更精准!更全面!金域医学推出血管瘤和脉管畸形基因综合测序服务

研究显示,大多数类型脉管系统病变是由生殖细胞胚系/或体细胞突变引起,包括KRAS、NRAS、HRAS、BRAF、GNAQ、GNA11、GNA14、RASA1、ACVRL1、CAMTA1、FOS等基因的体系/胚系突变或基因融合。这些特异性基因突变主要涉及4种信号通路,包括PIK3CA/mTOR、RAS/MAPK、转化生长因子β、G蛋白耦联受体信号传导途径。不同种基因突变...

双相情感障碍是一种基因突变所致的遗传病吗?

虽然没有单一的基因突变可以直接导致双相情感障碍,但有一些基因变异与该疾病的风险增加相关。以下是一些与双相情感障碍相关的基因突变:1.CACNA1C基因突变:CACNA1C基因编码电压门控钙通道亚单位,该基因的突变与双相情感障碍的风险增加相关。2.ANK3基因突变:ANK3基因编码蛋白质ANK3,该蛋白质在神经元中发挥重要作...

广西首例!干细胞移植治疗罕见基因突变

据了解，2016年开始，小覃反复出现感染，在外院先后被诊断为肺曲霉菌病、肺结核、马尔尼菲青霉病；2017年因肺部真菌感染行肺叶切除术；2021年行全外显子基因检测，发现小覃STAT3基因突变，考虑为高IgE综合征，获得性STAT3基因突变所致。反复出现肺炎、感染，家人带着小覃多地奔波求医，倾尽所有，但仍苦苦找不到根治...

Genome Med:103个引起人类遗传性疾病的基因若发生突变或会增加...

研究人员尤为关注PAH基因,因为其中一些突变会引起罕见的遗传性疾病—苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU),其会阻断机体对蛋白质和阿斯巴甜的吸收,研究人员之所以选择该基因是因为其携带有可能引起多种类型癌症的大量突变,而且其或许还与肺部鳞状细胞癌、肝组织肿瘤和其它疾病及生长迟缓发生有关。研究者SolipPark说道,我们的研...

进化史上最幸运的8项基因突变

而在欧美白人里面,几乎没人携带这个基因。3、镰状细胞贫血突变导致镰状细胞贫血的基因突变已经独立地在多个种群中出现,它其实是一把双刃剑,既带来了生存优势的有益作用,又有负面作用。隐性纯子(aa)的患者不到成年就会死亡,可见这种突变基因在自然选择下容易被淘汰;但非洲流行疟疾的地区,带有这一突变基因的人(Aa...

修复人体“BUG”的神奇补丁来啦!基因治疗速来了解

肝豆状核变性,是ATP7B基因突变导致的遗传性疾病,会引起铜在肝脏、神经系统、角膜等组织的沉积,导致肝功能异常、肝硬化、手抖、K-F环阳性等表现(www.e993.com)2024年11月15日。我们可以通过基因修复的手段来尝试修补它达到治愈疾病的目的。打个比方,如果你有一个坏掉的灯泡,基因治疗就像是将一个崭新的灯泡安装到正确的位置。

打破“黑色魔咒”!全球首例阻断KIT基因突变病第三代试管婴儿出生

研究显示,KIT基因突变包括功能丧失型和功能获得型两种,就像天平的两端,一黑一白。当KIT基因出现功能丧失型突变时,会导致斑驳病,患者头发、皮肤表现为斑块样异常发白;出现功能获得型突变时,会导致罕见的色素沉着和胃肠间质瘤,皮肤异常发黑,就像海登一样。

生金教授|这个肺癌靶点被称为"钻石突变”,为什么?

1、稀有现象:ALK融合突变在肺癌患者中并不常见,就像钻石一样珍贵。2、高效的治疗:对于携带ALK融合基因突变的患者,针对性治疗如吉非替尼(crizotinib)等ALK抑制剂可以提供显著的治疗效果,就像钻石一样珍贵和高效。3、优异的预后:与其他类型的肺癌相比,携带ALK突变的患者在接受靶向治疗后通常有更好的生存率和生活质...

癌症是基因注定的,躲也躲不掉?父母若患5种癌,或会传给下一代

癌症是一种由基因突变导致的细胞功能异常,细胞会变成快速、无限制生长的恶性肿瘤。虽说癌症是一种基因病,但其的确有一定遗传的可能性,所有癌症中约有5~10%有明显遗传倾向。家族内有遗传致癌突变的话,那么很可能会导致家庭内多个成员共同患上同一种癌症,临床上称之为家族性、遗传性癌症。但大部分癌症还是后天因素...

基因编辑疗法治愈数百种罕见病,是梦想?还是现实

乌尔诺夫博士的梦想是建立一个中心网络,医生可以在其中精确诊断基因突变,并快速设计个性化基因编辑疗法。杜德纳研究所将主持开发该基因编辑平台,目标是大幅降低目前基因疗法费用成本,同时提高治疗安全性和可及性。基因编辑治疗疾病不仅需要解决科学问题,更重要的是治疗费用报销问题。为此,治疗罕见疾病需要一个全新模式,为刚...