“新筛”覆盖有限、特食难寻,罕见遗传代谢病诊治难题待解
她告诉第一财经记者,丁丁所患疾病叫做甲基丙二酸血症(MMA),是一种有机酸代谢病。理论上,这种疾病患者若出生后进行新生儿遗传代谢病的串联质谱筛查可立即发现。但据患者组织统计,仅约37.45%的患者在新生儿筛查中被发现。“如果早诊断,丁丁的遭遇原本可以避免。”9月12日是中国预防出生缺陷日。据相关研究,在中国罕见...
检测遗传代谢病的血尿筛查
血氨基酸分析可帮助识别某些遗传性代谢障碍引起的氨基酸代谢异常。采集静脉血样后,在实验室中测量血液中的各种氨基酸浓度。3.有机酸测定有机酸测定旨在鉴定是否存在先天性代谢紊乱导致的有机酸积累现象。通常采用气相色谱-质谱联用技术对患者体液中的有机酸进行定量分析。4.酶活性测定酶活性测定是针对特定遗传代谢...
预防出生缺陷日|预防出生缺陷,守护生命起点健康
1.染色体异常:如21-三体综合征(唐氏综合征),是由于多了一条21号染色体导致,会引起智力低下、特殊面容等多种缺陷。2.单基因病:比如苯丙酮尿症,是由单个基因突变引起,患儿体内缺乏一种酶,导致苯丙氨酸不能正常代谢,影响大脑发育等。环境因素1.物理因素电离辐射:如孕妇在怀孕期间接受过量的X射线、γ射线等电离...
一文读懂 | “北极鲶鱼”到底是什么鱼?
EPA全称是二十碳五烯酸,可促进体内饱和脂肪酸的代谢,从而降低血液黏稠度,促进血液循环,辅助预防高血压、脑卒中等疾病。所以适当吃吃鲶鱼是很不错的选择。鲶鱼真的能够预测地震吗?最后,我们聊一聊鲶鱼最大的身世之谜,它真的能够预测地震吗?事实上鲶鱼和人类文明的渊源远不止食物这么简单,日本民间有一则广为流...
1勺猪油等于5副药?猪油是心血管杀手还是有利健康?听医生揭秘
常见的富含饱和脂肪酸的食物有黄油、全脂牛奶、动物油等。这些食物的过多食用都可能会导致血液中低密度脂蛋白的含量超标,进而引发心血管疾病。此外,要注意控制进食的总量。无论是怎样的脂肪,只要食用过多,食用量超过了人身体的代谢能力,都会对人的身体尤其是心血管造成负面的影响。
...病原双|抗生素|益生|肠道|核心|标签|孢子|菌株|生物|细菌|代谢...
该属的成员可能是需氧的或兼性厌氧的,并且它们也有望具有革兰氏阳性细胞壁结构(尽管它们的染色反应,也可能是革兰氏可变的或坦率地说是革兰氏阴性的)(www.e993.com)2024年9月15日。细胞壁由多层肽聚糖组成,肽聚糖之间交联,形成坚固的支架,维持细胞形状,并含有磷壁酸和脂磷壁酸。
尿液有机酸检测——营养均衡的金标准
尿有机酸检测,鉴定营养是否均衡在尿液中的代谢物中,尿有机酸检测能有效筛查营养代谢异常,并分析个体营养是否均衡。人体将碳水化合物、氨基酸、脂肪从营养物质变为可吸收物质和废物的过程,称之为“代谢途径”,有机酸是碳水化合物、脂肪和氨基酸等三大营养物质在体内代谢过程中产生的羧酸。在代谢的各阶段,需要不同...
...院首位华人教授院士曾安平全职回国,首创1,3-丙二醇和有机酸酯...
1,3-丙二醇的生物合成是曾安平最具代表性的工作之一,该团队开发出一株新型的巴氏梭菌,成功实现了开放式(无需灭菌)培养,不需添加酵母粉及其它昂贵培养基成分的高效发酵,将发酵时间缩短一半;并通过开发下游产品分离新方法,成功实现了副产物有机酸的回收利用,可降低近50%的生产成本,且实现无废水排放。
反复腿酸无力7年,多番诊治未果,究竟是什么怪病?
②代谢性酸中毒,发作期尿有机酸分析可出现戊二酸、挥发性短链有机酸(异戊酸、异丁酸)、乙基丙二酸、羟基异戊酸、羟基戊二酸、己二酸、辛二酸等浓度升高。③血脂酰肉碱谱分析可见中、长链脂酰肉碱增高。少数患者可有无症状性低血糖和高氨血症。该病诊断明确后治疗比较简单,以长期补充核黄素为主。
罕见遗传病甲基丙二酸血症,线上公益活动免费科普
有机酸代谢异常,甲基丙二酸蓄积甲基丙二酸血症是一种常染色体隐性遗传病,主要是因为患者体内缺少氨基酸代谢酶导致。甲基丙二酸是甲基丙二酰辅酶A的代谢产物。通常情况下,甲基丙二酸会在甲基丙二酰辅酶A变位酶(MCM)及维生素B12的作用下转化生成琥珀酸,参与三羧酸循环。在MCM缺陷或维生素B12代谢障碍的情况下,患者...