探索疾病易感基因芯片国家标准,共谋健康未来

邢婉丽秘书长表示2014年《人体疾病易感DNA多态性检测基因芯片》国家标准的颁布,为人体疾病易感基因检测提供了指导规范,是中国人疾病预测预防领域一个重要性的标志,是中国生物芯片科技创新的有力见证,该技术使中国人体疾病易感基因检测逐渐成为中国健康产业的一股重要力量,是国家卫生领域“从预防为中心到以人民健康为中心...

成人神经系统疾病基因检测的实用性指南

神经遗传性疾病具有高度的遗传和临床异质性,某一种表型可以由许多不同的基因引起,而一个基因又可以导致多种不同的表型,甚至在同一家系中会出现表型截然不同的同胞;而且,临床上可能会遇到各种诊断挑战,比如:家族史阴性的、表型不完全外显的、新发突变造成的散发个体、意义不明的变异...随着基因检测技术的发展和检...

双相情感障碍是一种基因突变所致的遗传病吗?

虽然没有单一的基因突变可以直接导致双相情感障碍,但有一些基因变异与该疾病的风险增加相关。以下是一些与双相情感障碍相关的基因突变:1.CACNA1C基因突变:CACNA1C基因编码电压门控钙通道亚单位,该基因的突变与双相情感障碍的风险增加相关。2.ANK3基因突变:ANK3基因编码蛋白质ANK3,该蛋白质在神经元中发挥重要作...

华大基因产前筛查:产前基因筛查主要检测什么?

一、染色体异常检测目的:染色体异常是导致出生缺陷的重要原因之一,通过检测可评估胎儿是否存在染色体异常。方法:采集胎儿细胞样本(如羊水、绒毛或母体血液中的胎儿游离DNA),使用特殊技术分析其染色体结构是否正常。意义:有助于早期发现如唐氏综合征等染色体异常疾病,为家庭提供决策支持。二、特定遗传病基因检测内容:...

大医晓病|张如旭:遗传性周围神经病有了经济而准确的诊断工具

张如旭：首先，周围神经病就是神经病学中一个相对小众但重要的亚专业，许多患者会出现手麻脚麻、手脚无力、肌肉萎缩等症状。而遗传性周围神经病，是指由于基因突变等遗传物质改变导致周围神经病变的一类疾病。此类疾病主要影响运动、感觉和自主神经功能，患者常常出现手脚麻木、无力及肌肉萎缩等症状。运动方面表现为手脚无力...

心肌病基因检测方法有哪些?要选准确的!

3、基因芯片技术利用基因芯片筛选技术,可以对患者的基因组进行大规模的快速筛查,虽然覆盖的基因数量有限,但对于检测已知的常见突变十分有效(www.e993.com)2024年11月18日。4、多重PCR技术通过一次性执行多个PCR反应,可以同时检测多个心肌病相关基因的突变,适用于需要快速检测多种特定基因变异的情况。

国际罕见病日 | 反复发热背后的“神秘推手”竟是这种罕见病?

FMF主要因MEFV基因突变所致,MEFV位于染色体16p13.3,该基因编码的pyrin蛋白与固有免疫系统关系密切,MEFV突变导致Pyrin数量减少或功能改变,致使NALP3炎症复合体过度活化,产生炎性反应。FMF传统上被认为是常染色体隐性遗传,但最近越来越多的研究发现FMF患者仅检测到1个突变,即杂合突变,且认为单突变可能较以往认为的纯和...

毓璜顶医院公益直播课第180期:胚胎植入前遗传学检测(PGT)--阻断...

胚胎植入前遗传学检测技术(PGT)胚胎植入前遗传学检测(Preimplantationgenetictesting),利用分子生物学技术在胚胎植入前对卵母细胞(极体)/胚胎(卵裂期、囊胚期)/游离DNA进行染色体数目结构及单基因遗传病检测,从而选择正常/无异常的胚胎植入到宫腔内,最终减少出生缺陷的发生,也就是所谓的“第三代试管婴儿”。

昆企研发基因芯片筛查遗传疾病

对此，博奥三合在该项研发的基础上推出了针对云南多民族特点的耳聋基因检测芯片，该产品可同时检测包括先天性耳聋等在内4个基因中的15个突变位点，覆盖80%的遗传性耳聋因素，5小时就能出结果。根据携带不同致聋基因的新生儿的情况，检测完成后会开具一张卡片，给出用药和生活指导。目前该公司为盘龙区、官渡区、呈贡...

可以预知疾病的神奇技术?基因检测的真相与谎言

随着研究的深入,科学家发现一些其它疾病,比如癌症,也与众多基因位点的突变有关。当测序成本降到大规模全基因组测序也能被接受时,人们又发现很多慢性疾病,比如糖尿病等也跟基因序列有关联。应用于临床基因测序用于临床是近些年来医学上的重大突破之一,特别是测序成本的降低,把以前难以做的诊断变得可行和简单。