...| 北京大学胡家志课题组揭示线粒体DNA片段可广泛整合入核基因组
近年来,基因编辑领域从核基因组编辑逐渐拓展到线粒体DNA编辑。随着线粒体定向转录激活因子核酸酶(mitoTALEN)和新型碱基编辑器DdCBE的开发,特异清除带有致病性突变的线粒体或修正线粒体基因突变成为了可能4。然而在核基因组靶向编辑的过程中,由于DNA双链断裂(DNAdouble-strandedbreaks,DSBs)的发生,靶向位点可能发生...
抗癌药匹妥布替尼在中国获批,疾病缓解率50%,这类癌症患者的新希望...
这些患者中,大部分疾病进展迅速,发病后甚至无法活过1年。托夫生注射液是一种反义寡核苷酸药物,用于治疗SOD1-ALS。该药可以与编码SOD1基因的mRNA结合,让它被核糖核酸酶降解,进而减少突变的SOD1蛋白生成。此前完成的关键临床试验结果显示,在SOD1-ALS患者中,托夫生注射液治疗组的血浆神经丝轻链(NfL)水平降低了55...
两系减少 因何起|狼疮|肾炎|溶血性贫血|免疫性疾病_网易订阅
(1)cSLE发病机制是遗传、免疫调节、种族和环境因素相互作用的结果,其中遗传因素在狼疮发病中起重要作用。近年来报道发现早发型狼疮(5岁之前起病)患儿在cSLE中的比例为3.9～5.0%,这类患儿与单基因突变关系密切,推动了对狼疮机制的进一步认识。已知SLE的单基因突变可包括以下4类突变:⑴补体因子;⑵参与核酸内源性代谢...
Nature一周论文导读|2023年4月27日
CHIP的发病率在4%-9%,在分析队列中突变最多的基因是DNMT3A和TET2,而JAK2突变CHIP以及TET2突变CHIP人群的慢性肝病发病率分别增加了16倍和5倍。该结果既揭示了CHIP与慢性肝病之间的联系,也确定了促成该联系的关键基因突变。]AberrantactivationofTCL1ApromotesstemcellexpansioninclonalhaematopoiesisTCL1A...
3年投资50家医疗创新企业,强生如何践行“风物长宜放眼量”?
RefleXion成立于2009年,致力于研发生物引导放射疗法(BgRT。现已更名为Scintix),曾研发出全球第一台生物引导放射治疗设备RefleXionX1,该设备在2021年被美国FDA授予突破性设备。图源:RefleXionMedical官网2023年2月,RefleXion获得FDA的正式批准,开始在美国推广Scintix生物导向放疗疗法。
女性发病率比男性高 9 倍!Nature 揭示其伤害不可逆机制
●补体成分C1q、C2、C4基因突变或功能不足,与SLE的发生具有关联性[4];●部分SLE病人中发现了TLR7功能增强型突变[5];●TREX1功能不足,核酸累积驱动cGMP-AMP合成酶激活,进而促进STING依赖的一型干扰素的释放,引起狼疮样症状[6](www.e993.com)2024年11月15日。
【重磅综述】逆转录转座子与衰老及老年疾病
这些改变是复杂的,一般是细胞类型特异的,但从酵母到人类等物种中均已观察到一个一致的现象,即衰老过程中存在异染色质的丧失和基因组位点相关的转录抑制。一些研究表明异染色质或异染色质生成因子的减少会加剧随着年龄的增加而增强的逆转录转座子活性。在果蝇中,H3K9me3和HP1在异染色质的近中心部位的修饰随增龄而...
神经指南:中国脑小血管病诊治专家共识2021
(cerebralautosomal-dominantarteriopathywithsubcorticalinfarctsandleukoencephalopathy,CADASIL)、HTRA1基因突变导致的常染色体隐性遗传病合并皮质下梗死和白质脑病(cerebralautosomal-recessivearteriopathywithsubcorticalinfarctsandleukoencephalopathy,CARASIL)、α-GAL基因突变导致的Fabry病以及TREX1基因突变导致的...
肿瘤免疫治疗小分子药物盘点|免疫治疗|抑制剂|激动剂|肿瘤|药物|...
IMspire150III期研究也也观察到同样的效果,这项研究评估了阿替利珠单抗(PDL1抗体)、维莫非尼(BRAF抑制剂)和考比替尼(MEK抑制剂)的联合,并于2020年7月获FDA批准用于治疗BRAF(V600E)突变型黑色素瘤。图1:免疫原性细胞死亡调节T细胞活性2.VEGF–VEGFR抑制剂...
抗衰老药物的靶点及研究进展
另外,热量限制是唯一已知的有可能减缓衰老的营养干预措施,临床实验表明热量限制能够将寿命延长1~5年,同时可以改善健康寿命和生活质量。研究发现,白藜芦醇在抗衰老方面和热量限制具有相似的效应,能够通过Sir2/沉默调节蛋白1(sirtuin1,SIRT1)、腺苷酸活化蛋白激酶(adenosine5'-monophosphate-activatedproteinkinase,...