超见法布雷 | 64岁男性,未明原因的持续胸闷是为何?

法布雷病是一种罕见的X连锁遗传性溶酶体贮积症,因基因突变导致α-半乳糖苷酶A(α-GalA)活性下降或缺失,进而使代谢底物在组织和器官内大量堆积,导致多系统病变[1]。心脏影像技术在法布雷病的早期诊断中发挥着关键作用,提升临床医生对法布雷病在超声心动图和心脏核磁共振(CMR)的特征表现的认识,对于及时确诊这...

成人神经系统疾病基因检测的实用性指南

神经遗传性疾病具有高度的遗传和临床异质性,某一种表型可以由许多不同的基因引起,而一个基因又可以导致多种不同的表型,甚至在同一家系中会出现表型截然不同的同胞;而且,临床上可能会遇到各种诊断挑战,比如:家族史阴性的、表型不完全外显的、新发突变造成的散发个体、意义不明的变异...随着基因检测技术的发展和检...

基因检测在疾病确诊、家系遗传模式分析与再生育计划中的重要作用

意义不明的变异(VUS)：根据将变异分为5种不同的类别：致病性、可能致病性、致病性变异意义不明，可能是良性且良性的。如果不满足将其分类为其他类别的标准，或者良性和致病性的标准相互矛盾，则将变体称为VUS。通常需要分离分析来帮助确认所识别的变异是否与患者的表型有关5、基因检测的潜在伦理问题儿童的症状前...

追问|隐秘的致病突变

上述案例说明华大的155种疾病的panel(基因检测中panel是指诊断基因检测使用的特定基因复合体及其对应的疾病)不能有效覆盖所有致病突变,这也很正常,毕竟有成千上万种不同的遗传病,每种遗传病的致病基因及其致病突变都可能有多个。”

【指南与共识】| 基于中国人群的BRCA胚系突变筛查专家共识(2024年...

[摘要]BRCA基因(包括BRCA1和BRCA2)的胚系突变是家族性乳腺癌、卵巢癌等肿瘤的核心风险因素。在人群中,特别是已有肿瘤家族史的高危人群中,BRCA基因检测可以发挥预防性管理作用,有助于降低此类遗传性疾病的死亡率和社会危害。近年来基于二代测序技术的BRCA胚系突变检测方案逐步落地,检测可及性不断增强。为了进一步规范相...

全球仅有130个报道病例的罕见病,产检能查出来吗?

报告提示,胎儿的CP基因存在两个杂合突变,其中一个评级为致病,另一个评级为意义未明(www.e993.com)2024年11月16日。“意义未明”这个词,代表着“可能良性”或“可能致病”——如果是良性,那么小张的宝宝就不患有疾病,也就可以继续妊娠;如果是致病,那么小张的宝宝就极有可能患有疾病,也就不建议继续妊娠了。

无论是SMARCA4(BRG1)基因突变还是蛋白表达缺失均能对肿瘤患者的...

在SMARCA4基因突变的功能上,研究指出,通常位于SNF2结构域和C-末端解旋酶结构域、ATP结合区域、DNA结合区域和brace螺旋中的热点突变已经被证明导致SMARCA4(BRG1)蛋白功能丧失,一些临床意义未明突变仍待探索。虽然该肿瘤是以SMARCA4蛋白表达缺失为主要导向,但也存在一些SMARCA4表达缺陷的患者没有发生基因突变,基因组突变和蛋白...

跑完1000米心脏骤停,原来是基因突变导致!专家团队紧急施救57小时...

在后续长达1个多月的基因检测中,胡丹教授发现,小韩检测出恶性心律失常相关的致病性基因突变,这与去年7月她曾接触一例年轻男性因早复极综合征致4次心脏骤停的病例类似,都是由于迷走神经过度兴奋诱发的晕厥和猝死。在积极对症处理、评估风险后,决定植入埋藏式心内除颤器(ICD),并辅以药物治疗,预防再次出现恶性心律失常...

《自然·遗传学》:让癌细胞“甩不掉”T细胞的基因突变,找到了!

总的来说,TimothyA.Chan团队的研究证明了POLE/POLD1功能性突变足以诱导人和小鼠的抗肿瘤免疫功能,增强对ICB的治疗的敏感度,而且这种效应可能与肿瘤类型无关。更有意义的是,他们还构建了优于传统方法的评估模型,能够识别对ICB治疗敏感的患者,对指导临床用药具有重大意义。

“管中窥猫,非同一般”:猫科动物基因组研究的意义

猫科动物的基因组医学可以解码人类意义未明的变异(VUSs)。从端粒到端粒的基因组组装对所有猫科动物来说都是可行的,且支持遗传进化和物种形成相关的研究。与人类相比,猫科动物的基因组结构高度保守,所以也可以用于破译影响染色体三维结构的基因间变异,继而解析基因调控机制。