解读家族性乳腺癌易感基因BRCA1/2突变检测

需要说明的是:家族性乳腺癌BRCA1/2基因的突变率为15%-20%左右,还有近80%-85%的家族性乳腺癌的发病原因不清楚,可能还存在尚未发现的易感基因。因此我们强调的是没有检出BRCA1/2基因突变,您仍需要定期进行乳腺专科检查。如果您同意参加BRCA1/2基因突变的检测,您只需抽静脉血8毫升。本检测完全遵循自愿的原则,您...

基因测序揭示小麦驯化的关键基因突变

除了使穗轴不易碎的突变,小麦还有一些重要基因突变对人类种植者有利,但对植株在野生环境中的繁殖不利,例如使种子不再休眠、一经种植就立刻发芽生长的突变,以及使麦粒外壳容易脱落的突变。现代基因技术可以深入分析这些基因特征,帮助培育产量更高、质量更好的小麦品种。

基因突变影响蛋白质稳定性有新解

单个突变会将一种氨基酸替换为另一种,从而改变蛋白质的形状。这种变化可能是健康与疾病之间的分水岭。包括癌症和神经退行性疾病在内的许多疾病,都是由蛋白质中一个以上的基因突变引起的。预测基因突变如何改变蛋白质的形状至关重要。然而,由于蛋白质中存在大量的氨基酸,突变组合的方式多得惊人。通过实验测试每种可能的...

P53基因突变是什么引起的?有遗传也有后天原因!

一部分P53基因突变可能是遗传性的。在这种情况下,突变可能存在于生殖细胞中,并且可以在家族成员间传递。比如李-佛美尼综合征(Li-Fraumenisyndrome)就是一种罕见的遗传性疾病,它与生殖细胞内的P53基因突变有关,患有这种综合症的人群具有更高的P53基因突变几率和患有癌症风险,包括软组织肉瘤、骨肉瘤、乳腺癌、脑和肾...

早期肺癌术后有突变,说明基因不好,容易得癌症?

早期肺癌术后,做基因检测有突变,说明“基因不好”,所以容易得癌症?别的器官也容易长癌?到底有基因突变是好事还是坏事?其实并不是这样理解的!很多朋友做完检查,发现有比如EGFR基因突变、ALK融合突变等等,说明肿瘤是基因激活突变型的,万一将来真的出现问题,复发、转移等情况,就有现成的靶向药吃,简单来讲就是“有药...

肺腺癌基因突变呈阳性或阴性是什么意思

肺腺癌基因突变呈阳性或阴性是什么意思核心提示:肺腺癌是肺癌的一种类型,肺腺癌患者进行基因检测时,如果出现EGFR基因突变为阳性,则提示可能对靶向药物治疗敏感(www.e993.com)2024年11月16日。若为阴性结果,则提示无上述情况,通常无需特殊处理。肺腺癌是肺癌的一种类型,肺腺癌患者进行基因检测时,如果出现EGFR基因突变为阳性,则提示可能对靶向药物...

胎儿基因突变父母要查什么?你知多少?

关于胎儿基因突变,无论是新发突变还是遗传自父母的突变,都需通过专业的医学检查来明确。那么,当面临这样的风险时,胎儿基因突变父母要查什么?一、单基因病检查单基因病,如脆性X综合征和地中海贫血,通常由单一基因的突变引起。当夫妻双方各自携带同一基因上的隐性致病突变时,他们的后代有25%的几率会患上该病。胎儿...

没有基因突变的癌症意味着什么

没有基因突变的癌症意味着什么核心提示:临床上可以通过基因检测来判断肿瘤是否发生基因突变,如果通过检查发现没有基因突变,则说明该癌症不是由基因突变所导致。一般情况下,没有基因突变的癌症可能提示恶性程度较低、预后较好等。临床上可以通过基因检测来判断肿瘤是否发生基因突变,如果通过检查发现没有基因突变,则说明...

进化史上最幸运的8项基因突变

人类进化到现在就是由无数的有益突变促成的。突变是随机的,正常情况下突变频率很低,但在如放射性辐射、致癌化学制品等不利条件刺激下,突变频率会大大提升。有研究发现:对Y染色体的DNA序列分析透露,人类基因从上一代传递到下一代,每次会累积100到200个新的突变。这一数字是人类基因突变率的首次直接测量——它相...

张文宏团队报道国际首例RHOH基因错义突变致免疫缺陷病例

出生免疫缺陷(Inbornerrorsofimmunity,IEI,旧称原发免疫缺陷病)是一类由基因突变导致的复杂多样的遗传性疾病,以易发生严重/罕见感染、自身免疫及恶性肿瘤为特征。目前全球已发现超过500种基因缺陷导致的IEI。据统计,我国每年有数万例IEI新发病例,但仅不到十分之一的患者能获得临床诊断及明确致病基因。IEI致病基因...