基因治疗有危险吗?从实验室走向临床,这种疾病有望突破

基因治疗通俗来讲就是把外源性正常基因通过特定的载体导入目的细胞,以纠正或补偿缺陷基因引起的遗传性疾病,达到长期治疗甚至根治疾病的目的。21世纪,基因治疗的临床研究无疑是一场重要的医疗革命,为很多出生缺陷的罕见病的治疗开辟了新的道路,使遗传性疾病的治愈从“不可能”变成“可能”,为这些疾病患者及其家庭带来了...

无遗传性、发生率低,但很难预防,这种先天性出生缺陷你见过吗?

但羊膜带综合征经常与基因突变有关的先天缺陷同时发生,如唇腭裂、小耳畸形、颅面发育不良等。目前暂无很好的明确预防其发生的手段。只能通过加强孕期保健、监测,及时发现并处理任何可能导致羊膜破裂或异常的因素实现二级预防。6羊膜带综合征需要做羊膜腔穿刺吗?羊膜带综合征所导致的畸形一般与染色体异常无关。因...

神经管缺陷、唐氏综合征……如何破解出生缺陷疾病确诊难?

出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构或功能异常，由遗传因素、环境因素或二者共同作用导致，也是造成婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。与2012年相比，我国因出生缺陷导致的婴儿死亡率和5岁以下儿童死亡率均降低50%以上，神经管缺陷、唐氏综合征等严重致残出生缺陷疾病发生率降低约44%。出生缺陷数据下降的背后，是相关检...

遗传性癫痫的诊断及治疗

遗传性癫痫是指痫性发作由已知的遗传缺陷直接导致,并且是该疾病的核心症状,其表型谱广,致病基因遗传异质性强。随着基因测序技术的发展,越来越多的致病基因被克隆,现有的研究结果表明,约70%的癫痫与遗传密切相关。本文就来简单谈一下遗传性癫痫的诊断及治疗。1、遗传学病因及诊断(1)遗传性癫痫的病因单基因遗传...

多由基因缺陷导致,早诊早治是关键

多由基因缺陷导致,早诊早治是关键瓷娃娃、熊猫宝宝、月亮的孩子,这些美丽的名字背后对应的是成骨不全症、戈谢病、白化病。它们对应共同的名字——罕见病。今日是第17个国际罕见病日,主题为“关注罕见、点亮生命之光,弱有所扶、践行人民至上”。何为罕见病?离我们有多远?昨日,记者就此采访了福州市第一总医院...

29岁美女作者瞎书因病去世 脊髓空洞症引起全身性神经元疾病

之后十几天没有吃饭,肠胃一直都不舒服,查了很久很久,最终被确诊为罕见病,是脊髓空洞症引起全身性神经元疾病,是因为基因缺陷(www.e993.com)2024年11月10日。也因此耽误了最佳治疗时间,等能确诊时,她的身体已经不具备手术条件了,短短一个月瘦了20斤,体重只剩52公斤。2023年6月,瞎书得了肺炎,反复高烧不退,为了减轻痛苦她只能借助药物来治疗。

了解单基因疾病携带者筛查 预防出生缺陷

每一对育龄夫妇都想孕育健康的宝宝,但中国出生缺陷总发生率约为5.6%。在各种导致出生缺陷的原因中,单基因病是出生缺陷的重要病因之一。虽然其单病种发病率低,但综合发病率高。什么是单基因隐性遗传病?重庆安琪儿妇产医院产科医生曾俊表示,单基因疾病是指受一对等位基因控制的遗传病。这对等位基因一个来自母亲,一...

张文宏团队报道国际首例RHOH基因错义突变致免疫缺陷病例

出生免疫缺陷(Inbornerrorsofimmunity,IEI,旧称原发免疫缺陷病)是一类由基因突变导致的复杂多样的遗传性疾病,以易发生严重/罕见感染、自身免疫及恶性肿瘤为特征。目前全球已发现超过500种基因缺陷导致的IEI。据统计,我国每年有数万例IEI新发病例,但仅不到十分之一的患者能获得临床诊断及明确致病基因。IEI致病基因...

巧补基因缺陷让听力回归!山东省二院发布耳聋基因治疗阶段性成果

据了解，OTOF基因突变是导致听神经病的主要原因之一，其基因编码耳畸蛋白在内耳毛细胞的囊泡释放和信号转导方面起到重要作用。因此，尽管OTOF双等位基因突变患者的内耳结构发育正常，但其内耳无法将正常信息传输到大脑，从而引起耳聋。针对OTOF基因突变的药物治疗原理是“缺什么补什么”，通过药物外源性补充蛋白，从而使...

巧妙方法“修补”基因缺陷,患者可获得“正常人听觉”:上海科学家...

OTOF耳聋基因的致病机制为科学界熟知,这种基因突变导致的耳聋是一种常染色体隐性遗传型耳聋,患病比例为遗传性耳聋人群的2%到8%,全国每年会出生大约1000名左右的患儿。“OTOF基因主要参与耳蜗内毛细胞突触囊泡释放神经递质,从而大脑能感受声音。内毛细胞中耳畸蛋白表达的缺失会导致声音刺激信号无法正常传递至听觉神经通路,...