更精准!更全面!金域医学推出血管瘤和脉管畸形基因综合测序服务

研究显示,大多数类型脉管系统病变是由生殖细胞胚系/或体细胞突变引起,包括KRAS、NRAS、HRAS、BRAF、GNAQ、GNA11、GNA14、RASA1、ACVRL1、CAMTA1、FOS等基因的体系/胚系突变或基因融合。这些特异性基因突变主要涉及4种信号通路,包括PIK3CA/mTOR、RAS/MAPK、转化生长因子β、G蛋白耦联受体信号传导途径。不同种基因突变...

一个微小突变,让大脑产生障碍!《科学》研究破解一类全新罕见病成因

这些结果表明,CCT3的突变对神经系统和大脑功能会产生潜在影响,并且代表了一类全新的TRIC伴侣蛋白缺陷引起的神经发育障碍疾病。▲TRIC蛋白的各个亚基突变都会造成蛋白折叠失败(图片来源:参考资料[2])根据研究者对德国儿童患者的检测结果,他仅拥有一条CCT3突变拷贝,另一条CCT3拷贝是健康的。“这说明50%的活性不足以...

基因治疗有危险吗?从实验室走向临床,这种疾病有望突破

肝豆状核变性是由于ATP7B基因突变引起的常染色体隐性遗传性疾病,长期铜沉积,影响肝脏及中枢神经系统的正常功能,主要表现为一系列严重的肝病症状与神经精神系统表现。目前该病的长期并发症及死亡率仍较高,并且患者需要终身坚持低铜饮食和排铜药物治疗。通过基因治疗的方法纠正突变的ATP7B基因,治疗后的基因可以向肝细胞...

肌营养不良暗藏"魔爪",遗传变异作祟,病因细思极恐!

肌营养不良症的临床表现多种多样,不同类型的疾病可能由不同的遗传变异引起。例如:假肥大型肌营养不良症:这是一种最常见的肌营养不良类型,与Dystrophin基因突变密切相关。患者通常在儿童期发病,表现为进行性加重的肌肉萎缩和无力,尤其是小腿肌肉的假性肥大。面肩肱型肌营养不良症:这种类型与4号染色体的基因片段结构...

动物也会患心理疾病:或与突触基因突变有关

基于上述说法,尼提亚纳塔拉贾认为,无脊椎动物,如蜜蜂、章鱼等都可能患有心理疾病。“我们知道,大脑中某些基因的突变,尤其是突触基因,都对混乱行为的产生形成较大的影响。这是心理疾病的关键所在,对于脊椎动物来说也是一样。如果脊椎动物中不同突触基因发生突变,也会导致异常行为。”...

疾病控制率超九成的小分子p53再激活剂;使小鼠寿命延长超10倍的...

2.潜在“first-in-class”的小分子p53再激活剂rezatapopt(PC14586)的早期临床结果积极,15例携带TP53Y220C突变的晚期卵巢癌患者中有14例达到了部分缓解(PR)或疾病稳定(SD)(www.e993.com)2024年11月16日。3.用于治疗由PKP2基因突变引起的致心律失常性右室心肌病(ARVC)的候选基因疗法TN-401在临床前研究中将小鼠的中位寿命延长了超过10倍...

张文宏团队报道国际首例RHOH基因错义突变致免疫缺陷病例

出生免疫缺陷(Inbornerrorsofimmunity,IEI,旧称原发免疫缺陷病)是一类由基因突变导致的复杂多样的遗传性疾病,以易发生严重/罕见感染、自身免疫及恶性肿瘤为特征。目前全球已发现超过500种基因缺陷导致的IEI。据统计,我国每年有数万例IEI新发病例,但仅不到十分之一的患者能获得临床诊断及明确致病基因。IEI致病基因...

超越CRSIPR,线粒体靶向的ARCUS核酸酶,消除线粒体致病基因突变

Precision公司首席研究官JeffSmith博士表示,对于线粒体疾病,ARCUS之所以成为如此优雅和简单的工具,是因为它是一个单组分蛋白质,可以识别和消除突变的线粒体DNA。这项新发表的论文进一步验证了ARCUS克服基于CRISPR的基因编辑技术的限制的能力,用于治疗线粒体疾病,并以高特异性消除突变的线粒体DNA,以改善整体线粒体功...

21健讯Daily|卫健委:呼吸道疾病达峰值开始回落;大参林终止不超19...

本土JN.1变异株的占比持续上升,临床表现基本是无症状和轻型,与目前我们的EJ.5变异株引起的疾病严重程度是没有明显变化的。预计在春节假期前后,受到人群大规模流动、探亲访友、聚餐聚会活动增多等多种因素的影响,新冠疫情可能会出现一定程度的回升。监测数据显示,我们国家的呼吸道疾病于2023年12月上旬达到峰值之后,...

女子长期乏力,全家竟查出“吸血鬼病”基因!患病后有哪些症状?

可能是没休息好,可能是过于投入工作,也可能是现代人司空见惯的亚健康状态。正因为此,总有人觉得乏力不是大事,休息够了就好。但其实,乏力、精神差,还可能是各种疾病的信号。6月15日晚,“女子长期乏力全家查出吸血鬼病基因”的消息冲上热搜第一。