孩子比同龄人矮?可能是这个病!内附儿童身高体重对照表
努南综合征胎儿可有淋巴系统发育异常表现,常见的有颈部透明层增厚,淋巴囊扩张或水囊状淋巴管瘤、腹水和广泛性水肿。??皮肤:如指甲营养不良,毛囊角化症,色素痣、雀斑样痣、牛奶咖啡斑,毛发稀疏或卷发等。??血液系统:可能存在血小板功能障碍或凝血因子缺乏,表现为牙龈出血、鼻出血、皮肤瘀点瘀斑、月经量多等。部分...
NB第8期封面文章:氟西汀通过影响髓鞘形成缓解PTSD异常行为表型
该研究提示异常髓鞘形成与PTSD发病紧密相关,揭示出中枢神经系统少突胶质细胞可能是PTSD的一个治疗靶点。研究人员首先采用慢性束缚应激的方法建立PTSD模型,利用条件性恐惧记忆测试、高架十字迷宫实验、开场实验、悬尾实验以及强迫游泳对模型小鼠行为表型进行检测。研究结果显示,PTSD模型小鼠表现出远期情境性恐惧记忆增强,并伴有...
肿瘤相关成纤维细胞与抗肿瘤治疗的耐药性
CAF的起源和表型异质性新的证据表明,CAF起源于异质细胞群体在各种内在和外在因素影响下的结构和功能改变。组织驻留的成纤维细胞、骨髓间充质干细胞(MSCs)、上皮细胞和内皮细胞可能通过TGF-β、上皮-间充质转化(EMT)或内皮-间充质转化(EndMT)转化为CAF。CAF也可以从脂肪细胞或周细胞的转分化进化而来,基质细胞缺乏...
什么是儿童性发育异常?
性发育异常(Disordersofsexdevelopment,DSD),指的是一大类性染色体核型、性腺表型以及性腺解剖结构不一致的疾病。DSD患者的外生殖器可兼有男、女两性特征,或性别模糊难以确定。新生儿及婴幼儿期:外阴性别不明、染色体核型和表型不一致、隐睾、尿道下裂和(或)小阴茎、女孩腹股沟疝以及肾上腺皮质功能不足。儿童...
刘靖教授专访:剖析新版高血压指南亮点,聚焦特殊表型和特殊人群的...
高血压的临床表型实际上是高血压特定临床表现形式的具体概括,主要包括白大衣性高血压、隐蔽性高血压、夜间高血压、清晨高血压、单纯收缩期高血压和单纯舒张期高血压等。简单来讲,可以通过诊室血压监测、动态血压监测和家庭血压监测相结合的方式来判定患者是否存在白大衣性高血压、夜间高血压、单纯收缩期高血压和单纯舒...
茅台基金,经营异常!曾投资多家知名公司
近日,茅台(贵州)私募基金管理有限公司(简称“茅台基金”)被列入经营异常名录(www.e993.com)2024年10月16日。国家企业信用信息公示系统网站显示,茅台基金因通过登记的住所或者经营场所无法联系,2024年5月21日被贵阳市观山湖区市场监督管理局列入经营异常名录。公开资料显示,茅台基金是茅台集团2014年发起成立的私募股权投资基金,该公司主要经营范围包括...
CNVs检测选WES还是CMA?(四) 每个胎儿都做WES,即使是低风险,有必要...
孕期无异常表型的神经认知(发育)障碍疾病Sukenik‐Halevy等(2022)研究了122例产后诊断(通过全外显子组测序)为神经认知障碍患者的产前影像学资料,发现29例(23.77%)合并胎儿结构异常,29例(23.77%)合并其他超声异常(胎儿生长受限、羊水过多、颈项透明层增厚)。
BPR | 揭秘生长激素异常分泌的遗传密码:从实验室到临床的跨越
导语:本文梳理了当前的遗传学研究进展,探讨了如何将这些科研成果转化为临床实践的具体策略。通过详细分析遗传变异与疾病表型之间的联系,以期为个性化医疗提供了新的视角,并为患者带来更精准的治疗方案。生长激素(GH)分泌异常是导致肢端肥大症和巨人症的关键因素。这些疾病的病因学研究一直是内分泌学领域的重点,尽管已经...
世界肝炎日,关注药物性肝损伤_澎湃号·湃客_澎湃新闻-The Paper
R值计算通常是基于首次可获得的异常肝脏生物化学检查结果,可大致反映肝损伤时的生物化学异常模式。发病起始时的R值可随着肝损伤的演变而发生变化,病程中动态监测R值,有助于更全面地了解和判断肝损伤的演变过程。3、特殊表型7%~13%的患者在急性DILI事件后的6个月或1年,肝脏生物化学指标仍未...
小心这种罕见病:特殊面容、矮小、先天性心脏病
图2Noonan综合征患儿的临床表型特征表2Noonan综合征临床常用诊断标准Noonan综合征的治疗在明确了Noonan综合征的诊断之后,要完善心血管系统、生长发育、内分泌、骨骼、泌尿生殖系统、消化道、血液、肿瘤、神经、视力及听力等方面的评估。目前对Noonan综合征尚无特效治疗,仍以对症为主。对于心血管系统的异常,可根...