动物也会患心理疾病:或与突触基因突变有关

基于上述说法,尼提亚纳塔拉贾认为,无脊椎动物,如蜜蜂、章鱼等都可能患有心理疾病。“我们知道,大脑中某些基因的突变,尤其是突触基因,都对混乱行为的产生形成较大的影响。这是心理疾病的关键所在,对于脊椎动物来说也是一样。如果脊椎动物中不同突触基因发生突变,也会导致异常行为。”到目前为止,还没有相关的研究成果...

【佳学基因检测】哪些基因突变会导致X连锁智力发育障碍91型

PHF8基因突变是导致X连锁智力发育障碍91型的主要原因。这种突变可以包括点突变、插入突变、缺失突变等。PHF8基因编码一个酶,该酶在基因转录调控中起着重要作用。PHF8基因突变会导致该酶功能异常,进而影响基因的表达和调控,从而导致智力发育障碍。X连锁智力发育障碍91型是一种X连锁遗传疾病,通常只在男性患者中出现。女性...

Genome Med:103个引起人类遗传性疾病的基因若发生突变或会增加...

研究人员尤为关注PAH基因,因为其中一些突变会引起罕见的遗传性疾病—苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU),其会阻断机体对蛋白质和阿斯巴甜的吸收,研究人员之所以选择该基因是因为其携带有可能引起多种类型癌症的大量突变,而且其或许还与肺部鳞状细胞癌、肝组织肿瘤和其它疾病及生长迟缓发生有关。研究者SolipPark说道,我们的研...

进化史上最幸运的8项基因突变

导致镰状细胞贫血的基因突变已经独立地在多个种群中出现,它其实是一把双刃剑,既带来了生存优势的有益作用,又有负面作用。隐性纯子(aa)的患者不到成年就会死亡,可见这种突变基因在自然选择下容易被淘汰;但非洲流行疟疾的地区,带有这一突变基因的人(Aa)很多,频率也很稳定,这是因为镰刀型细胞杂合基因型在人体本身并不...

张文宏团队报道国际首例RHOH基因错义突变致免疫缺陷病例

出生免疫缺陷(Inbornerrorsofimmunity,IEI,旧称原发免疫缺陷病)是一类由基因突变导致的复杂多样的遗传性疾病,以易发生严重/罕见感染、自身免疫及恶性肿瘤为特征。目前全球已发现超过500种基因缺陷导致的IEI。据统计,我国每年有数万例IEI新发病例,但仅不到十分之一的患者能获得临床诊断及明确致病基因。IEI致病基因...

CALR基因Exon9突变致原发性骨髓纤维化一例

肿瘤细胞克隆性增殖,导致大量炎性细胞因子释放,刺激成纤维细胞产生网状纤维及胶原纤维,导致骨髓纤维化及髓样化生,发生肝脾、淋巴结、乳腺等髓外造血(www.e993.com)2024年11月16日。CALR的Ⅰ型突变为52个碱基对的缺失,此种突变的预后较好;Ⅱ型突变为5个碱基对的插入,此类突变容易引发血栓;三阴患者(无基因突变)的预后反而较差。

Nature Genetics | 序列特征与药物疗效的巧妙结合:无义突变治疗的...

过早终止密码子(PrematureTerminationCodons,PTCs)是由于基因突变导致的提前翻译终止现象,通常引发蛋白质合成不完全,导致遗传性疾病或肿瘤抑制基因失活。PTCs导致的蛋白质截短效应还会激活无义介导的mRNA降解(Nonsense-MediatedDecay,NMD),进一步减少蛋白表达,导致病理性影响。近年来,研究人员试图通过促进翻译贯通(Trans...

...3个单位的线粒体DNA?揭开人类线粒体DNA突变的突变率、性质与传递

deCODE首席执行官、论文共同通讯作者KáriStefánsson表示,这项研究让我们进一步了解了mtDNA基因组中核苷酸突变率异常变异的基础,甚至是同一位置不同等位基因之间的变异。不幸的是,正是一些致病突变的高度突变性使其如此普遍,因此它们也更容易被发现。不过,这些研究结果表明,许多导致人类疾病的罕见致病性线粒体DNA突变仍有...

女子长期乏力,全家查出“吸血鬼病”基因!这是什么病?

卟啉病又称血紫质病,是由于人体内酶的缺乏或活性降低,导致血红素合成受阻,从而造成卟啉代谢障碍的疾病。因该病患者在阳光刺激下会有瘙痒、灼热、肿痛的感觉,就像吸血鬼一样畏光,而被称为“吸血鬼病”。该病发病率仅5万分之一甚至更低,女性多于男性。

生金教授|KRAS突变晚期肺癌的新希望——靶向治疗

携带KRAS突变对患者的预后造成不利影响,生存期较KRAS野生型的患者缩短。同时,由于驱动基因之间的互斥性,KRAS突变的患者很少同时携带EGFR、ALK、ROS-1等靶点,失去了其它已成药靶点精准治疗的机会。更遗憾的是,KRAS突变对传统的治疗方案,例如化疗的敏感性欠佳,很难获得有效且长久的疾病控制。