体外周血中胎儿DNA的浓度较高,检测结果较为准确。大多数孕妇会选择在怀孕14-18周的时候进行无创产前监测,以便在发现...
华大基因2023年年度董事会经营评述
高通量病原检测方面,以基因测序技术为代表的宏基因组学高通量病原微生物检测技术凭借检测效率高、检测通量高、检测准确度高的优势,迅速进入到感染性疾病的病原学诊断领域的临床应用。华大基因作为该技术的首推者,主力产品PMseq病原微生物高通量基因检测占据了市场主要份额,在检测数据量、检测灵敏度和阳性检出率方面具有...
华大基因产前筛查:无创和糖筛的区别是什么?
无创:无创DNA产前检测的准确率较高,可以达到98%以上,能够较为准确地判断胎儿是否存在染色体异常的风险(www.e993.com)2024年10月17日。如果检测结果提示高风险,可能需要进一步进行羊水穿刺等确诊性检查。糖筛:糖筛的准确率取决于具体的筛查方法和孕妇的个体差异。如果糖筛结果异常,可能意味着孕妇存在妊娠期糖尿病的风险,需要进一步进行诊断和治疗。
华大基因:公司用于染色体检测的试剂盒(联合探针锚定聚合测序法)是...
同花顺(300033)金融研究中心11月9日讯,有投资者向华大基因(300676)提问,领导你好:1.前几天,华大生物科技(武汉)发布的染色体非整倍体检测试剂盒(联合探针锚定聚合测序法),和市面已有其它公司产品技术路线,或精准度有优势么?产品价格有优势么?2.公司年报半年报,都没有透露关于国外销售的子行业/产品数据...
无创检测“低风险”仍生下病婴 华大回应:准确率非100%,已告知技术...
华大基因方面强调,无创技术检出率并非100%。在2016年国家卫计委发布《卫计委关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知》中,对于常规染色体非整倍体的检出率做了以下要求:21三体、18三体、13三体的检出率分别不低于95%、85%和70%,而非100%。
华大基因无创产前筛查准确率99.9%?系"夸大"准确率
根据华大基因董秘向21世纪经济记者提供的华大实际涉及漏检率的情况,截至2018年5月31日,为全球313万余名孕妇提供无创产前基因检测,约1.9万孕妇因该项技术提早发现了胎儿21、18、13号染色体数目异常并采取了预防措施。从宝宝已经出生的248万例样本中,目前已确证有70名染色体数目异常的宝宝由于种种原因而意外出生,...
如何评价华大基因无创DNA检查正常但导致染色体缺陷孩子出生?
在自然的状态下,人类的畸变率只有5.6%左右。而这些畸形中还要囊括很多多基因遗传病和很多染色体正常的结构畸形。因此,染色体异常导致的畸形其实还是比较少的。但是一旦新生儿发生了染色体的异常,后果往往是很严重的,就像此次华大基因事件的主角一样。而医学上,通过无创手段检测(唐氏筛查等)筛查胎儿畸形的方法又是有限的,...