南京市妇幼保健院新生儿耳聋及扩展性遗传病基因检测技术服务(二次...

南京市妇幼保健院新生儿耳聋及扩展性遗传病基因检测技术服务(二次)JSZC-320100-JSHY-G2024-0345招标项目的潜在投标人应在“江苏省政府采购网”获取招标文件,并于2024-11-0409:30(北京时间)前递交投标文件。一、项目基本情况项目编号:JSZC-320100-JSHY-G2024-0345项目名称:南京市妇幼保健院新生儿耳聋及扩展性...

华大基因:前三季营收下滑10.1%至28.26亿,新生儿遗传病基因筛查...

2024年前三季度生育健康业务中,一级预防业务中的携带者筛查检测业务营业收入同比增长约27%;二级预防业务中,无创产前检测业务属于生育健康业务的主力产品,近年营业收入保持平稳;染色体异常检测(CNV-seq)业务营业收入同比增长约22%;三级预防业务中的新生儿遗传病基因筛查业务营业收入同比增长约38%;辅助疾病临床诊断方向...

廊坊市妇幼保健院新生儿及儿童疾病基因检测服务项目公开招标公告

廊坊市妇幼保健院新生儿及儿童疾病基因检测服务招标项目的潜在投标人应在河北省公共资源交易服务平台(网址:httphebpr/)获取招标文件,并于2024年10月14日08点03分(北京时间)前递交投标文件。一、项目基本情况项目编号:Z1310002404722001项目名称:廊坊市妇幼保健院新生儿及儿童疾病基因检测服务项目预算金额...

新生儿为何要进行听力筛查和耳聋基因检测?

耳聋基因的检测一般在新生儿出生满72小时进行，主要通过采集足跟血的方式进行检测。“新生儿对声音有反应，只能表示声音能听得见，但不能保证以后一定听得清、听得懂。”刘琴提醒，新生儿听力器官同身体一样是在不断地生长发育，日趋完善。听力与语言的关系密不可分，只有不断听力信号的输入，才有儿童良好的言语输出。...

世界地贫日丨 重视地中海贫血基因检测 让新生儿无“贫”之忧!

地贫是由基因突变导致的遗传疾病,目前暂时无法治愈,但婚前、孕前、产前地贫筛查却是预防关键。地贫防控原则是降低生出重型地贫患儿的概率。在地贫高发地区开展婚前孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预,从而提高孕育健康新生儿的几率,是防控地贫最有效的措施!凯普生物一直以生物科技为妇幼健康保驾护航,针对出生缺陷疾病中的地...

检测结果阴性,新生儿为何患病?

去年2月5日，温先生的孩子出生(www.e993.com)2024年11月10日。仅仅2个月后，孩子开始出现莫名发烧、血小板降低、脾脏巨大等一系列症状，最终在复旦大学附属儿科医院被确诊为家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症3型。这是一种遗传疾病，也是上述华大基因检测的155种疾病之一。明明是阴性的检测结果，为何生出的孩子却患病？“可以检测的，都包含了”...

约600个新生儿 有1个“唐宝宝” 记住这个筛查很重要!

小蒋其他检查均未提示异常,但16周NIPT结果提示胎儿21-三体高风险,最终通过产前诊断得以确诊,避免了严重出生缺陷——21-三体患儿的出生。据介绍,目前,南京市妇幼保健院莫愁路院区和丁家庄院区均设有遗传咨询及产前诊断门诊,开设包括介入性产前诊断(羊水穿刺、绒毛穿刺、脐带血穿刺)、胎儿染色体非整倍体无创产前筛查...

上观315|不靠谱的遗传病基因筛查:阴性的检测结果 为何生出患病的...

去年2月5日,温先生的孩子出生。仅仅2个月后,孩子开始出现莫名的发烧、血小板降低、脾脏巨大等一系列症状,最终在复旦大学附属儿科医院确诊为“家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症3型”。这是一种遗传疾病,也是上述华大基因检测的155种疾病之一。明明是阴性的检测结果,为何生出患病的孩子?

科普|解锁健康密码:基因检测的奇妙应用

2.数据解读与结果应用检测结果出来后,医生会对结果进行详细解读,并根据检测结果制定个性化的健康管理或治疗方案。解读结果:正常结果:没有检测到明显的风险基因变异,说明目前健康状况良好,但仍需定期体检和健康管理。异常结果:检测到特定基因突变,提示存在某些疾病的风险,医生会建议进一步的检查或预防措施。

叶酸有必要补充吗?叶酸基因检测有查的必要吗?

叶酸缺乏是导致新生儿出生缺陷的主要原因。导致机体缺乏叶酸有两个方面的原因:一是叶酸摄入量不足二是由于遗传(基因)缺陷导致机体对叶酸的利用能力低下(叶酸代谢障碍)所以,叶酸基因检测主要用于对育龄妇女孕期/围产期的叶酸利用能力的遗传风险进行评估,评估的结果可用于指导受检妇女进行孕期营养利用异常导致疾病的预...