不明原因反复发烧 可能是基因突变在“捣乱”

“很多自身炎症性疾病是一类单基因的遗传病,已有约40种致病基因被发现,除了周期性、反复性发烧外,还伴随皮疹、关节炎等症状。”周青向科技日报记者解释道,国内也有很多不明原因的发烧病例,一般被认为是感染引起的,很少与遗传病联系起来,所以在治疗上以抗生素类药物为主,却并无疗效。据了解,由于自身炎症性疾病症状涉...

动物也会患心理疾病:或与突触基因突变有关

“我们知道,大脑中某些基因的突变,尤其是突触基因,都对混乱行为的产生形成较大的影响。这是心理疾病的关键所在,对于脊椎动物来说也是一样。如果脊椎动物中不同突触基因发生突变,也会导致异常行为。”到目前为止,还没有相关的研究成果出现。但是,也有观测证据显示,无脊椎动物也会受到心理疾病的困扰。2011年的一项实验...

Genome Med:103个引起人类遗传性疾病的基因若发生突变或会增加...

为了发现这些基因,研究人员决定将搜索范围缩小到具有易于识别的遗传特征的群体中,即携带这些基因的个体,当基因发生改变时就会引起遗传性疾病,这些疾病都是单基因疾病(由单个基因的突变所引起的疾病),比如肌肉萎缩症或戈谢病(Gaucherdisease),其中脂质积累会发生在多个细胞中。文章中,研究人员发现了103个基因,其中单...

胎儿基因突变父母要查什么?你知多少?

单基因病,如脆性X综合征和地中海贫血,通常由单一基因的突变引起。当夫妻双方各自携带同一基因上的隐性致病突变时,他们的后代有25%的几率会患上该病。胎儿基因突变父母要查什么?因此,强烈建议备孕的夫妇在孕前或孕早期进行单基因隐性致病基因的携带者筛查。这不仅能帮助他们及早发现自身是否为携带者,还能通过遗传咨询规...

进化史上最幸运的8项基因突变

因此,在疟疾流行的地区,不利的镰刀型细胞基因突变可转变为有利于防止疟疾的流行。拥有这一突变究竟有多幸运,要先了解疟疾在过去的非洲是一种多么可怕的疾病,这种生存选择导致拥有这一杂合突变基因的儿童比例由过去的25%上升到50%之多,这应该是目前可观测到的最显著的一次“人类进化”。

张文宏团队报道国际首例RHOH基因错义突变致免疫缺陷病例

出生免疫缺陷(Inbornerrorsofimmunity,IEI,旧称原发免疫缺陷病)是一类由基因突变导致的复杂多样的遗传性疾病,以易发生严重/罕见感染、自身免疫及恶性肿瘤为特征(www.e993.com)2024年11月16日。目前全球已发现超过500种基因缺陷导致的IEI。据统计,我国每年有数万例IEI新发病例,但仅不到十分之一的患者能获得临床诊断及明确致病基因。IEI致病基因...

CALR基因Exon9突变致原发性骨髓纤维化一例

2)中性粒细胞约占全部有核细胞的60.40%,可见CD13/CD16,CD15/CD11b分化发育异常.单核细胞约占全部有核细胞的3.29%,以CD14+CD64+成熟单核细胞为主.淋巴细胞约占全部有核细胞的19.61%,以CD2+T淋巴细胞为主。8.基因JAK2基因V617F突变定性检测:阴性...

生金教授|KRAS突变晚期肺癌的新希望——靶向治疗

携带KRAS突变对患者的预后造成不利影响,生存期较KRAS野生型的患者缩短。同时,由于驱动基因之间的互斥性,KRAS突变的患者很少同时携带EGFR、ALK、ROS-1等靶点,失去了其它已成药靶点精准治疗的机会。更遗憾的是,KRAS突变对传统的治疗方案,例如化疗的敏感性欠佳,很难获得有效且长久的疾病控制。

癌症基因检测哪类人应该做?什么时候做?怎么做?|健康总动员

基因检测的作用意义恶性肿瘤的发展现在已经达到分子水平,给予相关的基因检测,可以更加准确地评估患者预后,采取更加有效的治疗方式。▲帮助检测有没有基因突变肿瘤在疾病进展后会出现与原发肿瘤不同的基因变异,再次基因检测有可能有助于新的有效治疗。▲帮助诊断癌症以后有没有靶向药物可以使用...

HER2 exon20ins突变NSCLC患者的全新选择:舒沃替尼明显缩瘤

??NGS基因检测:HER2exon20ins突变(+,丰度:22.94%)??手术史:于1988年行左侧乳腺癌切除术??既往史:高血压病3级(高危),口服硝苯地平缓释片(20mg2次/日)治疗??舒沃替尼治疗史:2023年9月22日,患者开始口服“舒沃替尼(300mgQD)”治疗;2023年11月14日(用药7周后)复查胸部CT示右肺下叶...