甲状腺癌braf野生型什么意思
甲状腺癌braf野生型什么意思核心提示:甲状腺癌BRAF基因野生型意味着该肿瘤未携带BRAF基因突变,而是一种特定的分子亚型。甲状腺癌BRAF基因野生型意味着该肿瘤未携带BRAF基因突变,而是一种特定的分子亚型。甲状腺癌BRAF基因野生型表示患者体内的BRAF基因没有发生突变。BRAF基因是参与细胞信号转导通路的一种蛋白编码基因,在...
甲状腺癌tert基因检测野生型
甲状腺癌tert基因检测野生型核心提示:甲状腺癌的tert基因检测结果为野生型表明患者未携带该基因突变。这可能影响甲状腺癌的预后管理,建议就医进行甲状腺功能测定、血清钙水平测定、甲状腺超声、细针抽吸细胞学检查、甲状腺核素扫描等进一步检查。甲状腺癌的tert基因检测结果为野生型表明患者未携带该基因突变。这可能影响甲状腺...
临床经验:分化型甲状腺癌何时做NGS基因检测?到底有多大用处
约48.7%的RAI-R病例为TERT/TP53突变阳性(包括单一事件和与其他驱动基因变异共突变,如BRAF突变、RAS突变或基因融合),而绝大多数RAI敏感病例携带基因融合(41.9%)或为野生型(WT;41.9%)。RAI摄取/疾病状态和至TTRR的时间与基因变异显著相关(P=0.0001)。特别是,与其他分子亚型相比,以TERT/TP53突变为单一事件或与其他驱...
Nature子刊:带你认识甲状腺癌基因变异特征及临床管理
大多数甲状腺癌是由单一基因变异(通常是BRAFV600E或RAS基因)引起,这些基因变异构成性地激活MAPK信号通路;BRAFV600E或RAS基因的驱动突变决定了甲状腺肿瘤的多种临床病理特征,包括其组织学、分化水平和转移播散途径;晚期甲状腺癌通常由BRAF或RAS驱动的克隆进化而来,并通过在特定基因中获得额外的基因变异而变得侵袭性...
病例解读 |【名侦探心学院】第30期 “转甲状腺素蛋白的淀粉样危机”
针对野生型或突变型ATTR,建议使用氯苯唑酸治疗,可延缓疾病进展,改善预后。病例分享:病例一:ATTRm-CM患者(美国)患者:73岁非洲裔女性。就诊表现:(1)劳力性呼吸困难恶化;(2)外周性水肿;(3)周围神经病变恶化;既往史:(1)1型糖尿病;(2)甲状腺功能减退;...
甲状腺癌的基因野生型多吗
甲状腺癌中的大多数患者存在野生型基因(www.e993.com)2024年9月20日。由于甲状腺癌的发生通常与BRAF、RET等基因突变有关,这些基因的野生型表示未发生已知的突变,因此较为常见。但需要注意的是,即使是野生型基因,也不能完全排除患甲状腺癌的风险,因为其他未知的基因突变或其他致癌因素可能也参与了癌症的发展。
收藏学习 | 2023年GEIS胃肠道间质瘤诊疗指南
KIT/PDGFRA野生型GISTKIT/PDGFRAWTGIST包括一系列分子变异和由此产生的临床表型,需要识别以预测疾病病程,发现遗传综合征,在有需要时制定个体化疗法。SDH缺陷型GIST琥珀酸脱氢酶(SDH)蛋白复合物由四个亚基组成:SDHA、SDHB、SDHC和SDHD。突变或表观遗传沉默造成的任何这些亚基缺失会导致整个SDH复合物的不稳定,导致...
重庆首例野生型转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病,俗称:淀粉人
ATTR-CM俗称“淀粉人”,是由于转甲状腺素蛋白四聚体解离成单体,错误折叠为淀粉样物质后沉积于心肌间质,最终导致心室肥厚,继而发生心力衰竭的一种罕见心脏病。其有两种亚型,一种是遗传突变型,另一种为野生型。目前全国诊断明确的遗传突变型ATTR-CM仅400例左右,野生型ATTR-CM不足50例。
卫健委发文,整治肿瘤基因检测不规范问题 | 等10条简讯
Patisiran是一种靶向转甲状腺素蛋白(TTR)的RNAi静脉注射疗法,旨在靶向并沉默表达TTR的mRNA,从而阻止野生型和突变TTR蛋白的产生。这有助于清除外周组织中的TTR淀粉样蛋白沉积物,并恢复这些组织的功能。目前,patisiran已在多个国家和地区获批用于治疗患有遗传性转甲状腺素蛋白介导(hATTR)的淀粉样变性引起的多发性神经病成年...
推进BRAF基因突变检测 提高临床肿瘤诊疗水平
日前,在“中华医学会病理学分会第二十一次学术会议暨第五届中国病理年会”期间,中国医学科学院肿瘤医院病理科教授应建明分享了BRAF基因突变检测在甲状腺癌、结直肠癌等实体瘤鉴别诊断、治疗指导及预后管理方面的重要意义以及免疫组化BRAFV600E抗体检测方法的临床应用。