上海德达医院外科团队成功救治马凡综合征患者
马凡综合征以心血管系统受累最为凶险,特别是主动脉夹层破裂,患者当场死亡的概率是25%,如不及时治疗,发病24h内存活者不足50%,70%~75%的患者于1周内死亡,3个月内死亡率高达90%。马凡综合征如何治疗?怀疑马凡氏综合征,应尽早到专业的心血管外科进行筛查,通过心脏超声或CT检查,早期发现,尽早治疗。主动脉...
浙北首例,嘉一医成功挽救马凡氏综合征患者
近日,嘉兴大学附属医院(嘉兴市第一医院)心胸外科成功为一名马凡综合征患者实施了保留主动脉瓣的主动脉根部替换术(David手术)。这也成为了浙北地区开展的首例David手术。年轻小伙体检发现“定时炸弹”33岁的王先生(化名)在体检时发现升主动脉瘤,经进一步CT检查,却被诊断患有“天才病”——马凡氏综合征。马凡...
惠若琪病情受关注 专家:3大球心脏发病率0.5%
张文强调,没有病历作为依据,要对惠若琪的具体病情以及运动生涯长短作出评估,这样做并不专业,也不尊重运动员本人。但结合过去10多年的临床工作经验,她可以协助读者进一步了解心律失常发生在普通人以及运动员身上所带来的不同影响。过去,世界排坛及中国排坛都曾发生过在役名将因患有马凡氏综合征或由此引起的心血管疾病...
专家:马凡综合征患者发现自己视力模糊要及时就诊
中新网上海新闻8月31日电(陈静薛蒆)马凡综合征(Marfansyndrome)是一种罕见的遗传性结缔组织疾病,它不仅侵蚀着患者的身体结构,更对眼睛造成了极大的损伤。中国白内障及晶状体疾病专家、普瑞眼科集团副总院长、白内障及晶状体疾病首席专家卢奕教授31日在上海接受采访时表示:“马凡综合征是一种遗传性结缔组织疾病。当结...
医学视频︱马凡综合征的两面
-马凡综合征的两面-马凡综合征是一种常染色体显性遗传性结缔组织病,患者原纤维蛋白-1基因突变,最开始因患者身体修长而被人熟知,历史上也有很多患有马凡综合征的名人,比如:亚伯拉罕·林肯、帕格尼尼、海曼。马凡综合征的发现是由于对1896年一名骨骼生长异常的5岁女童的研究,此病当时被命名为“蜘蛛脚样(指趾...
剔除马凡氏综合征致病基因阻断遗传病,罕见病盲妈顺利生下健康宝宝
考虑到马凡氏综合征可能会在孕期发生主动脉夹层等风险,中南医院多学科专家进行了会诊(www.e993.com)2024年10月23日。产科李家福主任医师、结构性心脏病中心张刚成主任医师、产前诊断中心专家段洁联合生殖医学中心以及嘉鱼医院妇产科团队一起为郭莹制定了全孕期治疗方案,并组建了“马凡综合征孕期关爱群”,随时给予帮助。李家福介绍,马凡氏综合征的...
高度近视,原来是马凡综合征
高度近视,原来是马凡综合征近日,18岁的张磊(化名)在父母的陪伴下,来到了济南市第二人民医院眼四科(白内障一科)就诊。张磊是一名在校高中生,身高接近两米,但很消瘦。他从小高度近视,尽管一直佩戴眼镜,但也仅能看清两三米远的事物。父母都在农村,从未带他进行过正规治疗,高中阶段由于学习任务重,看书时间长,...
源头入手 切断“马凡氏综合征”遗传链条
在了解到梁女士的病史后,马玲敏锐地感觉到她极有可能是一位马凡氏综合征患者。医生介绍,马凡综合征患者普遍身材高大、肢体过长,拥有异于常人的运动体格,因此这一疾病也被称为“巨人杀手”。在我国发病率大概为1/10000~1/5000,大多数患者有家族史。晶状体脱位只是其中的一个表现,还可能有心脏的问题,比如...
【佳学基因检测】如何做马凡氏综合征遗传性测试?
以下是导致马凡氏综合征的一些常见基因突变:1.缺失突变:FBN1基因的某些区域缺失或缺失部分基因序列。2.插入突变:FBN1基因中插入了额外的DNA序列。3.复制突变:FBN1基因中某些区域的DNA序列被复制了多次。4.错义突变:FBN1基因中某个碱基被替换成了另一个碱基,导致蛋白质序列发生改变。5.无义...
13岁男孩手脚细长被确诊马凡综合征
#13岁男孩手脚细长被确诊马凡综合征##河南医院跨8000里救助10名国外患儿#近日,河南郑州。河南医生赴吉尔吉斯斯坦义诊时,发现一13岁男孩身高超过一米八,比身旁的医生还高出许多。医生将手放在他的胸口,都能看到明显的心尖搏动,他被确诊为马凡综合征。医生说治疗“马凡”的手术风险很大,是心脏外科天花板级别的...