为罕见病早期干预和靶向治疗提供科学依据

杜氏肌营养不良症是一种进行性肌肉萎缩疾病,发病率约为1/3500。遗传学研究发现,该疾病是由杜氏肌营养不良症基因突变导致抗肌萎缩蛋白缺失的一种X连锁隐性遗传病。患者主要为男孩,通常在2—4岁开始出现走路摔跤等进行性肌肉无力症状,逐渐丧失行动能力,大多在20—30岁因心肺功能衰竭而死亡。由于杜氏肌营养不良症起病...

新华网 昆工在杜氏肌营养不良症研究中取得新突破

季维智团队,与广州实验室、上海交通大学医学院附属新华医院等机构合作,应用非人灵长类疾病模型解析杜氏肌营养不良症(Duchennemusculardystrophy,DMD)发病早期骨骼肌病理变化的关键机制,日前,题为ProfoundcellulardefectsattributetomuscularpathogenesisinrhesusmonkeymodelofDuchennemuscular...

为罕见病早期干预和靶向治疗提供科学依据——昆明理工大学科研...

杜氏肌营养不良症是一种进行性肌肉萎缩疾病,发病率约为1/3500。遗传学研究发现,该疾病是由杜氏肌营养不良症基因突变导致抗肌萎缩蛋白缺失的一种X连锁隐性遗传病。患者主要为男孩,通常在2—4岁开始出现走路摔跤等进行性肌肉无力症状,逐渐丧失行动能力,大多在20—30岁因心肺功能衰竭而死亡。由于杜氏肌营养不良症起病...

不到三个月长高两厘米,这种罕见病有救了

DMD即杜氏肌营养不良,是一种严重的遗传性神经肌肉疾病,属于罕见病。患儿在3至5岁时逐渐出现步态异常,随着年龄增长,孩子的肌肉逐渐萎缩甚至最终失去自理能力,患儿通常最终因心肺功能衰竭在20-30岁死亡。目前传统糖皮质激素是DMD主要的治疗手段,但其很容易产生库欣综合征、生长发育延迟、白内障、骨量降低、骨折、体重增...

进行性(杜氏)肌营养不良,不是营养不良造成的疾病

进行性(杜氏)肌营养不良是一种由基因缺陷引起的疾病,它会导致患者肌肉在生长和功能上出现持续的异常变形。这种疾病的主要症状包括肌肉无力和肌肉萎缩,这些症状会随着时间的推移而加重,最终严重影响患者的运动能力和生活质量。与一般意义上的营养不良不同,进行性肌营养不良并非由于饮食习惯不当或营养摄入不足所致。相反...

“罕见病”不“罕见” 早诊早治是关键

杜氏肌营养不良症，简称DMD，是一种X染色体隐性遗传疾病，其发病率在1/5000左右，是一种相对常见的罕见病(www.e993.com)2024年11月14日。患者一般在5岁前发病，出现进行性肌肉萎缩和无力，随着年岁增长慢慢失去生活自理能力。这一疾病目前仍无法治愈。关于罕见病的界定，目前全球还没有一个被广泛接受的统一标准，世卫组织曾定义罕见病是患病人数占...

国际罕见病日|“罕见病”不“罕见” 早诊早治是关键-新华网

杜氏肌营养不良症,简称DMD,是一种X染色体隐性遗传疾病,其发病率在1/5000左右,是一种相对常见的罕见病。患者一般在5岁前发病,出现进行性肌肉萎缩和无力,随着年岁增长慢慢失去生活自理能力。这一疾病目前仍无法治愈。关于罕见病的界定,目前全球还没有一个被广泛接受的统一标准,世卫组织曾定义罕见病是患病人数占总人...

北京版罕见病药品保障先行区来了,患者组织:关键是调动医生积极性

2月22日,在天竺综保区科园信海专用区域内,治疗软骨发育不全的罕见病药品伏索利肽作为首批备货罕见病药品完成入库。2月28日,在天竺综保区国际医药分拨中心2号库内,针对杜氏肌营养不良症治疗的首选药物地夫可特作为首批备货罕见病药品完成入库。进行性肌营养不良已经被列入第一批罕见病目录,杜氏肌营养不良症为其中最严重...

全国首例治疗罕见病“杜氏肌营养不良”新药Vamorolone落地乐城

瑞金医院海南医院副院长金佳斌表示,新药Vamorolone已被证实是治疗罕见病“杜氏肌营养不良”非常有效果。“杜氏肌营养不良”病患者一般活不过30岁,该药在国外上市不到半年时间即已被引进到博鳌乐城,并落地使用,给国内患者带来新的希望。得益于乐城先行区“先行先试”特许政策,Vamorolone的药品上市许可申请(NDA)已获国...

3月全球多款罕见病药物获批上市,涉及杜氏肌营养不良等疾病领域

FDA官网发布的新闻稿中,FDA药品评价和研究中心神经科学办公室神经病学部主任EmilyFreilich博士表示,杜氏肌营养不良剥夺了受影响儿童过上健康生活的机会,这项批准为受杜氏肌营养不良影响的人提供了另一种治疗选择,无论其基因变异如何,都有助于减轻这种进行性、毁灭性疾病的负担。