研究人员发现致认知能力下降的罕见病基因突变

一种罕见的导致遗传性认知能力下降的病症,叫做CSF1R相关疾病(CSF1R-RD),它的名字源于梅奥诊所发现的CSF1R基因的突变。随着病情的发展会出现记忆丧失,而早期症状包括性格改变、焦虑、抑郁和抑制力丧失。基因检测已变得更为普及,但目前尚无该疾病的治愈方法。在发表于《神经遗传学》的一项新研究中,梅奥诊所的...

聚焦晚期乳腺癌CDK4/6抑制剂联合治疗后的进展预测:关键突变与ct...

肿瘤和ctDNA基因组分析揭示可能与联合CDK4/6i和内分泌治疗耐药性相关的突变为了识别与联合CDK4/6抑制剂和内分泌治疗获得性耐药性相关的基因组变异,研究者对5例患者在治疗前(基线样本)和PD后获得的10个肿瘤活检样本的WES数据进行了成对比较。9个样本成功测序,1个活检样本被污染,相应的患者被排除在成对比较之外(...

生金教授|这个肺癌靶点被称为"钻石突变”,为什么?

2、高效的治疗:对于携带ALK融合基因突变的患者,针对性治疗如吉非替尼(crizotinib)等ALK抑制剂可以提供显著的治疗效果,就像钻石一样珍贵和高效。3、优异的预后:与其他类型的肺癌相比,携带ALK突变的患者在接受靶向治疗后通常有更好的生存率和生活质量。图片来源:摄图网ALK突变肺癌的特征1、年轻的肺癌患者,尤其是...

进化史上最幸运的8项基因突变

隐性纯子(aa)的患者不到成年就会死亡,可见这种突变基因在自然选择下容易被淘汰;但非洲流行疟疾的地区,带有这一突变基因的人(Aa)很多,频率也很稳定,这是因为镰刀型细胞杂合基因型在人体本身并不表现明显的临床贫血症状,而对寄生在红血球里的疟原虫却是致死的,红血球内轻微缺氧就足以中断疟原虫形成分生孢子,终归于死...

突破难成药靶点,PROTAC、基因治疗、AI制药 and Beyond

基因治疗是在基因或转录水平来调节基因表达的过程,突破了小分子药物对靶蛋白位点的限制,大大扩展了药物靶向的范围。基因治疗的方式大体分为以下三种:一是将正常基因运输到患者体内细胞以替代突变基因;二是激活或敲除细胞内功能异常的突变基因;三是导入新基因到体内以治疗相应疾病。

生金教授|KRAS突变晚期肺癌的新希望——靶向治疗

综上,KRAS突变是晚期肺癌中的常见驱动因子,目前治疗面临较大挑战,传统化疗效果有限(www.e993.com)2024年11月15日。针对KRAS突变的靶向药物开辟了新的治疗前景,尤其是特定亚型如KRASG12C抑制剂的问世,预示着难治性肺癌精准治疗的新时代。“精准治疗,诊断先行”,基因分析对鉴定患者的KRAS突变状态、预后评估、指导治疗方案具有重要影响。在科学进步的...

刘如谦团队升级基因编辑系统,整合效率提高4倍,将基因整合到30%的...

其一,用于改造体外疗法、CAR-T免疫细胞疗法等和新一代体内基因疗法,从而更好地治疗囊性纤维化、苯丙酮尿症、眼部疾病等。在此前的细胞疗法之中,由于慢病毒的存在,故会在全基因组导致随机的插入风险,以及导致初代Cas9和其他DNA双链切割酶产生染色体变异。

上观315|不靠谱的遗传病基因筛查:阴性的检测结果,为何生出患病的...

由于始终不能确诊,儿科医院抽取了3人的血液,再次进行了全面基因检测,最终确定“检测到可以解释患者表型的致病变异”,也由此确诊温先生孩子患有的是“家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症3型”。事实上,华大基因的筛查也包含了该疾病,报告中称该疾病的遗传生育风险小于100亿分之四。

基因编辑疗法商业化提速,未来打一针就能治愈心脏病?

本月，另一款针对遗传性血管性水肿(HAE)的基因编辑疗法在首次人体试验中展现出治疗潜力，患者的症状得到显著改善，许多人能够摆脱长期药物治疗并恢复正常生活。遗传性血管性水肿是一种罕见疾病，由C1抑制基因突变导致患者血管渗漏。大约五万人中有一人患有这种疾病，通常会影响嘴唇、口腔、喉咙、肠道、手和脚。如果肿胀...

就在上海!这个疾病能根治了!有人全家激动哭了,1个月就见效...

曾经被认为是世界难题的疾病究竟是怎样被根治的?据复旦大学附属眼耳鼻喉科医院舒易来教授团队,OTOF基因突变是导致先天性耳聋的主要病因之一,它主要参与耳蜗内毛细胞突触囊泡释放神经递质,从而让大脑感受到声音。研究团队研发出针对OTOF基因突变的治疗药物,并自主创新开发出精准、微创的耳部递送路径和载体,攻克了大基因...