CNVs检测选WES还是CMA?(四) 每个胎儿都做WES,即使是低风险,有必要...
2024年6月24日 - 搜狐网
在50例低风险妊娠中(妊娠期发现胎儿的微小异常,比如一些超声软指标,如轻度肠管回声、静脉导管缺如、股骨长度(FL)在5%~25%、头围(HC)在5%~15%),pES的诊断率任何异常的胎儿中,pES的诊断率(检出P/LP变异)为10.0%(5/50);如下表,其中新发突变4例,1例为复合杂合。Daum等(2023)Daum等(2023)报道了482例无...
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在50例低风险妊娠中(妊娠期发现胎儿的微小异常,比如一些超声软指标,如轻度肠管回声、静脉导管缺如、股骨长度(FL)在5%~25%、头围(HC)在5%~15%),pES的诊断率任何异常的胎儿中,pES的诊断率(检出P/LP变异)为10.0%(5/50);如下表,其中新发突变4例,1例为复合杂合。Daum等(2023)Daum等(2023)报道了482例无...