国内首个渐冻症致病基因治疗药物获批,疗效如何?
托夫生注射液(凯盛迪)所获批的适应症——SOD1-ALS是一种超罕见的ALS,SOD1是第一个被发现的ALS致病基因,目前已知由SOD1基因突变引起的ALS约占所有ALS的2%。据此,托夫生注射液也是全球首个SOD1-ALS对因治疗药物。当然,它也意味着这一药物的适用人群相对有限。今年3月,托夫生注射液首先在瑞金海南医院开展先行...
“博士渔夫”:探寻儿童致病基因
通过这样的胚胎注射,科研人员便可获得基因突变的斑马鱼样本。也许有人会认为,斑马鱼还没有小拇指大,在动物实验族群中,比不上小鼠、大鼠,也远不及猴子这些更接近于人类的“大动物”。事实上,在大规模早期药物研发上,使用斑马鱼不仅成本低、样本大,而且获得实验结果更便捷高效。“斑马鱼繁殖速度快,一周就能产卵200...
基因治疗有危险吗?从实验室走向临床,这种疾病有望突破!
基因治疗通俗来讲就是把外源性正常基因通过特定的载体导入目的细胞,以纠正或补偿缺陷基因引起的遗传性疾病,达到长期治疗甚至根治疾病的目的。21世纪,基因治疗的临床研究无疑是一场重要的医疗革命,为很多出生缺陷的罕见病的治疗开辟了新的道路,使遗传性疾病的治愈从“不可能”变成“可能”,为这些疾病患者及其家庭带来了...
终末骨发育不良是一种基因突变所致的遗传病吗?
因此终末骨发育不良基因检测又叫做DCD基因测试、指皮肤发育不良遗传测试、末端骨发育不良和色素缺损综合征基因筛查、末端骨发育不良和色素缺损分子诊断、末端骨发育不良伴色素缺损基因测序检测、末端骨发育不良-色素缺损综合征遗传分析、TODPD致病基因鉴定基因解码。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导...
Cell Metabol:揭示调节机体致病突变遗传背后的特殊DNA机制
表观遗传学的概念是一个不断发展的研究领域,其揭示了诸如童年经历等环境因素是如何影响机体基因表达的,其挑战了DNA突变会不可避免地引发疾病的旧观点。研究者Hahn认为,这项研究填补了机体遗传学和表观遗传学之间差距的空白,文章中我们揭示了这种表观遗传学标记如何帮助抵御致病突变从而确保健康细胞的连续性。
科学家从“垃圾DNA”中发现致病突变,定义新型神经发育障碍综合征...
科学家从“垃圾DNA”中发现致病突变,定义新型神经发育障碍综合征,为全球数十万患者指明真正病因,基因诊断,致病基因,致病突变,神经发育障碍综合征
...突变的引物和探针组合及其应用专利,实现 SLC22A5 基因致病突变...
金融界2024年8月8日消息,天眼查知识产权信息显示,广东凯普生物科技股份有限公司取得一项名为“一种用于同时检测SLC22A5基因16种致病突变的引物和探针组合及其应用“,授权公告号CN117965713B,申请日期为2023年11月。专利摘要显示,本发明公开了一种用于同时检测SLC22A5基因16种致病突变的...
华大基因申请一种突变基因及其应用和试剂盒专利,新的致病突变可...
金融界2024年6月28日消息,天眼查知识产权信息显示,深圳华大基因股份有限公司申请一项名为“一种突变基因及其应用和试剂盒“,公开号CN202211690919.9,申请日期为2022年12月。专利摘要显示,本发明提供了一种与综合征型耳聋相关的新的突变基因,以及关于该突变基因的相关应用。具体的,本发明提供了一种突变基因,与野生型...
科学家揭示人源基因突变在孤独症中致病机制
近日,我国科学家在国家自然科学基金,广东省自然科学基金等项目的资助下,研究揭示了人源锚蛋白重复结构域2(SHANK2)基因突变在孤独症中致病机制。相关成果发表于《分子精神病学》(MolecularPsychiatry)。近年来,对于孤独症谱系障碍患者队列的大规模遗传学研究,揭示了一批孤独症谱系障碍相关风险遗传位点和候选基因变异。进...
...暨南大学师玲玲等报道人源SHANK2基因突变在孤独症中的致病机制
本研究中,团队首先基于ASD患者队列研究发现的既往未报道SHANK2Y29X基因突变,基于生物信息学分析,预测这一突变导致SHANK2基因的SHANK2B转录本在翻译过程中提前生成一个终止密码子,阻碍了SHANK2蛋白的正常合成。而通过对携带这一SHANK2BY29X遗传变异患者iPSC开展多亚类神经元分化培养,发现SHANK2BY29X遗传变异可导致多巴胺...