“渐冻症”是一种什么病?

从渐冻症的特点来看,在发病初期这类患者常常是一侧的肢体出现症状,特别是手指活动不灵活,出现这种僵硬反应应引起大家都重视。接着手部肌肉会渐渐萎缩,从手臂到下肢躯干,肌萎缩、肌无力随之而来。另外,对于大部分患者还有可能出现较多的负面情绪,如焦虑、抑郁、愤怒、绝望、食欲不振、容易失眠等等。据相关的调查发现,部...

渐冻症的早期症状通常包括哪些?这些症状是如何逐渐发展的?

其发病顺序通常自手部远端小肌肉开始,逐步蔓延至上肢、下肢及延髓,最终导致全面瘫痪。具体来说:手部远端肌肉无力:渐冻症最初表现为手部远端小肌肉的无力与萎缩,尤其是第一骨间肌(即虎口处的肌肉)。患者可能察觉到手指活动变得笨拙,精细动作能力下降。上肢及肩胛带肌群受累:随着病情发展,手部肌肉萎缩逐渐加重,并...

中国首款针对渐冻症的精准治疗药物获批上市了

患者多为脊髓起病,主要特点为下肢起病,典型表现为上下神经元同时受损。由于疾病具有致死性,患者对于针对明确靶点的对因治疗药物需求极为迫切。此次获批上市的托夫生注射液,是一种反义寡核苷酸(ASO)药物,可通过减少SOD1蛋白合成,减少毒性SOD1蛋白的蓄积,从而减轻运动神经元的损伤,减缓疾病进展。2023年4月,该药率先...

新药获批上市,将开启中国渐冻症患者对因治疗新时代

据悉,渐冻症药物领域近日传来好消息,即10月8日,中国国家药监局(NMPA)公示,渤健生物科技(上海)有限公司的托夫生注射液获批进口,用于治疗SOD1基因突变的成人肌萎缩侧索硬化症(ALS,也被称为“渐冻症”)。资料显示,SOD1是被发现的ALS致病基因。目前,已知由SOD1基因突变引起的ALS约占所有ALS的2%,属于超罕见疾病。S...

全球首个渐冻症对因治疗药物国内获批上市!

2014年,风靡全球的“冰桶挑战赛”将渐冻症(肌萎缩侧索硬化ALS)这一疾病带入了大众的视野。作为一种罕见病,ALS患者存活的时间通常为3到5年。10月8日,中国国家药监局(NMPA)最新公示,渤健的托夫生注射液(商品名:凯盛迪??)获批进口,用于治疗SOD1基因突变的成人肌萎缩侧索硬化症。2023年4月,该药率先在美国...

2024年运动神经元(渐冻症)最新治疗进展

2024年运动神经元(渐冻症)最新治疗进展预约热线:185--1844--0902(微信同步)今日为大家分享一位运动神经元病患者的治疗历程(www.e993.com)2024年11月19日。该患者来到门诊找到刘家峰医生时说道:“发病以后进行了诸多治疗,中西医方法都尝试过,但效果并不理想。”患者是一位43岁的中年男性。

25岁名校小伙,读研时确诊渐冻症!“解冻”之路有多难

渐冻症最早期的表现可能是不经意间发现的肌肉无力、萎缩，可以出现在上肢，表现为大拇指力量减弱，拧钥匙、用指甲剪或筷子等动作费力；或出现在下肢，表现为有一条腿走路发沉、僵硬、偶尔摔跤；少数患者也可以早期出现说话含糊不清、吞咽食物费力，或者活动后呼吸困难、憋气等。随着霍金、蔡磊“名人效应”的间歇性发酵...

30%的患儿无法活到25岁,这种病被称为婴儿版的“渐冻症”

被称为婴儿版的“渐冻症”浙江省中山医院儿童康复科矫金玲副主任解释，SMA是一种常染色体隐性遗传的疾病，人群中SMA致病基因的携带者在1/56，每9877个存活新生儿中就存在1个SMA患者。SMA的主要表现为肢体近端和躯干肌肉无力和萎缩，被称为婴儿版的“渐冻症”，发病年龄越小，致死率越高。根据小糯米的发病年龄来看...

前京东副总裁、渐冻人蔡磊:呼吸开始衰竭,离死亡非常近了

，希望“破冰”事业有更新的进展。什么是渐冻症？渐冻症，也称为肌萎缩侧索硬化或运动神经元病，是上运动神经元和下运动神经元损伤导致的肌肉逐渐无力和萎缩。专家指出，该病的病因尚不明确，其中约20%的病例可能与遗传及基因缺陷有关，而部分环境因素如重金属中毒也可能造成运动神经元损害。来源：封面新闻...

北京天坛医院与达尔文细胞生物成立联合实验室

渐冻症患者通常隐匿性起病,症状一般从一侧肢体开始然后逐渐发展到对侧,早期诊断困难。若出现不明原因的一侧上肢或下肢力量差、肉跳,或言语不清,且不伴有任何感觉的异常,可尽快去神经肌肉专科门诊就诊,完善肌电图、核磁等相关检查。北京天坛医院常务副院长、神经病学中心首席科学家王伊龙介绍,关于渐冻症的确切发病原因...