柠檬宝宝知识课堂丨患儿急性期出院后家长应该注意什么?

此外还有一种特殊情况,就是维生素B12缺乏引起的继发性的甲基丙二酸血症。因为维生素B12大量存在于肉类中,所以如孕期长期素食等原因亦导致维生素B12的缺乏,引起胎儿患继发性MMA,只要及时补充上VB12即会得到缓解。什么是丙酸血症?丙酸血症与甲基丙二酸血症十分相似,它们同样是常染色体隐性遗传的,它们同样属于有机酸血症...

发病率约为1/5500,“柠檬宝宝”山东地区发病率远高于全国

“甲基丙二酸血症、丙酸血症属于染色体隐性遗传疾病,人体中携带一条致病基因不会发病,但如果夫妻双方都携带一条致病基因,那他们有四分之一的概率将两条致病基因都遗传给孩子,如果这样孩子就会发病。”牛婷婷介绍。实际上,“柠檬宝宝”虽然是甲基丙二酸血症与丙酸血症的统称,但它们本质上是两种疾病。据悉,丙酸血症发...

我国已登记78万多例罕见病病例 孕前筛查是有效预防途径

济南市妇幼保健院副院长邹卉:如果我足够早筛查出来,目前来说都有比较特效的药物,或者是单纯性甲基丙二酸血症的孩子是需要吃特殊奶粉的,这些都是可以给孩子有一个很好的预后。

三道防线 拦截出生缺陷风险 | 预防出生缺陷日特别报道|叶酸|婚检|...

后经基因检测证实,夫妻双方均携带有该病的隐性致病基因。这意味着,其后代有1/4的概率患上甲基丙二酸血症。前两个孩子恰恰是这样的“不幸儿”。刘灵建议孕妇接受产前诊断,以明确此胎是否患有甲基丙二酸血症,避免悲剧再次上演。1周后,绒毛活检术结果出具,这一胎又是甲基丙二酸血症患儿,孕妇决定终止妊娠。不久后...

【义诊+抽奖】9月12日威海市2024年“中国预防出生缺陷日”公益...

育龄妇女耳聋基因筛查自开展以来,共计完成103849例,检出耳聋致病基因携带者6679例,携带率为6.4%,检出听力障碍的胎儿近百例,针对疾病的治疗给予建议和生育指导。10年来,共计完成新生儿遗传代谢病筛查21万余例,确诊患儿581例,排在前4位的遗传代谢性疾病有:先天性甲状腺功能减低症、原发性肉碱缺乏症、甲基丙二酸血症...

守护“柠檬宝宝”|济南市妇幼保健院副院长邹卉:要做好早期筛查

“而甲基丙二酸血症是目前发病率最高的一种有机酸血症(www.e993.com)2024年10月31日。”邹卉介绍，柠檬宝宝是常染色体隐性遗传病，如果孩子父母都是疾病致病基因的携带者，那么有1/4的概率会生出柠檬宝宝，这种情况在常规的孕前检查中无法查出。“在常规检查中，我们不会对胎儿进行基因检测，也没有办法对胎儿进行特异性的生化学检测，所以孩子...

守护“柠檬宝宝”|山东省妇幼保健院专家:及时治疗可正常生活

“甲基丙二酸血症、丙酸血症属于常染色体隐性遗传疾病,人体中携带一条致病基因不会发病,但如果夫妻双方都携带一条致病基因,那他们有1/4的概率将两条致病基因都遗传给孩子,出现这种情况孩子就会发病。”牛婷婷表示。“柠檬宝宝”的发病时间并不固定。据牛婷婷介绍,在临床中,大约有1/3的孩子在新生儿时期发病,其他孩...

孩子发育迟缓的“元凶”,原来竟是这个病

甲基丙二酸血症是常染色体隐性遗传病(除外CblX),患者父母再次生育再发风险为25%。患者的兄弟姐妹可能为无症状携带者或未发病的患儿,建议进行基因验证。如何进行产前诊断呢?有以下几种方法:可以通过绒毛膜绒毛取样或羊膜穿刺术进行基因检测;对于已知变异,也可以进行植入前基因检测,仅植入没有致病变异的胚胎;通过监测羊...

关乎宝宝的一生!几滴足跟血有“大学问”

而除了这四种疾病之外,还有许多危害严重、适合且有必要进行新生儿筛查的疾病。《中国新生儿筛查专家共识:高通量测序在单基因病筛查中的应用》中明确建议,将甲基丙二酸血症、脊髓性肌萎缩症、假肥大型肌营养不良等六十多种疾病纳入新生儿筛查病种。这些疾病大多具有“隐匿性”,既没有家族史,在孕期也很难检出,宝宝刚...

心疼!即将小学毕业,她说好想吃一顿学校午餐……

甲基丙二酸血症是一种隐性遗传病,患者出现代谢缺陷,患病的根本原因是由于父母把携带的变异基因遗传给了患者。人体内的基因都是成对存在的,如果一个人的一对基因中,一个是正常基因,另一个含有致病变异,那这个人就是该病的携带者。携带者不会患病,与健康人无异;但如果两个携带者婚配,就有25%的几率把变异基因...