...十堰市人民医院内分泌科精准诊断首例线粒体基因突变糖尿病

姚艺介绍，线粒体糖尿病是一种母系遗传性疾病，属于一种胰岛β细胞功能缺陷的罕见特殊类型糖尿病，由线粒体基因(mitochondrialDNA，mtDNA)突变引起，导致胰岛素分泌障碍，能量合成障碍，从而引发糖尿病。而目前，国内外已报道mtDNA突变位点达20余种，其中mtDNA3243A＞G点突变是最常见的病因，约占85%，发病年龄早...

超越CRSIPR,线粒体靶向的ARCUS核酸酶,消除线粒体致病基因突变

该研究开发了一种线粒体靶向的ARCUS核酸酶——mitoARCUS,该核酸酶被设计用于特异性靶向和切割线粒体DNA(mtDNA)的致病性m.3243G点突变。在含有95%突变m.3243G的线粒体DNA的细胞中,mitoARCUS可以消除所有含有突变的线粒体DNA,而不影响正常线粒体。这些正常线粒体DNA随后能够被细胞快速复制,以保持线粒体DNA拷贝...

...三个mtDNA分子来自于母亲?Cell | 新研究揭示人类线粒体DNA突变...

个体平均仅从母亲继承大约3个mtDNA单元?这项新的研究记录了mtDNA某些位置惊人的高突变性,其中包括导致MELAS综合征的著名3243位点有害A>G突变。该突变在2548个母系谱系中出现了15次,但由于对携带者的健康有严重影响,通常在几代后就消失了。研究呈现了强有力的证据,证明母系谱系中存在对这类有...

...3个单位的线粒体DNA?揭开人类线粒体DNA突变的突变率、性质与传递

该研究记录了mtDNA中的某些位置具有惊人的超突变性,包括众所周知会导致MELAS综合征的3243位有害A>G突变。该突变在2548个母系系谱中发生了15次,但由于其会对携带者的健康产生严重影响,因此该突变通常会在几代后消失。针对系谱中诸多此类短期有害线粒体DNA突变的选择,该研究发现了强有力的综合证据。deCODE团队还报...

deCODE genetics:人类线粒体DNA突变的突变率、性质与传递

该研究记录了mtDNA中的某些位置具有惊人的超突变性,包括众所周知会导致MELAS综合征的3243位有害A>G突变。该突变在2548个母系系谱中发生了15次,但由于其会对携带者的健康产生严重影响,因此该突变通常会在几代后消失。deCODEgenetics首席执行官KariStefansson是该论文的资深作者,他与deCODEgenetics的科学家Agnar...

无遗传性、发生率低,但很难预防,这种先天性出生缺陷你见过吗?

一般认为羊膜带综合征无遗传性,也没有找到基因缺陷的证据(www.e993.com)2024年11月15日。但羊膜带综合征经常与基因突变有关的先天缺陷同时发生,如唇腭裂、小耳畸形、颅面发育不良等。目前暂无很好的明确预防其发生的手段。只能通过加强孕期保健、监测,及时发现并处理任何可能导致羊膜破裂或异常的因素实现二级预防。

Nat Genetics | 同卵双胞胎基因组有何不同?

因此,为了估计同卵双胞胎之间不同突变的数量和时间,作者们希望寻找存在于其中一个双胞胎的体细胞组织中而另一个没有的合子后突变,并通过比较同卵双胞胎、他们的后代、配偶和父母的全基因组测序数据来确定这些突变出现的时间。首先,作者们对381对同卵双胞胎的不同体细胞组织的序列变异进行比较,其中包括脂肪组织、口腔...

糖尿病中易误诊的疾病是它,我国竟然有约800万该患者

没有自身抗体;无胰岛素抵抗的证据。临床上,若1型/2型糖尿病患者出现以下情况,还需进一步检查以明确诊断,避免误诊、漏诊(图2)。图21型/2型糖尿病有这些情况应注意基因突变导致新生儿糖尿病新生儿糖尿病指出生后6个月内发生的糖尿病,但也有关于6个月后发病的新生儿糖尿病报道。新生儿糖尿病发生率约为1/...

什么?!这类糖尿病不仅致聋,还只传女不传男……

先前的研究发现,由于tRNALeu(UUR)基因突变及线粒体DNA大段缺失,将引起糖尿病及耳聋,称为母系遗传糖尿病伴耳聋(MIDD)。最常见的除了MIDD外,还有MELAS综合征(线粒体肌病、脑病、乳酸酸中毒和中风样发作)。所有线粒体DNA缺陷疾病中,有85%突变位点发生在线粒体UUR基因3243位核苷酸A-G突变处。

中国心血管病报告2015出炉

一般只有女性患者可将致病基因传递给后代,而后代无论男女均可发病。而患病男性不能向下传递致病突变。线粒体病具有量效现象,即小量的线粒体DNA突变可能不出现临床症状,随着突变线粒体比例增高,出现临床表现,且临床严重程度可能和突变比例成正相关线粒体病最容易影响的组织是脑、骨骼肌及心肌。