肺癌前沿丨新数据:家族史是发生肺癌的风险因素和预测因素
研究人员报告称,50岁以下患者中,略高于12%的患者有≥2名有癌症史的亲属。关于与肺癌相关的基因变异,研究人员发现9.5%的患者有EGFR或HER2突变或ALK易位,且至少有1名亲属患有癌症。此外,有肺癌家族史的非吸烟者更有可能患上EGFR突变的NSCLC,在贝叶斯网络分析中,55%有肺癌家族史且从不吸烟的患者有EGFR突变。。“...
孩子比同龄人矮?可能是这个病!内附儿童身高体重对照表
努南综合征,是一种可由不同的基因突变所致的相对常见的常染色体显性遗传病,男孩女孩均可发病,临床表现多样且复杂,可累及多个器官系统,主要表现为特殊面容,先天性心脏病,矮身材及不同程度发育迟缓。文献报道活产新生儿中发病率约1/2500-1/1000,可散发,也可有家族史。努南综合征的病因复杂,目前认为努南综合征的发...
女生唱歌突然跑调查出恶性肿瘤 因BRAF基因突变 基因突变与患肿瘤...
BRAF基因突变与恶性肿瘤之间的联系主要体现在BRAF基因在细胞生长和分化过程中的重要作用。BRAF(B型Raf激酶)是一种丝氨酸/苏氨酸激酶,它在细胞内的信号传导途径中发挥作用,尤其是参与了RAS/RAF/MEK/ERK(MAPK)通路,这一通路对于细胞的生长、分化和存活至关重要。当BRAF基因发生突变时,尤其是在其编码区域的特定氨基酸残...
甲状腺癌braf野生型什么意思
甲状腺癌BRAF基因野生型意味着该肿瘤未携带BRAF基因突变,而是一种特定的分子亚型。甲状腺癌BRAF基因野生型表示患者体内的BRAF基因没有发生突变。BRAF基因是参与细胞信号转导通路的一种蛋白编码基因,在正常情况下能够调控细胞生长与分裂,当其发生突变时可能导致细胞过度增殖并发展为恶性肿瘤。由于个体差异,此类型的癌症可能...
BRAF突变,身体里的小开关怎么了?肺癌治疗新突破,点亮生命之光
BRAF突变阳性晚期肺癌:意味着什么?当医生告诉你,你的肺癌是BRAF突变阳性时,你可能会感到恐惧和不安。但请相信,这并不意味着生命的终结,而是治疗的新起点。BRAF突变阳性的晚期肺癌意味着患者的预后通常较差。然而,随着医学研究的深入,我们发现这类患者从原本无法通过精准治疗的驱动基因阴性人群转变为现在可以进行精准个...
甲状腺癌braf突变是什么意思
甲状腺癌braf突变是什么意思核心提示:甲状腺癌BRAF基因突变是指BRAF基因发生点突变,导致蛋白活性持续增高,促进肿瘤生长(www.e993.com)2024年9月8日。甲状腺癌BRAF基因突变是指BRAF基因发生点突变,导致蛋白活性持续增高,促进肿瘤生长。甲状腺癌BRAF基因突变是由于BRAF基因编码的蛋白异常活化,进而影响细胞周期调控和增殖信号通路。这种持续的信号传导异常...
2023年WCLC | BRAF基因在肺腺癌不同亚型中的表达情况的相关研究
有相关研究[7]指出BRAF这个罕见突变基因在肺腺癌的浸润前病变和MIA阶段相较IAC阶段而言,BRAF突变的发生并不罕见。一项针对37例有GGO特征的中国人群在肺腺癌不同亚型的基因突变情况的研究[8]发现,在79个切除的肺结节中包括15个AIS,58个MIA和6个IAC,BRAF基因的突变率占了11%。一项关于AAH基因突变情况的研究[9],...
我抱着外科书思考,要是用截肢治肋骨肿瘤,得截到什么范围啊?
LCH的发病机制仍不清楚,可能与克隆增殖、免疫失调、遗传、病毒感染、环境因素等有关,其中50%以上的病例存在文中所提到的BRAF-V600E基因突变。LCH好发部位依次是骨(80%)、皮肤(33%)、垂体(25%)、肝(15%)、脾(15%)、造血系统(15%)、肺(15%)、淋巴结(5%~10%)以及不包括垂体的中枢神经系统(2%~4%)。
2023年CSCO指南更新回顾丨达拉非尼+曲美替尼获BRAF V600 晚期...
在NSCLCBRAF突变中,以BRAFV600突变最为常见。尽管BRAF突变发生比例较低,但由于我国肺癌患者基数较大,患者绝对数量仍十分可观。目前,临床指南中对于所有晚期NSCLC患者以及EGFR靶向治疗耐药后患者,均推荐通过二代基因检测的方式,获得BRAF突变数据,以进一步指导后续的药物治疗。在此次CSCO指南更新中,BRAFV600突变检测由Ⅱ...
医药投向标|国家医保局公布DRG/DIP最新分组方案 国产GLP-1减肥药...
该药物是一款PD-L1抑制剂,此前已在全球范围内获批多项适应证,包括非小细胞肺癌(NSCLC)、小细胞肺癌(SCLC)、肝细胞癌、尿路上皮癌、PD-L1阳性转移性三阴性乳腺癌和BRAFV600突变的晚期黑色素瘤等。本次申报上市的为该产品的皮下注射剂型,相比于静脉输注型用药时间大幅缩短。