父亲和母亲分别给了我们什么?研究表明:人的线粒体DNA仅来自于母亲...

通过大规模的全基因组关联研究(GWAS),研究人员发现了线粒体DNA变异与多种常见复杂疾病和生物标志物之间的关联,包括2型糖尿病、多发性硬化症、身高、肝功能和长寿等。这项研究不仅揭示了线粒体在我们健康和寿命中的潜在作用,还为未来研究线粒体DNA在常见疾病中的影响铺平了道路。该研究的发现突出显示了线粒体DNA...

线粒体异常:疾病背后的隐秘推手与NAD+的抗衰老潜力

值得注意的是,线粒体DNA的突变还可能作为癌症的起源。这一新假说虽然仍需进一步验证,但已经引起了科学界的广泛关注。线粒体在细胞代谢和能量供应中的核心地位,使其成为连接癌症与多种慢性疾病的关键纽带。在探讨线粒体异常与疾病的关系时,我们不能忽视NAD+(烟酰胺腺嘌呤二核苷酸)这一重要分子。NAD+是线粒体产生...

Sci Adv | 关注进化中的谜团:为什么父亲的线粒体不能遗传给后代

这些证据显示:在父系线粒体延迟清除的动物胚胎中,ATP水平降低并激活AAK-2和DAF-16信号通路,是造成此类动物功能缺陷和行为异常的重要原因。值得注意的是,父系线粒体清除的异常同样可能出现在人类中,成为导致多种生理缺陷或疾病的重要因素,此类问题应当引起相关领域研究者和医护人员的重视。该研究项目的负责人薛定教...

Cell Res:左二伟团队开发脱靶效应显著降低的线粒体基因编辑器

基因编辑技术凭借其能够直接修正线粒体DNA突变的独特优势,正逐步成为治疗线粒体疾病领域最具前景的方法之一。2020年,刘如谦团队将DddAtoxin与TALE技术融合,开发出了一种新型的双链DNA单碱基编辑工具——DdCBE,能够有效编辑线粒体DNA,标志着基因编辑技术在治疗线粒体疾病的征途上迈出了重要一步。然而,随着研究的深入,...

eBioMedicine | 线粒体DNA片段的缺失或能在疾病症状出现之前预测...

尤为关键的发现是,研究人员观察到,缺失的DNA的水平与睡眠行为障碍患者出现帕金森疾病临床症状所需要的时间相关。最后,研究者指出,已知在路易体疾病中发生的游离线粒体DNA拷贝数和缺失率的改变已经存在于特发性REM睡眠行为障碍中,且并不是路易体疾病转化的结果。因此,线粒体DNA功能的异常或许是病理生理学级联反应的主要...

陈志坚获诺奖关注;通用CAR-T疗法首现;应激血糖新机制;父系线粒体...

研究显示,父系线粒体若未能及时清除,会导致成年动物出现学习记忆能力降低和交配繁殖能力下降等多种功能缺陷(www.e993.com)2024年11月9日。这一现象的发生与父母线粒体DNA不一致导致的ATP水平降低有关,激活了相关信号通路,从而引发行为异常。该研究指出,父系线粒体清除异常可能在其他物种中也会产生类似问题,需引起关注。

鲜为人知的线粒体功能:与神经退行性疾病有关,还是各种疾病的...

然后另外一部分就是衰老和神经退行性疾病,可能大家关注的比较多,但是我们有一个说法,就是线粒体出问题或者线粒体DNA的突变引起线粒体出问题后,它能够作为一个癌症的起源,当然这是个新的假说也有很多证据,也有很多新的工作需要去做。线粒体作为能量的起源,除了能量之外,还有很多其他的功能,包括炎症、表观遗传以及...

...有害线粒体DNA突变的传播,而父龄大则会增加遗传给后代的基因突变

通过新开发的mtDNA编辑工具DdCBE,研究人员可以精确修改线粒体DNA中的单个碱基,从而能够在小鼠胚胎中引入特定的线粒体突变。研究团队选择了一个与人类线粒体疾病相关的突变点(G2820A),该突变会导致NADH1脱氢酶缺陷(ND1突变),继而引发线粒体功能障碍,接着他们将已经编辑好的ND1突变胚胎移植到假孕的野生型雌性小鼠...

Nature Genetics | 揭示人类体细胞线粒体DNA嵌合性:探索遗传变异...

为了验证这些数据,研究团队进行了计算机模拟,并发现这些估算的突变率和更替频率与线粒体DNA在正常细胞中的表现一致。这些数据为进一步理解线粒体DNA在个体衰老和疾病发展中的作用提供了基础。线粒体DNA异质性在受精卵中的起源通过研究不同发育谱系和组织中的共享模式,研究团队将嵌合性线粒体DNA变异的起源分为两类:...

??合肥:全球首例!线粒体DNA14459突变妈妈获得健康子代

7月8日早上8点,在湖北省十堰市一家医院的产房中诞生了一名女婴,这名女婴不同于一般婴儿,她是全球首个线粒体DNA14459G>A位点突变Leigh综合症家系,孕育健康的新生命。线粒体疾病是一组由遗传性线粒体功能障碍引起的异质性极大的疾病,一般临床表现与线粒体能量代谢缺陷相关,缺陷可以影响人体的任何组织和器官,尤其...