...大学良渚实验室沈宁团队Genome Medicine发布多维注释多类别...

高通量测序会产生大量的基因变异,外显子区域仅单核苷酸变异即超过7,800万个,但其中绝大部分并不致病,只有约2%有对应临床分类,所以如何高效地在剩余变异中筛选出真正的致病变异,是一个重要且复杂的课题。机器学习方法可以通过利用生物数据中的模式来预测未注释变异的致病性,从而填补这个变异解释的空白。已有许多基于机器...

慢阻肺病代谢组学研究进展:体内代谢物水平的变化?哪些是有前景的...

很少有对核苷酸代谢与其它类别代谢相关性的深入研究,核苷酸代谢会否影响脂质代谢、氨基酸代谢、糖代谢过程及中间产物的合成分解,或者是否通过影响代谢相关酶的基因表达影响不同代谢类型的转变等都还未知,需要进一步研究来探索不同代谢途径相互关联及转变的关键分子。

基因检测在疾病确诊、家系遗传模式分析与再生育计划中的重要作用

意义不明的变异(VUS)：根据将变异分为5种不同的类别：致病性、可能致病性、致病性变异意义不明，可能是良性且良性的。如果不满足将其分类为其他类别的标准，或者良性和致病性的标准相互矛盾，则将变体称为VUS。通常需要分离分析来帮助确认所识别的变异是否与患者的表型有关5、基因检测的潜在伦理问题儿童的症状前...

【2023年国家医保药品目录】出炉:快来围观一下谈判药品的新变化

协议期内国家医保谈判药品(以下简称谈判药品)是指医保部门与药品生产企业通过价格谈判,确定支付标准后,纳入医保目录报销并处于协议期内的药品。《2023年药品目录》协议期内谈判药品合计399个(西药332个、中成药67个),涵盖肿瘤、罕见病、高血压、糖尿病用药等多个治疗领域。与2022年医保药品目录协议期内谈判药品对比,...

博腾股份2023年年度董事会经营评述

由于药物开发的专业性,不同类型客户、不同临床阶段的药物对CDMO企业的能力要求和服务需求各有差异。因此,建立完善的能力体系,是CDMO企业作为服务平台为全球客户提供服务的核心竞争力之一。经过十八年的业务积累和进化,公司已经建立覆盖从起始物料到制剂的小分子CDMO服务能力,多肽与寡核苷酸等合成大分子CDMO服务能力,抗体...

全球与中国乙肝治疗药行业发展调研与市场前景预测报告(2024-2030年)

直接作用抗病毒药物(DAAs)的开发,特别是核苷酸类似物和非核苷酸类聚合酶抑制剂,已经显著提高了治愈率和安全性(www.e993.com)2024年11月12日。此外,免疫疗法和基因编辑技术的初步探索,为根治乙肝提供了新的希望。然而,药物的高成本和耐药性的潜在风险仍是对抗乙肝的挑战。未来,乙肝治疗药物的发展将更加注重功能性治愈和长期管理策略。功能性治愈是...

...将优势能力扩展至更多类别新药,如多肽、寡核苷酸、单克隆抗体...

公司在研发、生产、运营、市场拓展等均持续发力,将优势能力扩展至更多类别新药,如多肽、寡核苷酸、单克隆抗体(mAb)、抗体偶联药物(ADC),以及其他服务范围,包括化学大分子CDMO、临床CRO、制剂CDMO、生物大分子CDMO、合成生物技术等新兴业务板块发展,并已积累一定国内客户以及多个NDA或即将NDA的项目,已有部分项目获批上市...

速递|反义寡核苷酸疗法达到所有3期临床终点,有效中止疾病进展

阿斯利康(AstraZeneca)和IonisPharmaceuticals公司今天联合宣布,在研反义寡核苷酸(ASO)疗法eplontersen在治疗转甲状腺素蛋白(TTR)介导的淀粉样变性多发性神经病(ATTRv-PN)患者的3期临床研究中,与外部安慰剂组相比,在66周时达到了所有共同主要终点和次要终点。这款疗法目前正在接受美国FDA的审评。

新型营养不良在中老年群体蔓延?科学家:核苷酸或可帮大忙

理论上而言,正常的健康成年人可以从饮食中获取足够的核苷酸,如茶、鱼粉、海鲜、豆类等食物中含有丰富的核苷酸。然而,肠道损伤、饮食不当等问题会造成从日常饮食中摄取的核苷酸数量大为减少。对中老年群体而言,往往面临核苷酸摄入减少、对核苷酸吸收利用下降的双重影响,以致难以满足日常细胞能量代谢需求,对人体健康造成各类负...

吃进嘴里的科学 | 酵母抽提物到底是什么?

在国标GB2760-2014食品分类系统中酵母抽提物作为酵母类制品属于食品类别酵母抽提物是食品配料酵母抽提物的主要成分是蛋白质、氨基酸、多肽、核苷酸、维生素和微量元素,其营养丰富、优质,可理解为酵母细胞中的营养精华。日常烹饪中,鸡肉经过熬煮后,鸡汤中会含有蛋白质、氨基酸、多肽、核苷酸等美味物质,这正是鸡汤鲜美味...