北京协和医院首例!先天性耳聋患儿接受基因治疗后重返有声世界...

近日,江苏省医保局以无创产前基因检测服务为切入口,创新集采模式,在全国率先开展基因检测服务集采。此项集采降幅近50%,孕检费用将有效降低。目前,中选后续工作已展开,预计年内落地执行。云南11月起将实施痛经假据云南日报10月20日报道,自2024年11月1日起,《云南省女职工劳动保护特别规定》将实施。根据《规定》,...

一次性使用心脏脉冲电场消融导管和心脏脉冲电场消融仪获批上市

近日,国家药品监督管理局批准了四川锦江电子医疗器械科技股份有限公司“一次性使用心脏脉冲电场消融导管”和“心脏脉冲电场消融仪”创新产品注册申请。一次性使用心脏脉冲电场消融导管由导管和连接电缆组成,心脏脉冲电场消融仪由主机、输出盒和附件组成,这是国内首个心脏脉冲电场消融类产品。上述两个产品配套使用,通过控制...

我二女儿得罕见病,退化到不能说话,做康复治疗,一年花了30多万

当初孩子出生时,我们没做那项基因检测,一方面是迫于经济压力,检测费需要8300元,另一方面,我的大女儿是发育正常的孩子,我们自然认为妍宝也不会有问题,所以觉得没必要做。如今,面对病情的反复,医生建议的基因检测这次无论如何都要做了。尽管前期的费用已经花了4万多元,但我们还是从亲朋那里筹借了钱。(11个月的妍...

揭秘时刻!这个罕见血液病例被检验人多管齐下揪出来了

检测报告显示:SF3B1基因检测到p.K700E突变(主要见于MDS、MDS/MPN、MPN,在MDS/MPN-RS-T中突变率为67%,突变与环形铁粒幼细胞生成有关,在伴有环形铁粒幼细胞增多的疾病亚型中突变率明显升高)。全外显子组基因检测经数据解读,发现PIEZO1基因上,1个与常染色体显性遗传的脱水遗传性口形红细胞增多症伴或不伴假性...

手把手教你如何早癌筛查!让你健康“无癌”可击

那我们怎么知道自己基因有没有突变的风险呢?这就需要一个比较新颖但很热门的检测技术,那就是基因检测。有下列情况的五类人群,特别建议去进行基因检测。其实基因检测相信大家也有不少问题,比如说1、基因检测几岁做比较合适?2、基因检测是不是只要做一次就够了?

甲状腺穿刺基因检测结果v600e突变?

v600e突变是BRAF基因的异常表达,与多种癌症的发生发展有关,如结肠癌、黑色素瘤等(www.e993.com)2024年11月16日。如果甲状腺穿刺基因检测结果提示v600e突变,说明可能存在甲状腺癌,建议及时就医进行进一步的诊断和治疗。甲状腺穿刺基因检测用于评估甲状腺组织中的基因变异情况,包括识别BRAFV600E突变。该检测可帮助诊断甲状腺癌及其亚型。BRAFV600E突...

创新肿瘤基因检测,一次可检测425个基因

创新肿瘤基因检测,一次可检测425个基因转自:中国科技网科技日报记者金凤11月22日,记者从南京世和基因旗下世和医疗器械有限公司(以下简称世和基因)获悉,国家药品监督管理局近期批准该公司自主研发的非小细胞肺癌组织TMB(肿瘤突变负荷)检测试剂盒(以下简称“世和一号”试剂盒)上市。世和基因相关负责人介绍,该款产品...

肺癌基因检测几天做一次

肺癌基因检测几天做一次核心提示:肺癌基因检测一般是一周做一次。肺癌是一种常见的恶性肿瘤,通常需要通过基因检测来进行诊断和治疗。肺癌的靶向药物治疗主要针对的是肿瘤细胞中的某些基因,而不是所有的靶点。如果需要进行肺癌基因检测,通常建议在一周内进行一次肺癌的靶向药物治疗。如果需要进行连续的肺癌基因检测,应该...

和瑞基因推出黑色素瘤专用基因检测产品 突变检出率超90%

5月19日,21世纪经济报道记者从和瑞基因获悉,其黑色素瘤专用基因突变检测产品正式上市。据介绍,该产品在“黑色素瘤基因检测专项研究”中,对近千例送检患者的突变检出率可达90%以上,出具的专用黑色素瘤基因检测报告更具临床参考价值,患者将获得更多临床获益,这也标志着黑色素瘤基因突变检测进入专用与个性化服务新阶段...

RET融合突变晚期肺癌缩小98%!至今父亲仍不知道自己的真实病情

拿到基因检测报告的瞬间我心中的一块大石头总算落地:有靶点就意味着有靶向药,我无需再考虑其他治疗方案。和医生会面后,他还告诉我另一个“惊险”的消息:RET是一个罕见靶点,父亲能吃的靶向药是普拉替尼,2021年3月24日才在中国获批上市,也是国内第一个治疗RET突变肿瘤的靶向药——在这个时间点前,RET融合突变患者...