遗传性肾小管疾病有哪些症状和表现呢
Fanconi综合征是由多种原因引起的近端肾小管多种物质转运缺陷所致的一组临床综合征,遗传性肾小管疾病可能导致肾小管功能障碍,影响多种物质的转运,包括葡萄糖、氨基酸等,从而引发Fanconi综合征。典型表现为肾性糖尿、氨基酸尿、磷酸盐尿、碳酸氢盐尿以及低钙血症等,这些代谢紊乱可能是由于遗传性肾小管疾病导致肾小管...
《食品科学》:东北农业大学孟祥晨教授等:长双歧杆菌婴儿亚种利用...
已知其通过多种特异性糖苷酶与转运体将HMOs转运至胞内水解,并通过双歧支路将水解后的单糖运送至中枢代谢途径,但仍有许多与代谢HMOs相关的功能性基因没有被发掘。B.longumsubsp.infantis通过利用HMOs产生有益代谢产物、改善肠道菌群结构以及介导免疫性疾病,从而促进婴儿肠道发育、维持肠道健康。然而,对代谢物的研究大多...
【Cell Metabolism】无效代谢循环综述
在能量缺乏的情况下,例如脂肪营养不良和恶病质,这种无效的循环可能特别繁重。相比之下,无效循环在其他情况下可能是有益的。无用循环还可以充当瞬时代谢物库,可以提高代谢敏感性和防止底物或产物的潜在毒性。通过创建无效循环,细胞可以响应相对较小的上游信号放大输出幅度,以控制底物/产物转化的速率。此外,无用能量消耗(...
安徽农业大学许娜副教授等:茶儿茶素稳定血糖作用及机理研究进展
长期胰岛素抵抗致高血糖、高血脂、高血压、2型糖尿病等多种代谢性疾病,严重时会危及生命,改善胰岛素敏感性是恢复血糖稳态的重要措施。糖代谢异常状态下,肝脏、脂肪和肌肉等靶组织对胰岛素的敏感性降低,细胞接受胰岛素刺激能力减弱,对葡萄糖的摄取和利用降低,导致葡萄糖向靶细胞转运减少,血糖维持在高水平,进而促使胰岛β...
肾心对话|慢性肾脏病特异性心血管疾病的新视角
CKD是一种影响骨代谢的全身性疾病,钙磷平衡、甲状旁腺激素(PTH)和维生素D代谢紊乱,导致骨转换、矿化、容积、生长和血管钙化异常。循环中较高水平的无机磷、FGF23、PTH和钙蛋白颗粒被认为是CKD诱导的骨矿物质紊乱的关键成分和效应物,它们直接诱导炎症反应,导致营养不良、蛋白质能量浪费和CVD。随着CKD的进展,内分泌变...
中国成人肥胖指南_减肥知识库_39健康网
5.1超重、肥胖与其相关疾病5.1.1高血压5.1.22型糖尿病和代谢综合征5.1.3血脂异常5.1.4冠心病和其它动脉粥样硬化性疾病5.1.5脑卒中5.1.6某些癌症5.1.7其他疾病5.2超重和肥胖导致的社会和心理问题6肥胖症的干预6.1干预原则...
2025天津医科大学全国硕士研究生入学统一考试《701基础医学综合...
3.磷酸戊糖旁路具体过程,生成产物类型,产物生成的意义。4.糖原合成和分解过程及其调节机制,糖原代谢异常相关疾病。5.糖异生过程、意义及调节。乳酸循环。6.血糖的来源和去路,耐糖现象,维持血糖恒定的机制,血糖异常与疾病。7.脂类的生理作用,脂类的消化和吸收,脂肪酸分解代谢过程及能量的生成。
中国尿素循环障碍关爱日,带你认识这种罕见的遗传代谢病
尿素循环障碍(UreaCycleDisorders,UCDs)是一组罕见的遗传代谢缺陷病,由尿素循环中关键酶或转运蛋白的缺陷导致。尿素循环是人体将由氨基酸分解代谢产生的有毒废物——氨转化为尿素并排出体外的过程。当尿素循环中的任何一个酶或转运蛋白发生功能障碍,氨就会在体内积累,导致高氨血症,进而引发严重的健康问题,甚至危及生...
专家论坛|张惠文:可引起儿童急性肝衰竭的遗传代谢病
半乳糖血症是一种半乳糖代谢障碍的常染色体隐性遗传病,是由于半乳糖代谢过程中酶缺陷导致的半乳糖代谢受阻,引起半乳糖及其旁路代谢产物1-磷酸乳糖和半乳糖醇累积,这两种代谢产物是半乳糖血症中引起组织细胞损伤的重要毒性物质[31]。半乳糖血症临床症状为在出生后数天因母乳或人工喂养牛乳出现喂养障碍、恶心、呕吐...
高强度间歇性运动前后高水平女子足球运动员尿液代谢组学特征研究
此外,代谢组学方法还能够反映代谢网络之间的相互关系,如分析代谢通路交互作用以判断代谢物之间互补或竞争关系、正负相关关系等,有助于理解代谢物是如何参与体内能量代谢的不同阶段、物质转运的不同路径以及信号传导的不同表达。代谢组学方法不仅为了解运动员的生理状态和训练效果提供了新的视角,还为个性化的营养管理和...