新型抑制剂!中山大学尹军强教授团队:肿瘤治疗有前景的药物
单核苷酸多态性(snp)传统上被认为是无害的突变。然而,一些研究表明,诱导错译突变或位于特殊编码区的snp可增加疾病发病率或提示预后不良。最近的研究也表明,在LACTB中的R469K突变(rs2729835)是一种自然发生的,但致病的突变。例如,R469K突变的LACTB在MCF7-RAS和HMLER癌细胞中无法激活PISD通路,失去其抑瘤功能。这些...
【CSCB2024】分会场回顾之发育与疾病中的染色质结构和表观遗传调控
目前研究认为,帕金森病(PD)是由基因突变,环境毒素等因素共同引起,而表观遗传充当了环境因素和基因表达之间的桥梁,介导了PD的发生发展。研究发现,组蛋白乳酸化修饰与PD密切相关。1-甲基-4-苯基吡啶离子(MPP+)/鱼藤酮(Rotenone)的加入可以促进乳酸化的增加,从而介导细胞凋亡;当抑制了乳酸化代谢则可以破坏MPP+促进的乳...
基因检测在疾病确诊、家系遗传模式分析与再生育计划中的重要作用
血氨、血气、血脂、肝功能、心脏酶谱、血乳酸、尿气相色谱、血串联质谱等,发现特殊的临床指证,例如:有患者检查血氨高,且血串联质谱的瓜氨酸低、尿气象色谱尿乳清酸与嘧啶高等特异性异常代谢指标,那么就能将疾病范围控制在尿素循环障碍里面,这种有具体病因方向的时候做基因检测,就会很大概率能查到病因,基因检测...
春节酒桌上你会脸红吗?揭秘“喝酒上脸”的疾病风险
而ALDH2*2造成不能有效代谢酒精,导致摄入的酒精在循环中堆积的现象,显然也会引发心脑血管疾病。▎ALDH2(rs671)的基因型频率分布。这项研究发现ALDH2*2携带者更容易发生血管内皮(EC)损伤。研究分析了日本GWAS数据库(全基因组关联研究),发现携带ALDH2*2是所有SNP(单核苷酸多态性)中与冠心病(CAD)相关性最显...
肾小球遗传性疾病的概述和分类
Alport综合征,薄基底膜疾病足细胞可能异常表达编码层粘连蛋白或胶原蛋白4α3、4、5链的基因,从而破坏GBM结构的完整性并支持血管网络(LAMB2,COL4A3)缺陷可能由于内质网中异常多肽的积累而导致内质网应激增加??系膜功能IgA肾病IGAN1中可能的致病突变...
Nature Genetics:重新理解焦虑症!从大规模多种族基因组关联研究中...
1.遗传发现、SNP遗传性和遗传相关性本研究结合了来自六个队列的五个种族群体的焦虑症GWAS数据,分析了遗传相关性和表型异质性(www.e993.com)2024年10月9日。在欧洲人(EUR)队列中,基于SNP的统计遗传力显著,z得分范围从2.64(PGC队列)到15.13(FinnGen队列),且遗传力与每个队列的样本量呈正比。遗传相关性(rg)从0.46(PGC与iPSYCH)到1.02(PGC与...
SNP基因分型
SNP所表现的多态性只涉及到单个碱基的变异,这种变异可由单个碱基的转换(transition)或颠换(transversion)所引起,也可由碱基的插入或缺失所致。但通常所说的SNP并不包括后两种情况。SNP是研究人类家族和动植物品系遗传变异的重要依据,因此被广泛用于群体遗传学研究和疾病相关基因的研究。
烟雾病基础和临床研究面临的问题与挑战
RNF213的单核苷酸多态性(SNP)p.R4810K,被视为东亚人群烟雾病的创始突变,尤其是在日本和韩国的患者中。尽管RNF213p.R4810K位点多态性已被证实与烟雾病的发病风险相关,但其在疾病发展中的具体作用机制仍不完全清楚。研究表明,RNF213蛋白是E3泛素连接酶的重要组成部分,具有调节泛素化的功能,参与了多种病理生理过程,...
Cancer Cell:顾伟/刘彦卿等2万字长文综述全面总结p53领域研究进展
P72R多态性是p53研究最广泛的SNP。与R72变体相比,P72变体诱导细胞凋亡的能力较弱,因此与R72变体相比,其个体寿命更长,但癌症死亡率更高。然而,也有报道称,携带R72变体的小鼠比P72的小鼠表现出更高的代谢功能障碍倾向,但它们也表现出雌性胚胎着床率的提高。p53基因中还有一些种族特异性的SNP,可能影响疾病易感性和治...
阿尔茨海默病早发现!凯普APOE基因分型检测帮您解开谜团!
一、什么是阿尔茨海默病?阿尔茨海默病(Alzheimer'sDisease,英文简称AD)是一种中枢神经系统变性病,是老年期痴呆最常见的一种类型。是一种起病隐袭、呈进行性发展的神经系统退行性疾病,临床特征主要为记忆力减退、认知障碍、精神行为异常和社会生活功能减退。