双相情感障碍是一种基因突变所致的遗传病吗?
4.BDNF基因突变:BDNF基因编码脑源性神经营养因子,该因子在神经元发育和功能中起重要作用。BDNF基因的突变与双相情感障碍的风险增加相关。需要注意的是,这些基因突变并不是直接导致双相情感障碍的原因,而是增加了患者患病的风险。双相情感障碍的发病机制采用基因解码可不断揭示清楚,需要进一步的研究来揭示其复杂的遗传基...
不明原因反复发烧 可能是基因突变在“捣乱”
“我们还得到了加拿大一个患有相似疾病表型的家系:一位35岁的妇女和她三个儿子患有不明原因的反复发烧,伴有淋巴结肿大、肝脾肿大等。全外显子测序数据的分析结果显示,该家系的RIPK1基因也携带有相同位点的突变。”周青说,团队对两个家系基因组的数据分析和功能实验结果,都证明了RIPK1因为该位点的获得功能性突变导致...
多形性混合瘤发病原因是什么
核心提示:多形性混合瘤的发病原因可能与遗传易感性、激素水平异常、长期吸烟、慢性炎症、放射线暴露等有关。由于该疾病可能具有恶变风险,建议患者及时就医以获得专业治疗。1.遗传易感性由于家族中存在相关基因突变,个多形性混合瘤的发病原因可能与遗传易感性、激素水平异常、长期吸烟、慢性炎症、放射线暴露等有关。...
17岁少女不幸罹患卵巢癌,竟因爸爸是基因突变携带者!
其实,它是乳腺癌易感基因的缩写,分为BRCA1和BRCA2。它们就像是我们身体的守护神,正常情况下,是具有抑制恶性肿瘤发生作用的基因。但是一旦它们发生突变,就可能导致DNA损伤无法修复,从而增加乳腺癌、卵巢癌以及其他相关肿瘤的发病风险。好莱坞女明星安吉丽娜·朱莉就曾因BRCA基因突变切除乳腺。如果女性有遗传性BRCA1或...
女子长期乏力,全家查出“吸血鬼病”基因!这是什么病?
反复乏力、检查结果提示“贫血”、补铁后情况更严重、走路需人搀扶……林女士不得不向公司请长假,开始四处求医。辗转江苏、北京多地,直到今年年初,到浙江大学医学院附属第一医院感染病科就诊后,通过高通量基因测序证实,她是FECH基因突变,属于红细胞生成性卟啉病。
基因检测在疾病确诊、家系遗传模式分析与再生育计划中的重要作用
可见基因检测是疾病确诊过程中很重要的利器,但是有时候会过渡检测(例如良性携带、晚发型患者),会导致患者焦虑,所以患者拿到基因报告的时候要多咨询遗传医生,然后每个人都会携带很多基因突变,这些突变很多是良性携带不发病/无症状,也有的是晚年会突变发病,当然提前预知这些异常突变,对患者未来疾病的管理与生育风险...
喝酒脸红的人,患胃癌风险大增,他们都有同一个基因突变
除此之外,研究小组还在日本胃癌患者中发现了频繁的E-钙粘蛋白(CDH1)基因突变,这些突变大部分是日本人和韩国人共有的,这表明东亚人存在着共同的祖先事件,这一事件也可能是导致“亚洲红”的原因。总而言之,此项研究表明胃癌在东亚地区的高发病率是生活习惯(饮酒)与遗传突变相互作用的结果。
遗传肾炎几岁出现的
遗传性肾炎,也称为Alport综合征,是一种遗传性肾病,通常在儿童时期或青春期发病。该病的发病年龄受到基因突变类型和个体差异的影响,若为X染色体连锁显性遗传,则可能在10岁左右发病,而如果是常染色体显性或隐性遗传,则可能在20-30岁之间发病。如果患者存在高血压、糖尿病等慢性疾病,可能会加速肾炎的进展,导致更早出现...
Leukemia:科学家揭示DDX41蛋白在人类骨髓增生异常综合征发病机制...
研究者KimHong-tae指出,这项研究揭示了血液癌症中经常发生突变的基因DDX41的复杂分子机制,或许为抵御人类白血病的进展提供新的治疗性策略。综上,本文研究结果表明,DDX41在m6A-METTL复合体与YTHDC1合作从而对R-环进行生理性控制的过程中扮演着关键角色,相关研究发现或能为阐明DDX41缺陷如何影响MDS发病机制提供新的研究...
吃感冒药会不会影抑郁症(Depression)的基因检测结果?
抑郁症是一种复杂的精神疾病,其发病原因涉及多种因素,包括遗传、环境、生理和心理等。基因解码研究表明,抑郁症可与基因突变有关,可以通过基因检测明确病因。基因解码研究表明,抑郁症可能与多个基因的相互作用有关,这些基因可能涉及到神经递质的合成和传递、神经元的发育和功能等多个方面。此外,环境因素也可能对基因的...