喜讯!华大基因遗传性耳聋基因检测试剂盒 (联合探针锚定聚合测序法...
SLC26A4、12SrRNA、GJB3)的20个位点的突变,其检测结果可用于遗传性耳聋的辅助诊断,可作为常规物理听力筛查的补充,特别是可发现常规物理听力筛查无法检出的药物性致聋基因携带者和迟发性耳聋基因携带者,将有助于华大基因耳聋检测产品更好地
17岁少女不幸罹患卵巢癌,竟因爸爸是基因突变携带者!
月月通过BRCA1胚系基因检测发现她是BRCA1胚系突变患者月月奶奶是因卵巢癌去世的而月月爸爸是BRCA1胚系基因突变的携带者。这一刻谜底揭晓了!原来是BRCA基因惹得祸!什么是BRCA?BRCA,听起来是不是有点像某种科幻电影里的神秘代码?其实,它是乳腺癌易感基因的缩写,分为BRCA1和BRCA2。它们就像是我们身体的守...
重庆市第五人民医院健康科普103丨关注地中海贫血,筛查与诊治并重
地中海贫血会遗传,备孕夫妇要提前筛查地贫是遗传性疾病,若夫妻一方为地贫携带者,其子女有50%的概率为轻度地贫。若夫妻都为同型地贫携带者,其子女有50%的概率为轻度地贫,另25%的概率为重型地贫患者。需要注意的是,中重型地贫患者需要通过定期输血和排铁治疗来维持生命,因此生存质量可能会明显下降。地中海贫血如何...
国际SMA关爱日 | 狙击婴幼儿“头号基因病杀手”,基因检测更精准
这是指在怀孕前或怀孕早期对夫妇进行基因检测,以确定他们是否携带SMA致病基因。如果双方都是携带者,他们的孩子有25%的几率患上SMA。通过这种筛查,可以为潜在的高风险夫妇提供遗传咨询和生育建议,包括考虑进行辅助生殖或产前诊断。二级预防:产前诊断对于已知携带SMA致病基因的夫妇,可以在孕期通过羊水穿刺或绒毛取样等方...
用科技守护“出生健康”|新生儿_新浪财经_新浪网
如果筛查结果提示高风险或存在其他异常情况,孕妇应进一步进行产前诊断以明确胎儿是否患有染色体异常疾病。“华大基因无创产前基因检测技术对导致唐氏综合征的21号染色体三体检测灵敏度可达99%以上,相比传统血清学筛查70%左右的检出率,基因检测有很大的优势。”赵立见说,另一方面,无创产前基因检测阳性预测值也显著高于传统血清...
解读生育人群的携带者筛查共识,华大基因基因检测助力生育健康
《针对生育人群的携带者筛查实验室和临床实践专家共识》是国内首个针对生育人群携带者筛查的共识(www.e993.com)2024年9月15日。它基于中国人群的临床实践,并结合实际情况,对疾病选择、筛查策略、检测流程及报告解读等核心问题达成共识。在这一共识的引领下,华大基因以其先进精准基因检测检测能力,为生育人群提供了全面、高效的携带者筛查服务。通过华大...
用科技守护“出生健康”(健康生育观)
“华大基因无创产前基因检测技术对导致唐氏综合征的21号染色体三体检测灵敏度可达99%以上,相比传统血清学筛查70%左右的检出率,基因检测有很大的优势。”赵立见说,另一方面,无创产前基因检测阳性预测值也显著高于传统血清学筛查,极大可能地减少了假阳性的发生,从而进一步减少了不必要的羊水穿刺数量,有助于降低孕妇不良孕产...
中新健康|妇产科专家:婚前和孕前筛查是预防地贫的关键步骤
静止型或者轻型地贫携带者几乎没有任何临床表现,完全不影响正常生活与工作。多数地贫基因携带者可以通过血常规、血红蛋白电泳等简单的地贫筛查手段找到其血液学表型。若地贫筛查结果呈阳性,则需要进一步进行地贫基因检测。地贫夫妇如何科学备孕?陈慧介绍,婚前和孕前筛查是预防地贫的关键步骤。通过这些筛查,夫妇双方可以了解自...
基因检测在疾病确诊、家系遗传模式分析与再生育计划中的重要作用
相关特异性检测可以查看往期文章合集:遗传代谢诊断检测:血尿串联质谱、血气、乳酸、血氨、肝肾功能等3、无疾病症状某类科研基因检测项目:某些患者在某次医疗科研基因项目查出来有某个基因病,但是患者本身没症状,这类患者可能是这个基因病的一个晚发型患者或者是携带无病症,通过基因确诊该患者可以提前预知疾病风险...
“防”胜于“治”,SMA基因筛查
脊髓性肌萎缩症(spinalmuscularatrophy,SMA)简称脊肌萎缩,是一种由于脊髓前角运动神经元细胞退行性变,导致进行性肢体近端肌无力、肌萎缩的常染色体隐性遗传性神经肌肉疾病。SMA在新生儿中的发病率约为1/10000,携带者频率为1/50~1/40。因此,对产检孕妇进行SMN1基因突变筛查和高风险胎儿产前诊断,避免SMA患儿的...